Medisinsk historie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnosen Wilsons sykdom (kobberlagringssykdom). Familiehistorie Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosial anamnese Gjeldende sykehistorie/systemisk sykehistorie (somatiske og psykologiske klager). Lider du av magesmerter? Hvis ja, siden når? Har du merket en økning i ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): medisinsk historie
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som Wilsons sykdom (kobberlagringssykdom) kan bidra til: Øyne og øyetilheng (H00-H59). Hemeralopi (dagblindhet). Kayser-Fleischer hornhinnering-ringformet kobberavsetning ved grensen mellom hornhinnen og sclera; forekommer hos omtrent 90% av pasientene med nevrologiske symptomer Sunflower cataract - ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): Komplikasjoner
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse-inkludert blodtrykk, puls, kroppsvekt, høyde. Inspeksjon (visning) Hud, slimhinner og sclerae (hvit del av øyet) [gulsott*]. Auskultasjon (lytting) av hjerte og lunger. Undersøkelse av magen (magen) Slagverk (tapping) i magen [Ascites (magevæske): ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): Undersøkelse
Valgfri diagnostikk for medisinsk utstyr - avhengig av resultatene av historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensial diagnostisk avklaring. Abdominal ultralyd (ultralydundersøkelse av mageorganer) - for grunnleggende diagnose [fettlever ?, fibrotisk ombygging?, Levercirrhose?] Elektrokardiogram (EKG; registrering av hjertemuskulaturens elektriske aktivitet). Computertomografi av… Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): Diagnostiske tester
2. ordre. Indikasjoner for levertransplantasjon (LTx) er: Fulminant leversvikt Dekompensert levercirrhose (krympet lever). (Uttalte nevrologiske symptomer).
Følgende symptomer og klager kan indikere Wilsons sykdom (kobberlagringssykdom): I utgangspunktet begynner sykdommen ukarakteristisk og utvikler seg lumskt først etter at kobberlagringskapasiteten er overskredet. Pasienter klager over tidligere faser av tretthet, anoreksi (tap av matlyst), tap av ytelse, tretthet eller uspesifikke magesmerter. Ledende symptomer Gastrointestinale/leversymptomer. Ascites (abdominal dropsy) Magesmerter, ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): symptomer, klager, tegn
Patogenese (sykdomsutvikling) Ved Wilsons sykdom er det en funksjonsnedsettelse av transportproteinet for kobberioner (ATP 7B). Dette resulterer i en forstyrrelse av coeruloplasmin syntese og dermed en reduksjon i kobberutskillelse. Kompensatorisk bindes kobber til metallothionein i leveren, noe som igjen fører til død av leverceller etter ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): Årsaker
Regelmessige kontroller Regelmessige medisinske kontroller Kirurgisk behandling Levertransplantasjon (LTx; = årsaksterapi: spesielt ved fulminant leversvikt). Ernæringsmedisin Ernæringsrådgivning basert på ernæringsanalyse Ernæringsanbefalinger i henhold til et blandet kosthold som tar hensyn til den aktuelle sykdommen. Dette betyr blant annet: Totalt 5 porsjoner ferske grønnsaker og frukt ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): Terapi
Første ordens laboratorieparametere-obligatoriske laboratorietester. Fullstendig blodtelling [anemi (anemi); leukocytopeni (redusert antall hvite blodlegemer (leukocytter) i blodet sammenlignet med normen); trombocytopeni (redusert antall blodplater (trombocytter) i blodet sammenlignet med normen)] Inflammatoriske parametere-CRP (C-reaktivt protein). Leverparametere - alaninaminotransferase (ALAT, GPT), aspartataminotransferase (ASAT, GOT), ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): Test og diagnose
Terapeutiske mål Kobberavgiftning (kobberavgiftning). Balansert kobberbalanse Terapianbefalinger Det skilles mellom initial terapi og vedlikeholdsterapi: Initial terapi, dvs. behandling med chelateringsmidler (disse danner komplekser med metaller; førstevalgsterapi), sinksalter*-målet er å bringe kroppen inn i en negativ kobberbalanse. Vedlikeholdsterapi dvs. behandling ... Kobberlagringssykdom (Wilsons sykdom): Medikamentell behandling
