Trombofili er en økt tendens til blod blodpropp å danne seg i blodet fartøy, dvs. i arteriene og venene. Disse blodproppene er også kjent som tromboser. Trombofili kan ha genetiske årsaker, dvs. medfødt eller ervervet. De hyppigste presenteres i følgende tekst.
Epidemiologi
I Europa og Amerika lider rundt 160 mennesker per 100,000 innbyggere per år trombose i venene. Risikoen øker kraftig med økende alder.
Årsaker
Som allerede nevnt kan trombofili være forårsaket av genetiske faktorer, dvs. medfødte og / eller ervervede faktorer. De viktigste presenteres nedenfor. APC - Resistance / Factor V - (five) - Leiden- Mutation Koagulations factor V (dvs. five) er en viktig komponent i vårt koagulasjonssystem.
For å være mer presis, er det en del av en såkalt koagulasjonskaskade, som til slutt fører til blod blodplater, de såkalte trombocyttene, som klumper seg sammen og dermed lukker et mulig sår raskt og stabilt. Det er imidlertid ikke bare viktig at koageldannelsen kan fortsette uten komplikasjoner. Det er minst like viktig at de tilsvarende koagulasjonsfaktorene, inkludert faktor V, kan inaktiveres, dvs.
brutt ned, siden ellers blod blodpropp, dvs. tromboser, kan dannes på utilsiktede steder. Dette er kjent som trombofili. Det såkalte aktiverte proteinet C (APC) er ansvarlig for inaktivering av koagulasjonsfaktor V. I tilfelle av APC-resistens, blir koagulasjonsfaktor V mutert; dette er kjent som en faktor V Leiden-mutasjon.
Som et resultat av denne mutasjonen er faktor V resistent, dvs. resistent mot det aktiverte protein C og kan ikke inaktiveres, med tilsvarende konsekvenser. Spesielt hos yngre pasienter mellom 20-40 år, er APC-motstand funnet å være årsaken til opptil 30% av tromboser. Risikoen for trombose hos kvinner med en eksisterende mutasjon øker dramatisk når de tar p-piller, som p-piller (se: Fare for trombose med p-piller).
Protein C og Protein S-mangel Protein C og S er kroppens egne hemmere av blodpropp. De bryter ned og inaktiverer visse koagulasjonsfaktorer (faktor V / fem og faktor VIII / åtte) og forhindrer dermed overdreven trombus / blodproppdannelse. Protein C er spaltingsenzymet og Protein S er hjelpenzymet.
En mangel på noen av disse enzymer fører til økt blodkoagulerbarhet med påfølgende økt dannelse av blodpropp, dvs. trombofili. Manglene kan være medfødte eller ervervet. En medfødt, arvelig mangel er svært sjelden.
Symptomene blir tydelige veldig tidlig, noen ganger i de første dagene av livet. En ervervet mangel kan ha forskjellige årsaker. De to viktigste er leveren sykdommer, siden alle koagulasjonsfaktorer, men også protein C og S produseres i leveren, og økt forbruk i sammenheng med såkalt bakteriell sepsis, dvs. blodforgiftning forårsaket av bakterie i blodet.
Antitrombinmangel I likhet med protein C og S er antitrombin en blodproppshemmere produsert i leveren. Det inaktiverer forskjellige koagulasjonsfaktorer og hemmer dermed koagulering og dermed dannelsen av tromboser. Heparin forbedrer effekten av antitrombin med en faktor på 1000, og akselererer dermed inaktiveringsprosessen.
På denne måten heparin bretter ut sine antikoagulerende egenskaper. Protrombinmutasjon Protrombin er forløperen til såkalt trombin. Trombin er også en koagulasjonsfaktor, men spiller også en viktig nøkkelrolle i hele koagulasjonsprosessen, da den i tillegg er i stand til å aktivere de andre koagulasjonsfaktorene og dermed forbedre koagulering og påfølgende koagulasjonsdannelse.
Hvis det er protrombinmutasjon, produseres mer protrombin enn kroppen faktisk trenger. Dette fører til en økt mengde trombin med konsekvensen av økt blodkoagulerbarhet og uhemmet trombose formasjon. Etter APC-resistens er protrombinmutasjonen den nest vanligste årsaken til medfødt, dvs. arvelig, tendens til trombose (trombofili).
Antifosfolipid antistoffer Hvis kroppen vår danner antistoffer, dvs. forsvarsstoffer, mot sunne strukturer i kroppen vår i stedet for for eksempel mot sykdomsfremkallende bakterie or virus, vi snakker om en autoimmun sykdom. Kroppen angriper seg nesten. Antifosfolipid antistoffer er også autoimmune antistoffer. De er rettet mot såkalte endogene fosfolipider.
Fosfolipider er fett som blant annet spiller en viktig rolle i kroppen vår for koagulering. Hvis den antistoffer angripe disse strukturene, fører dette til klumping av koagulasjonen blodplater (trombocytter) og deretter til tromboser og embolier. Ofte kan disse antistoffene bli funnet i sammenheng med andre autoimmune sykdommer, så som såkalte kollagenoser, her spesielt når det gjelder sommerfugl lav (lupus erythematosus) og revmatiske sykdommer i kroppen.
Disse antistoffene kan også produseres i forbindelse med ondartede svulstsykdommer og infeksjoner. Heparinindusert trombocytopeni Paradoksalt nok fører denne sykdommen etter administrering av heparin til å begynne med til overdreven blodplateaggregering med påfølgende blokkering, spesielt av små arterier og kapillærer. Heparin danner et kompleks med en koagulasjons messenger substans.
Dette fører til dannelse av autoimmune antistoffer, som fester seg til dette komplekset og deretter forårsaker blodplater å klumpe seg sammen. Det enorme forbruket av blodplater fører deretter til et kraftig fall, noe som igjen kan føre til økt tendens til å blø og utgjøre en stor fare. Denne sykdommen forekommer hovedsakelig under høydose heparinbehandlinger som varer lenger enn 5 dager.
Idiopatisk I mellomtiden kan en av de ovennevnte årsakene i 60% av tilfellene bli funnet som årsaken til den økte tendensen til å koagulere. Dette betyr imidlertid også at det i 40% av tilfellene ikke finnes noen klar årsak til klagene. Dette blir da referert til som idiopatisk trombofili.
