Turners syndrom

Definisjon - hva er Turners syndrom?

Turners syndrom, også kjent som Monosomy X og Ullrich-Turners syndrom, er en genetisk lidelse som bare rammer jenter. Det ble oppkalt etter oppdagerne, den tyske barnelege Otto Ullrich og den amerikanske endokrinologen Henry H. Turner. Karakteristiske tegn på Turners syndrom er dvergisme og ufruktbarhet.

Turners syndrom er den vanligste formen for gonadal dysgenese (misdannelse i gonadene). Det antas at om lag 3% av alle embryoer er berørt, men en stor andel av dem dør intrauterin. Det antas at hver tiende spontan abort in første trimester skyldes Turners syndrom. Hyppigheten av Turners syndrom i befolkningen er omtrent 1: 2500-3000.

Årsaker

Turners syndrom er basert på en dårlig fordeling av kjønn kromosomer. Normalt har mennesker 46 kromosomer, som genetisk informasjon lagres på. Disse inkluderer to kjønn kromosomer: hos kvinner to X-kromosomer (46, XX) og hos menn ett X- og ett Y-kromosom (46, XY).

Hos jenter med Turners syndrom mangler det andre X-kromosomet (45, X0). Derfor kalles dette også monosomi X. I omtrent 30% av tilfellene er det også et ikke-funksjonelt andre X-kromosom.

En mosaikkvariant er også mulig og forekommer i 20% av tilfellene. Dette betyr at bare i noen celler i kroppen mangler den andre X eller ikke fungerer. Turners syndrom er ikke arvelig.

Den eksakte årsaken til den kromosomale abnormiteten er ennå ikke kjent. Det mistenkes at årsaken ligger i modningen av faren sperm. Det er ingen sammenheng mellom forekomsten og moderens alder, i motsetning til for eksempel i trisomi 21.

Diagnose

Et Turners syndrom kan diagnostiseres før fødselen, f.eks. Av fostervannsprøve eller prøvetaking av placenta. Disse undersøkelsene medfører imidlertid risiko for den gravide kvinnen og utføres ikke rutinemessig. Ikke-invasiv blod tester (prenatal test) kan også brukes til å diagnostisere Turners syndrom.

Disse er imidlertid veldig dyre og er heller ikke en del av standarddiagnostikken. Etter fødselen er Turners syndrom mest merkbar på grunn av den lille størrelsen til de berørte jentene. Hvis det er mistanke om sykdommen, bør det utføres en undersøkelse med hensyn til ytterligere fysiske endringer.

Ytterligere diagnostikk bør også utføres for å lete etter misdannelser av Indre organer (hjerte ultralyd, ultralyd i urinveiene). Videre konsentrasjonen av forskjellige hormoner i blod kan bestemmes. I Turners syndrom, den østrogener senkes og luteiniserende hormon (LH) og det follikkelstimulerende hormonet (FSH) økes (hypergonadotrop hypogonadisme). Videre er den blod celler kan bli utsatt for en kromosomanalyse og dermed kan et manglende X-kromosom oppdages.