Kort overblikk
- Symptomer: Bevegelsesforstyrrelser, som ufrivillige, rykkende bevegelser, fall, svelge- og taleforstyrrelser, personlighet og atferdsendringer, depresjon, vrangforestillinger, nedgang i intellektuelle evner
- Sykdomsforløp og prognose: Sykdommen utvikler seg over en periode på år. De som rammes dør vanligvis av komplikasjoner som følge av sykdommen.
- Årsaker og risikofaktorer: En genetisk defekt fører til dannelse av et defekt protein som samler seg i nervecellene og skader dem. Utviklingen av sykdommen er ennå ikke fullt ut forstått.
- Diagnose: Familiehistorie, nevrologisk undersøkelse, påvisning av den genetiske mutasjonen
- Forebygging: Det er ingen mulighet for forebygging. Hvis du ønsker å få barn, kan genetisk testing av foreldre med økt risiko bidra til å finne ut hvor sannsynlig det er at de overfører sykdommen til barna sine. Testen krever nøye vurdering i forhold til den psykiske belastningen til den berørte.
Hva er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom (også kjent som Huntingtons sykdom) er en svært sjelden arvelig sykdom i hjernen. I studier av forekomsten av Huntingtons sykdom antar forskere at rundt syv til ti av 100,000 XNUMX mennesker er rammet i Vest-Europa og Nord-Amerika.
Typiske symptomer på Huntingtons sykdom er bevegelsesforstyrrelser og psykiske lidelser, som endringer i karakter og nedgang i intellektuelle evner til og med demens.
Mulighetene for å påvirke forløpet av Huntingtons sykdom er begrenset. Forskere har testet et stort antall stoffer som skal beskytte nervecellene (nevronene) og stoppe den progressive nevronale ødeleggelsen. Foreløpig har ingen av disse stoffene vist seg å ha nevneverdig effekt på sykdomsforløpet.
Hovedfokus for terapi er derfor å lindre symptomene på Huntingtons sykdom.
Det finnes selvhjelpsgrupper som hjelper mennesker med Huntingtons sykdom og deres pårørende.
Hvor navnet "Huntingtons sykdom" kommer fra
Den andre delen av navnet, Huntingtons, går tilbake til den amerikanske legen George Huntington, som var den første som beskrev sykdommen i 1872 og anerkjente at Huntingtons sykdom er arvelig.
Begrepene som brukes i dag for Huntingtons sykdom er Huntingtons sykdom eller Huntingtons sykdom.
Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom: tidlige stadier
Huntingtons sykdom begynner ofte med uspesifikke symptomer. De første tegnene er for eksempel psykiske avvik som utvikler seg videre. Mange pasienter blir stadig mer irritable, aggressive, deprimerte eller deprimerte. Andre opplever tap av spontanitet eller økende angst.
Personer med Huntingtons sykdom klarer ofte å innlemme disse overdrevne og utilsiktede bevegelsene i bevegelsene sine til å begynne med. Dette gir observatøren inntrykk av overdrevne bevegelser. I mange tilfeller merker de berørte ikke engang bevegelsesforstyrrelsene som sådan med det første.
Huntingtons sykdom: senere stadier
Hvis Huntingtons sykdom utvikler seg videre, påvirkes også tunge- og halsmusklene. Tale virker hakkete og lyder sendes ut eksplosivt. Svelgeforstyrrelser er også mulig. Det er da fare for kvelning, mat som kommer inn i luftveiene og lungebetennelse som følge av dette.
I sluttfasen av Huntingtons sykdom er pasientene vanligvis sengeliggende og helt avhengige av hjelp fra andre.
Huntingtons sykdom – lignende sykdommer
Symptomer som ligner på Huntingtons sykdom oppstår noen ganger med andre, ikke-arvelige årsaker. Eksempler inkluderer konsekvenser av infeksjonssykdommer eller hormonelle endringer under graviditet (chorea gravidarum). Medisiner og hormonelle prevensjonsmidler som p-piller er mindre vanlige triggere.
I motsetning til Huntingtons sykdom er forløpet av disse formene imidlertid ikke progressivt. Bevegelsesforstyrrelsene går vanligvis tilbake. Alvorlige psykiske symptomer er atypiske i slike tilfeller.
Hva er prognosen og forventet levealder for Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom kan ikke kureres. Forventet levealder ved Huntingtons sykdom avhenger blant annet av alderen ved sykdomsdebut. I gjennomsnitt lever pasienter med sykdommen i rundt 15 til 20 år etter diagnosen. Men ettersom sykdomsforløpet varierer fra person til person, er forventet levealder høyere eller lavere i enkelttilfeller.
Hvordan utvikler Huntingtons sykdom seg?
Symptomene de berørte utvikler og hvor godt de responderer på de ulike medisinene varierer sterkt. Bare spesialister som arbeider med Huntingtons sykdom på daglig basis er tilstrekkelig kjent med sykdommens mange særegenheter.
Det er tilrådelig for Huntingtons pasienter å gjennomgå regelmessige undersøkelser ved et av Huntingtons sentre i Tyskland for å tilpasse den individuelle behandlingen til det aktuelle sykdomsforløpet.
Hvordan er Huntingtons sykdom arvelig?
