Genetisk test for tykktarmskreft | Genetisk test - Når er den nyttig?

Genetisk test for tykktarmskreft

kolorektal kreft er også favorisert av mange påvirkbare interne og eksterne påvirkninger og genetiske konstellasjoner. I kolorektal kreft, kosthold, atferd og ytre omstendigheter spiller en mye større rolle enn i brystkreft. Bare om lag 5% av alle kreft i tykktarm og endetarm kan tilskrives en genetisk forandring. Hvis nære slektninger til pasienten allerede er i de tidlige årene (under 50 år) eller hvis det er høy forekomst av tykktarm og / eller mage kreft, kan dette være en indikasjon på å bli testet.

De vanligste svulstsyndromene er arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC eller Lynch syndrom) og familiær adenomatøs polypose (FAP). Sistnevnte fører til vekst for mange polypper i ung alder, som kan bli til svulster. Tykktarmskreft vokser vanligvis veldig sakte og kan vanligvis fjernes hvis den oppdages tidlig nok.

Imidlertid forblir tykktarmskreft ofte ikke oppdaget fordi screening av tykktarmskreft ikke blir lagt merke til, og kreft ofte ikke forårsaker noen symptomer før svulsten har utviklet seg. Hvis det er mistanke om en familiær, arvelig komponent, bør medisinsk rådgivning søkes og genetisk testing bør vurderes. Ved et iøynefallende funn, bør det utføres tidlig og regelmessig kontroll for å oppdage kreft i mage-tarmkanalen på et tidlig stadium. og screening av tykktarmskreft

Prenatal diagnostikk (PND) - genetisk testing under graviditet

Ordet prenatal diagnostikk består av komponentene "pre" og "natal", som betyr "før fødselen". Det er derfor et diagnostisk tiltak for en gravid kvinne å vurdere tilstand av barnet i magen. Her er det intervensjonelle, dvs.

invasive og ikke-invasive, dvs. ikke-invasive metoder. En viktig komponent i disse metodene er ultralyd undersøkelser, blod tester og tar prøver fra navlestreng or placenta. Diagnostikk brukes til å oppdage misdannelser eller sykdommer hos barnet.

Den kan også brukes til å identifisere faren. I prinsippet kan ikke alle sykdommer oppdages entydig, men det blir prøvd å avklare og om nødvendig utelukke visse sykdommer så pålitelig som mulig. Et lite iøynefallende resultat utelukker ikke nødvendigvis en sykdom eller misdannelse.

Denne informasjonen kan imidlertid være veldig viktig i tilfelle avvik for å kunne behandle et barn i livmoren. For eksempel når det gjelder foster anemi, dvs. en medfødt anemi av foster, blod transfusjoner kan administreres på denne måten, noe som er veldig viktig for å overleve. Mange andre sykdommer kan også behandles under graviditet.

Følelsen av en mulig, planlagt, for tidlig levering kan også bestemmes på denne måten. Blood tester kan også avdekke noen endringer i fordelingen av kromosomersom tilfellet er med trisomier 13, 18 eller 21, men også for eksempel med Turnersyndrom. Kunnskapen om slike kromosomavvik eller misdannelser hos barnet kan hjelpe til med forberedelser og videre livsplanlegging.