Hypertrofisk kardiomyopati: Beskrivelse.
Hypertrofisk kardiomyopati er en tilstand som påvirker hjertets ytelse på flere måter.
Hva skjer ved hypertrofisk kardiomyopati?
Som med andre hjertemuskelsykdommer, endrer hypertrofisk kardiomyopati (HCM) strukturen til hjertemuskelen (myokard). De enkelte muskelcellene forstørres, og øker tykkelsen på hjerteveggene.
En slik økning i størrelsen på vev eller organer på grunn av cellevekst kalles vanligvis hypertrofi i medisin. Hypertrofi i HCM er asymmetrisk, så hjertemuskelen tykner ujevnt.
På den ene siden blir en hjertevegg som er for tykk stivere; på den annen side forverrer dette blodtilførselen til egne muskelceller. Spesielt når hjertet slår raskere, når det ikke nok blod til de enkelte cellene via koronarårene.
Ved hypertrofisk kardiomyopati vokser ikke bare muskelcellene, men mer bindevev er inkorporert i hjertemuskelen (fibrose). Som et resultat er venstre ventrikkel mindre ekspanderbar og fasen av blodfylling (diastole) blir forstyrret.
Det antas at fibrose og cellulær feilordning oppstår først. Muskeltykkelsen er da en reaksjon på dette, slik at hjertet kan pumpe kraftigere igjen.
Hypertrofisk kardiomyopati er mest merkbar i musklene i venstre ventrikkel. Det kan imidlertid også påvirke høyre ventrikkel. Den svakere pumpevirkningen gir typiske symptomer.
Hva er de forskjellige formene for hypertrofisk kardiomyopati?
Hypertrofisk kardiomyopati er delt inn i to typer: Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) og hypertrofisk ikke-obstruktiv kardiomyopati (HNCM). HNCM er den mildeste av de to variantene fordi, i motsetning til HOCM, blir ikke blodstrømmen ytterligere forstyrret.
Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM).
I HOCM begrenser den fortykkede hjertemuskelen ejeksjonsveien i venstre ventrikkel. Muskelen hindrer seg dermed i sitt arbeid: Den kan ikke pumpe blod uhindret fra ventrikkelen gjennom aortaklaffen og inn i aorta. Innsnevringen (obstruksjonen) skyldes vanligvis asymmetrisk hypertrofi av hjerteskilleveggen (også laget av muskel) like før aortaklaffen.
Det er anslått at omtrent 70 prosent av alle hypertrofiske kardiomyopatier er assosiert med innsnevring av ejeksjonskanalen (obstruksjon). Som et resultat er symptomene på HOCM vanligvis mer uttalt enn de av den ikke-obstruktive typen. Hvor alvorlig innsnevringen er kan variere fra individ til individ.
Hjertearbeidsbelastning og enkelte medisiner (f.eks. digitalis, nitrater eller ACE-hemmere) påvirker også graden av obstruksjon. Hvis det bare oppstår under anstrengelse, refererer noen leger til det som hypertrofisk kardiomyopati med dynamisk obstruksjon.
Hvem påvirker hypertrofisk kardiomyopati?
Hypertrofisk kardiomyopati rammer omtrent to av 1000 mennesker i Tyskland. Ofte forekommer flere tilfeller av sykdommen i en familie. Debutalderen kan variere, avhengig av årsaken. Mange former for HCM forekommer i barne- eller ungdomsårene, andre først senere i livet. Kjønnsfordelingen avhenger også av hvordan HCM utvikler seg. Det er både varianter som finnes primært hos kvinner og igjen de som primært forekommer hos menn. Sammen med myokarditt er hypertrofisk kardiomyopati en av de vanligste årsakene til plutselig hjertedød hos ungdom og idrettsutøvere.
Hypertrofisk kardiomyopati: symptomer
Mange symptomer er typiske plager på kronisk hjertesvikt. Fordi hjertet ikke klarer å forsyne kroppen med tilstrekkelig blod og dermed oksygen, kan pasienter lide av:
- Tretthet og redusert ytelse
- kortpustethet (dyspné), som oppstår eller øker under fysisk anstrengelse
- væskeretensjon (ødem) i lungene og i periferien av kroppen (spesielt i bena), forårsaket av etterslep av blod.
De fortykkede hjerteveggene i HCM krever mer oksygen enn et sunt hjerte. Samtidig reduseres imidlertid ytelsen til hjertet og det samme er oksygentilførselen til hjertemuskelen. Ubalansen kan vise seg i en følelse av tetthet og trykk i brystet (angina pectoris) under anstrengelse eller til og med i hvile.
Ofte forekommer hjertearytmier også ved hypertrofisk kardiomyopati. Lider opplever noen ganger disse som hjertebank. Dersom hjertet kortvarig er helt ute av rytme, kan dette også føre til svimmelhet og besvimelse (synkope) i forbindelse med den generelle hjertesvakheten (pga. redusert blodtilførsel til hjernen).
I sjeldne tilfeller er rytmeforstyrrelsene i sammenheng med HCM så alvorlige at hjertet slutter å slå brått. En slik såkalt plutselig hjertedød skjer hovedsakelig under eller etter sterk fysisk anstrengelse.
Hypertrofisk kardiomyopati: årsaker og risikofaktorer
En stor andel av hypertrofiske kardiomyopatier er forårsaket av feil i arvestoffet. Disse genetiske mutasjonene forstyrrer dannelsen av spesifikke proteiner som er involvert i å bygge den minste muskelenheten (sarkomere). Fordi berørte individer kan overføre slike genetiske defekter direkte til deres avkom, forekommer de ofte i familiære klynger.