Årsaken til Huntingtons sykdom er en genetisk defekt. Som et resultat dør nerveceller i visse områder av hjernen. Sykdommen rammer både menn og kvinner fordi det ansvarlige genet ikke arves på en kjønnsbundet måte. Den sitter derfor ikke på kjønnskromosomene X og Y, men på de andre kromosomene, de såkalte autosomene. Disse autosomene er hver til stede i to kopier, en fra moren og en fra faren.
Arv ved Huntingtons sykdom
Arv av Huntingtons sykdom – feil på kromosom fire
Det molekylære alfabetet av genetisk materiale (deoksyribonukleinsyre, eller DNA for kort) består av fire nukleinsyrer: adenin, tymin, guanin og cytosin. Nye kombinasjoner av disse fire bokstavene danner hele den genetiske informasjonen, som er lagret i form av trådlignende strukturer kjent som kromosomer.
Ved Huntingtons sykdom er ett gen på kromosom fire endret. Dette er huntingtin-genet (HTT-genet). Det ble identifisert i 1993. Huntingtin-proteinet, som er kodet av dette genet, fungerer ikke som det skal. Dette fører til syvende og sist til symptomene på Huntingtons sykdom.
Hos rundt én til tre prosent av pasientene kan man ikke finne noen blodslektning med Huntingtons sykdom. Dette er enten en helt ny genetisk endring, en såkalt ny mutasjon, eller en forelder til Huntingtons sykdom-pasienten hadde allerede 30 til 35 repetisjoner og sykdommen brøt ikke ut hos dem.
Jo flere CAG-repetisjoner som telles på kromosom fire, jo tidligere debuterer Huntingtons sykdom og jo raskere utvikler sykdommen seg. Antall CAG-repetisjoner øker ofte i neste generasjon. Er det flere enn 36, utvikler barna Huntingtons sykdom.
Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom?
Bestemme nerveskade
For å fastslå omfanget av nerveskader gjennomgår personer med Huntingtons sykdom nevrologiske, nevropsykologiske og psykiatriske undersøkelser. Disse undersøkelsene utføres enten av erfarne leger eller spesialutdannede nevropsykologer. Bildeundersøkelser som computertomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) av hjernen kan brukes til å visualisere degenerasjonen av enkeltområder i hjernen som er spesielt berørt ved Huntingtons sykdom. Elektrofysiologisk diagnostikk undersøker hjernens funksjon og gir også viktig informasjon i enkelttilfeller av Huntingtons sykdom.
Genetisk test for Huntingtons sykdom
Gentesting er ikke tillatt for mindreårige. Genetisk testing for Huntingtons sykdom kan heller ikke utføres på forespørsel fra tredjepart. Det betyr for eksempel at leger, forsikringsselskaper, adopsjonsbyråer eller arbeidsgivere ikke har lov til å gjennomføre en gentest dersom vedkommende (voksne) ikke selv ønsker dette.
Genetisk testing av det ufødte barnet under svangerskapet eller av embryoet før kunstig befruktning er forbudt i Tyskland, da dette er en sykdom som først bryter ut etter fylte 18 år. I Østerrike og Sveits er imidlertid slik prenatal diagnostikk eller peri-implantasjonsdiagnostikk. er mulig i prinsippet.
Hvilken behandling er tilgjengelig for Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom - medisinering
Huntingtons sykdom kan ikke behandles kausalt og kan ikke kureres. Imidlertid lindrer visse medisiner symptomene.
For eksempel bruker leger de aktive ingrediensene tiaprid og tetrabenazin for å bekjempe de overdrevne og ukontrollerte bevegelsene. Disse stoffene motvirker kroppens eget budbringerstoff dopamin. Antidepressiva fra gruppen av selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) eller sulpirid brukes vanligvis ved depressive stemninger.
Det finnes ingen offisiell behandlingsanbefaling for utvikling av demens ved Huntingtons sykdom. I noen studier bremset den aktive ingrediensen memantin ned den mentale nedgangen.
Ergoterapi kan også brukes til å trene dagliglivets aktiviteter. Dette gjør at personer med Huntingtons sykdom kan forbli uavhengige lenger. Psykoterapi hjelper mange lider til å takle sykdommen bedre. Selvhjelpsgrupper er også en stor støtte for mange.
Ettersom mange mennesker med Huntingtons sykdom går ned mye i vekt i løpet av sykdommen, er en diett med høyt kaloriinnhold fornuftig. I noen tilfeller forbedrer lett overvekt symptomene på Huntingtons sykdom.
Huntingtons sykdom – Forskning
Mindre studier viste svakt positive effekter for CoEnzyme Q10 og kreatin. Imidlertid måtte større studier avbrytes da det ikke var utsikter til effekt. Koenzym Q10 er et protein som forekommer naturlig i kroppen og beskytter cellene mot skade.
Et annet aktivt stoff testet for behandling av Huntingtons sykdom, etyl-icosapent, klarte heller ikke å forbedre bevegelsesforstyrrelser ifølge studier.
Kan Huntingtons sykdom forebygges?
Som med alle arvelige sykdommer, er det ingen forebygging for Huntingtons sykdom. For å hindre at sykdommen overføres til et barn, gir en gentest informasjon om en forelder er bærer av genfeilen.
