Hva prenatal diagnostikk kan – og ikke kan gjøre
"Det viktigste er sunt" har alltid vært hovedønsket til alle vordende foreldre. Moderne prenatal diagnostikk gjør det mulig å få informasjon om babyens helseutvikling allerede tidlig i svangerskapet. Fra et medisinsk synspunkt tjener prenatal diagnostikk derfor til å oppdage utviklingsforstyrrelser og abnormiteter hos det ufødte barnet på et tidlig stadium slik at – om mulig – behandling kan igangsettes tidlig og komplikasjoner avverges.
For mange kommende foreldre møter prenatal diagnostikk deres økte behov for trygghet: De håper at prenatale undersøkelser vil gi dem visshet om å få et friskt barn – en garanti som prenatal diagnostikk imidlertid ikke kan gi.
De invasive og ikke-invasive undersøkelsesmetodene i svangerskapsmedisinen er et supplement til de vanlige forebyggende undersøkelsene under svangerskapet, som gynekologen din dokumenterer i fødselspasset.
Prenatal diagnostikk: Metoder
- Ultralyd (høy oppløsning, 3D)
- Blodprøve
- Første trimester screening
Ikke-invasive metoder for prenatal diagnostikk er lavrisiko, men tillater ikke en pålitelig diagnose angående en sykdom. Derfor, ved abnormiteter, må invasive prenatale undersøkelser vanligvis følge. Disse gir ganske sikre diagnoser, men også her er det fortsatt vanskelig å gi nøyaktige prognoser for omfanget av funksjonshemmingen. Invasive prenatale diagnostiske metoder inkluderer:
- Chorionic villus-prøvetaking
- Fostervannsprøve (amniocentese)
- Navlestrengspunktering (chordocentesis)
Prenatal diagnostikk: rådgivning er viktig
Som en del av barselomsorgen er gynekologen din forpliktet til å tilby deg prenatal diagnosemetoder, og gi råd og informasjon. I prinsippet har du imidlertid rett til å ikke vite. Du kan benytte deg av denne retten og uttrykkelig frita legen fra sin plikt til å informere deg.
Genetisk og psykososial omsorg fra menneskelige genetikere og psykologer kan også hjelpe deg. Du kan også bestille time hos et svangerskapsrådgivningssenter. Involver partneren din i beslutningsprosessen og delta på veiledningsmøtene med ham eller henne.
Tålmodighet kreves etter inngrepet: For vordende foreldre er dagene frem til resultatene ofte svært belastende. Hvis dette også er tilfellet for deg, bør du ikke være redd for å oppsøke et rådgivningssenter eller en psykolog.
Hva kommer etter prenatal diagnostikk?
Dersom prenatal diagnose resulterer i et unormalt funn, kommer foreldrene i en vanskelig og stressende situasjon. I tillegg til følelser som sjokk, sorg og sinne, dukker det opp mange spørsmål:
- Er ytterligere prenatal diagnostikk nødvendig?
- Er det terapeutiske alternativer under graviditet?
- Kan intrauterin kirurgi (kirurgi i livmoren) hjelpe?
- Hvor alvorlig er barnets funksjonshemming?
- Hvilke terapier er tilgjengelige etter fødselen?
- Hvilke hjelpe- og støttetjenester er tilgjengelige?
- Hvordan vil det å leve med et funksjonshemmet barn bli håndtert?
Noen ganger er det mulig å korrigere fostermisdannelser mens barnet fortsatt er i livmoren. For enkelte sykdommer, som anemi eller infeksjoner, kan legen hjelpe barnet under graviditeten med blodoverføringer eller medisiner.
Men for mange genetiske lidelser og sykdommer er ingen terapi mulig. De berørte parene må da ta en bevisst beslutning for eller imot barnet. Siden prenatal diagnostikk kan utføres svært tidlig i svangerskapet, kan en eventuell abort også utføres på et tidlig stadium. Det er da vanligvis mye mindre belastende for kvinnene enn i fremskreden graviditet.
Det er best å vurdere konsekvensene av et positivt resultat for deg personlig før undersøkelsen. Hvis du er usikker, bør du informere deg selv i detalj før prenatal diagnose. Selv om det er klart for deg at du ønsker å ha barnet ditt – enten de er funksjonshemmet eller ikke – kan prenatal diagnostikk være nyttig av følgende grunner:
- forbereder foreldrene på fødselen av et sykt barn
- tett oppfølging av svangerskapet til beste for barnet (best mulig resultat)
Prenatal diagnostikk – pro & contra
Bekymringen for om de vil bringe et sunt barn til verden, får mange gravide kvinner til å ta opp mulighetene til Pränataldiagnostik. De håper at testene vil gi dem sikkerhet og trygghet. Det er imidlertid viktig å huske at leger kan oppdage misdannelser, funksjonshemninger, arvelige sykdommer eller kromosomskader hos det ufødte barnet ved hjelp av prenatale metoder. Det faktiske omfanget av funksjonshemmingen kan imidlertid ikke forutsies med sikkerhet. Omvendt, selv et lite iøynefallende resultat av prenatal diagnostikk er ikke en absolutt sikkerhet for et friskt barn.
I tillegg bør par vurdere følgende punkter når de bestemmer seg for eller mot prenatal diagnostikk:
- Enhver invasiv prenatal diagnostisk prosedyre medfører risiko. Noen ganger er sannsynligheten for komplikasjoner høyere enn for et funksjonshemmet barn.
- Noen prenatale testresultater krever tid, noe par ofte opplever i frykt og usikkerhet.
- Det er fortsatt kontroversielt i hvilken grad prenatal diagnostikk forårsaker frykten for et funksjonshemmet barn i utgangspunktet, eller i hvilken grad et negativt resultat faktisk beroliger.
