Produkter
Migalastat er kommersielt tilgjengelig i kapselform (Galafold, Amicus Therapeutics). Det ble godkjent i EU og mange land i 2016. Legemidlet har foreldreløs narkotikastatus i noen land.
Struktur og egenskaper
Migalastat (C6H13NEI4, Mr = 163.2 g / mol) eller 1-deoxygalactonojirimycin er en iminosukker og en analog av terminalen galaktose av globotriaosylceramid.
Effekter
Fabry sykdom er en arvelig lysosomal lagringssykdom forårsaket av mutasjoner i genet. Dette resulterer i en mangel på det lysosomale enzymet α-galaktosidase A, som er ansvarlig for metabolismen av glykosfingolipider, spesielt nedbrytningen av globotriaosylceramid (CL-3). Utilstrekkelig metabolisme av disse stoffene fører til avsetning i forskjellige organer, for eksempel endotelceller, nyreceller og nevroner. Migalastat (ATC A16AX14) er en farmakologisk chaperon. Det binder seg til forskjellige mutante varianter av α-galaktosidase A, som fremmer riktig folding av proteinet og transport (handel) til lysosomer. Dette kan delvis gjenopprette enzymets aktivitet. Det anslås at omtrent 30-50% av pasientene har en mutasjon som reagerer på behandling med migalastat.
Indikasjoner
For behandling av Fabry sykdom (α-galaktosidase A-mangel) med en responsiv mutasjon.
Dosering
Ifølge produktresuméet. Kapsler tas annenhver dag på samme tid på dagen. Administrasjon må være fasten, dvs. to timer før eller to timer etter et måltid.
Kontraindikasjoner
- overfølsomhet
For fullstendige forholdsregler, se stoffetiketten.
Skadevirkninger
Den vanligste mulige skadevirkninger inkludere hodepine.