Arv er overveiende autosomalt dominant. Imidlertid manifesterer sykdommen seg forskjellig i hvert avkom. Hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste arvelige hjertesykdommen.
I tillegg er det andre triggere av HCM som ikke direkte påvirker hjertemuskelen, men i løpet av hvilke hjertet blir skadet. Disse inkluderer sykdommer som Friedrich-ataksi, amyloidoser og misdannelsessyndromer som Noonan-syndrom. Noen av disse er også arvelige.
Hypertrofiske kardiomyopatier inkluderer heller ikke utvidelse av hjertemuskelen forårsaket av klaffedefekter eller høyt blodtrykk.
Hypertrofisk kardiomyopati: undersøkelser og diagnose
Hvis det er mistanke om hypertrofisk kardiomyopati, er i tillegg til en undersøkelse, historien om pasientens sykdom og i hans eller hennes familie viktig. Hvis slektninger allerede har HCM, er det mer sannsynlig at andre familiemedlemmer også har det. Jo nærmere grad av slektskap, jo større er risikoen.
Etter at legen har avhørt pasienten omfattende om hans eller hennes symptomer, undersøker han eller hun pasienten fysisk. Han er spesielt oppmerksom på tegn på hjertearytmi og hjerteinsuffisiens. Undersøkeren kan også få viktig innsikt ved å lytte til pasientens hjerte. Dette er fordi hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati ofte er iøynefallende ved en flytbilyd som vanligvis er fraværende i ikke-obstruktive former. Det forsterkes vanligvis under fysisk anstrengelse.
For å etablere diagnosen HCM og for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer, bruker legen spesielle undersøkelsesmetoder. De viktigste av disse er:
- Hjerteultralyd (ekkokardiografi, UKG): Ved HCM kan undersøker oppdage en fortykkelse av hjerteveggene og måle den.
- Elektrokardiogram (EKG): HCM viser ofte spesifikke rytmeforstyrrelser på EKG, slik som atrieflimmer eller en permanent forhøyet hjertefrekvens. Hypertrofi viser seg også på EKG i typiske taggete former. Under visse omstendigheter kan leger se en venstre grenblokk.
- Hjertekateterisering: Dette kan brukes til å vurdere koronararteriene (koronar angiografi) og for å ta vevsprøver fra hjertemuskelen (myokardbiopsi). Etterfølgende undersøkelse av vevet under et mikroskop muliggjør en nøyaktig diagnose.
Hypertrofisk kardiomyopati er tilstede når veggen til venstre ventrikkel er tykkere enn 15 millimeter på et hvilket som helst punkt (normalt: ca. 6-12 mm). Men hvis pasienten har en genetisk disposisjon, det vil si at et nært familiemedlem allerede har lidd av HCM, eller det til og med er oppdaget tilsvarende genetiske endringer hos pasienten selv (gentesting), så er ikke denne grensen lenger avgjørende.
Hvis resultatene av en ultralydundersøkelse ikke er avgjørende, er magnetisk resonanstomografi (MRI) et annet alternativ. Med denne undersøkelsen kan tilstanden til hjertemuskelen vurderes nøyaktig og for eksempel mulig fibrose kan også påvises.
Hypertrofisk kardiomyopati: behandling
Det er ikke mulig å kurere hypertrofisk kardiomyopati. Imidlertid er mange tilfeller milde former som bør overvåkes medisinsk, men som i utgangspunktet ikke krever ytterligere behandling.
Som en generell regel bør de som rammes ta det med ro på seg selv fysisk og ikke utsette hjertet under intens belastning. Hvis det oppstår symptomer som begrenser pasientene i deres daglige liv, finnes det ulike terapeutiske muligheter for å lindre symptomene.
Legemidler som betablokkere, visse kalsiumantagonister og såkalte antiarytmika er tilgjengelig for å motvirke hjertearytmier og symptomer på hjertesvikt. Dannelse av blodpropp forhindres med blodfortynnende midler (antikoagulanter).
Kirurgiske eller intervensjonelle prosedyrer kan også brukes. Ved uttalte hjertearytmier – og forbundet høy risiko for plutselig hjertedød – er det mulighet for å sette inn en defibrillator (ICD-implantasjon). Andre risikofaktorer taler også for implantasjon, for eksempel:
- Plutselig hjertedød i familien
- Hyppige besvimelsesanfall
- Blodtrykksfall under anstrengelse
- Ventrikulær veggtykkelse over 30 millimeter
Hypertrofisk kardiomyopati: sykdomsforløp og prognose.
Hypertrofisk kardiomyopati har en bedre prognose enn mange andre former for hjertemuskelsykdom. Det kan til og med forbli helt uten symptomer, spesielt hvis det ikke forstyrrer blodstrømmen gjennom aortaklaffen.
Imidlertid er livstruende hjertearytmier mulig. Uoppdaget HCM er en av de vanligste årsakene til plutselig hjertedød. Uten terapi dreper det omtrent én prosent av voksne (spesielt idrettsutøvere) og omtrent seks prosent av barn og ungdom hvert år.
Men så lenge sykdommen oppdages i tide og ikke er for avansert, kan mange symptomer og risikoer for hypertrofisk kardiomyopati håndteres godt med riktig behandling.
