Ord
Wilsons sykdom, hepatolentikulær degenerasjon Wilsons sykdom er en genetisk bestemt sykdom der det er økt lagring av kobber i forskjellige organer på grunn av en forstyrrelse i kobbermetabolismen (såkalt lagringssykdom). Dette fører til progressiv skade på de berørte organene, med leveren og hjerne blir spesielt berørt. Ulike former for Wilsons sykdom er kjent; hvis den ikke behandles, er sykdommen ofte dødelig.
Terapi er gjennom en livslang kobberfattig kosthold og inntaket av visse legemidler er veldig vellykket. I noen tilfeller a leveren transplantasjon er nødvendig. Wilsons sykdom er en arvelig mangel på et protein i leveren celle som regulerer omfordeling av kobber i kroppen og utskillelse av kobber i galle.
Som et resultat er kroppen overbelastet med gratis kobber, som har en celleskadelig effekt og er hovedsakelig avsatt i leveren og visse regioner i hjerne. Øyet, nyrene og hjerte kan også bli påvirket. Kobberavsetningene fører til skade og økende funksjonstap hos de berørte organene.
Ettersom den gjenværende funksjonen til det defekte proteinet kan variere, kan sykdomsforløpet variere. Hyppigheten av Wilsons sykdom er gitt som 1:30. 000.
Sykdommen arves autosomalt recessivt og forekommer litt oftere hos menn. Utbruddet av sykdommen er i ungdom og tidlig voksen alder, sjelden etter fylte 40 år. Sykdommen manifesterer seg i forskjellige uttalte funksjonelle lidelser i de berørte organene: Lever: økte leververdier, fettdegenerasjon i leveren opp til levercirrhose (nodulær rekonstruksjon av leveren med erstatning av funksjonsvevet med bindevev).
Leverdysfunksjon manifesterer seg i gulsott (gulfarging av huden og det hvite i øyet), koagulasjonsforstyrrelser, anemi, ascites (vannretensjon i underlivet). Brain: Spesielt berørt er systemet med bevisstløs støtte og holder motorfunksjoner. Dette fører til mangel på bevegelse, uttrykksløshet i ansiktsuttrykk, stivhet i musklene, men også overdreven bevegelse, muskeltrakting og skjelving, tale og svelgeforstyrrelser.
rykninger av fingrene, også kjent som “klapping av vingene” eller “klapping tremor“, Regnes som ganske karakteristisk. Psykologiske forandringer som raserianfall, latter eller gråtpasninger, minne lidelser og demens kan også forekomme i løpet av sykdommen. Øye: "Kayser-Fleischer hornhinnering", en brunfarget misfarging på kanten av iris er et karakteristisk og diagnostisk verdifullt symptom på Wilsons sykdom, men begrenser ikke selve synet.
Videre: Funksjonsforstyrrelser kan oppstå ved nyreden hjerte kan bli påvirket i betydningen kardiomyopati (svakhet i hjertemuskelen). Ovennevnte misfarging av iris er diagnostisk banebrytende; når blod undersøkes, er lavere verdier for kobbertransportproteinet (coeruloplasmin) og totalt kobber merkbare, mens det frie kobberet i blodet er forhøyet. I urinen er økt kobberutskillelse via nyrene merkbar.
I en lever biopsi, kan det påvises et økt kobberinnhold i levervevet. I uklare tilfeller kan noen ytterligere tester gi avklaring. Grunnlaget for terapi er et livslangt kobberfattig kosthold.
Nøtter, sopp, slakteavfall, sjokolade og fullkornsprodukter må unngås. Siden en kosthold alene er ikke tilstrekkelig effektiv, legemidler administreres som binder det frie kobberet i kroppen og omdanner det til en form som kan skilles ut med urinen (D-penicillamin, trientin). Administrering av sink reduserer absorpsjonen av kobber fra maten. I noen tilfeller a levertransplantasjon kan være nødvendig for å eliminere årsaken til sykdommen, men dette er ledsaget av den ikke ubetydelige generelle risikoen for transplantasjon.
