Hva er X-kromosomet?
X-kromosomet er ett av de to kjønnskromosomene (gonosomer). Hunnen har to X-kromosomer (XX), hannen har ett X- og ett Y-kromosom (XY).
X-kromosomet er større enn Y-kromosomet. Som alle kromosomer består den av deoksyribonukleinsyre (DNA) og spesielle proteiner. DNA er bærer av arvelig informasjon (i form av gener). Det er omtrent 2000 gener på X-kromosomet.
Hva er funksjonen til X-kromosomet?
Kjønnskromosomene (X- og Y-kromosomer) bestemmer det genetiske kjønnet til en person. For å forstå dette, må du gå litt lenger:
Kjernene til nesten alle celler i kroppen har et dobbelt (diploid) sett med kromosomer: 46 kromosomer, bestående av 22 par autosomer og to kjønnskromosomer. Forkortelsen for det kvinnelige kromosomsettet er derfor 46XX og for det mannlige kromosomsettet 46XY.
Egg og sædceller
Siden kvinner bare har X-kromosomer som kjønnskromosomer, inneholder hvert av eggene deres også bare ett X-kromosom. Dette er annerledes for menn, som har ett X- og ett Y-kromosom som gonosomer: Sædceller bærer enten et X-kromosom eller et Y-kromosom – avhengig av hvilken av de to gonosomene de mottok fra forløpercellene sine under meiose.
befruktning
Befruktning er når et egg smelter sammen med en sædcelle (sperm). Når det gjelder kjønnskromosomer betyr dette at kjønnskromosomet fra eggcellen (et X-kromosom) og det fra sædcellen (enten X- eller Y-kromosomet) forenes i en felles celle, som deretter utvikler seg til embryoet.
Sønn eller datter?
Det genetiske kjønnet til barnet bestemmes derfor av sædcellen (og derfor av faren):
- Hvis en sædcelle med ett X-kromosom befrukter egget (med X-kromosom), bærer det resulterende embryoet to X-kromosomer i hver av cellene sine – det blir en jente.
- Hvis en sædcelle med et Y-kromosom smelter sammen med egget, vil cellene til det resulterende embryoet ha ett X- og ett Y-kromosom hver – det vil utvikle seg til en gutt.
Kjønnsbundne gener
Hvor er X-kromosomet plassert?
Det er lokalisert i alle cellekjerner av kvinnelige og mannlige kroppsceller.
Hvilke problemer kan X-kromosomet forårsake?
Noen ganger finner man arvelig informasjon på X-kromosomet, som – hvis de er feil – fører til en helseforstyrrelse eller arvelig sykdom. I beinlek for en slik kjønnsbundet arvelig sykdom er Duchennes muskeldystrofi. Ved denne sykdommen mangler genet som koder for et muskelprotein på X-kromosomet. Som et resultat utvikler pasienter muskelsvakhet og koordinasjonsproblemer.
Hemofili er også arvet på x-kromosomet. Genet som koder for en viss koagulasjonsfaktor er defekt. Kroppen klarer derfor ikke å produsere nok funksjonelle kopier av denne koagulasjonsfaktoren. Resultatet er økt blødningstendens og forlenget blødningstid (for eksempel ved skader).
Fargeblindhet (rød-grønn synsmangel) er også en x-bundet recessiv arvelig lidelse.
En annen genetisk lidelse relatert til X-kromosomet er Klinefelters syndrom, som bare kan forekomme hos menn. Berørte individer har et ekstra X-kromosom. Dermed har de totalt tre kjønnskromosomer (47XXY) i cellene sine. Som et resultat er testiklene underutviklet, de mannlige brystene er ofte forstørrede (gynekomasti) og de berørte mennene er infertile.
Kvinner kan også ha et ekstra (tredje) X-kromosom (47XXX). I dette tilfellet har imidlertid kromosomoverskuddet ingen helsemessige konsekvenser.
Det har imidlertid alvorlige konsekvenser hvis ett av de to X-kromosomene til kvinner mangler eller er strukturelt defekt og dermed ikke-funksjonelt (45X0): Dette er når Ullrich-Turners syndrom (monosomi X) er tilstede. Typiske tegn inkluderer kort vekst, forkortede metakarpale bein, lav hårfeste og misdannelser av indre organer. Hypofunksjon av eggstokkene og infertilitet kan også skyldes det manglende X-kromosomet.
