Patogenese (sykdomsutvikling)
I Wilsons sykdom er det en funksjonsnedsettelse av transportproteinet for kobber ioner (ATP 7B). Dette resulterer i en forstyrrelse av coeruloplasmin syntese og dermed en reduksjon i kobber utskillelse. Kompenserende, kobber er bundet til metallothionein i leveren, som igjen fører til død av leverceller etter forsinkelse (forsinkelsestid). Følgelig kommer mer kobber inn i "sirkulasjon, ”Som deretter blir avsatt i andre organer.
Organene som er mest berørt er leveren, hjerte, truncal ganglia og hornhinnen (hornhinnen).
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre - autosomal recessiv arv.
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Gene: ATP7B (synonym: WND) på den lange armen av kromosom 13 (gen locus 13q14.3).
- SNP: flere SNPer
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
