Kort overblikk
- Symptomer: Ved et anfall gulner øynene og eventuelt huden, og noen ganger oppstår symptomer som hodepine, magesmerter, tretthet og tap av matlyst.
- Behandling: Behandling eller spesiell diett er normalt ikke nødvendig, men det er nyttig å avstå fra alkohol og nikotin.
- Årsaker: Meulengrachts sykdom er forårsaket av endringer i arvestoffet som reduserer aktiviteten til et enzym som kreves for nedbrytning av rødt blodpigment.
- Risikofaktorer: Faktorer som favoriserer et angrep inkluderer infeksjoner, faste, alkohol og nikotin, et fettfattig kosthold, visse medisiner og fysisk anstrengelse.
- Diagnose: En blodprøve avslører forhøyede bilirubinnivåer. I tillegg fører en faste- eller nikotinsyretest til en økning i bilirubinnivået.
- Sykdomsforløp: Sykdommen er ufarlig, symptomene oppstår ofte i episoder og blir som regel sjeldnere med alderen.
- Forebygging: Ettersom stoffskifteforstyrrelsen er genetisk er det ikke mulig å forebygge, men symptomene kan lindres eller unngås ved å unngå risikofaktorene.
Hva er Meulengrachts sykdom?
Hemoglobin finnes i røde blodlegemer (erytrocytter). Etter en levetid på rundt 120 dager sorteres disse ut av kroppen og brytes ned for å gi plass til friske blodceller. Under denne prosessen frigjøres hemoglobinet og brytes ned i milten, leveren og benmargen.
Organismen omdanner det først til bilirubin, som ikke er løselig i vann. I denne formen når den leveren. Det er et enzym der, kjent som UDP-glukuronosyltransferase, som gjør bilirubin vannløselig.
Det vannløselige bilirubinet kommer deretter inn i tarmen med gallen, som er ansvarlig for den gulaktige fargen. Der omdannes det videre til mørkebrunt stercobilin og skilles til slutt ut i avføringen. En viss andel av bilirubinet (rundt 20 prosent) absorberes tilbake i kroppen av tarmen og en liten andel skilles ut av nyrene. Dette er grunnen til at urinen er gul i fargen.
Hemoglobinnedbrytning ved Meulengrachts sykdom
Ved Meulengrachts sykdom er UDP-glukuronosyltransferasen mindre funksjonell og utfører bare omtrent 30 prosent av det normale nedbrytningsarbeidet. Som et resultat øker konsentrasjonen av ikke-vannløselig bilirubin i blodet. I dette tilfellet snakker leger om hyperbilirubinemi.
Ved Meulengrachts sykdom er leveren ikke skadet. Bare enzymaktiviteten i organet reduseres. Mengden bilirubin som produseres utgjør ingen fare for kroppen. I noen andre metabolske sykdommer, som Crigler-Najjar syndrom, er situasjonen annerledes: i dette tilfellet er UDP-glukuronosyltransferase nesten helt fraværende. Konsentrasjonen av vannuløselig bilirubin stiger da så kraftig at konsekvensene kan bli alvorlige.
Hvem er rammet av Meulengrachts sykdom?
Rundt ni prosent av befolkningen har denne metabolske lidelsen. Det er mer sannsynlig at menn lider av Meulengrachts sykdom, og personer med hvit hud er oftere rammet enn personer med mørk hud.
Hva er symptomene på Meulengrachts sykdom?
Hovedsymptomet på Meulengrachts sykdom er en gulfarging av den delen av øyeeplet som ellers ser hvit ut (såkalt sclera). I sjeldne tilfeller blir huden også gul. I motsetning til mange lever- eller gallesykdommer er det imidlertid ingen kløe. Symptomene vises vanligvis først etter puberteten og er ofte det første og eneste tegn på Meulengrachts sykdom.
- Tretthet, utmattelse, tretthet
- Hodepine og til og med migreneanfall
- Magesmerter og kvalme
- Nedsatt matlyst
- Opprørte stemninger
Omfanget av symptomene korrelerer ikke med nivået av bilirubin.
Hva skal jeg gjøre med Meulengrachts sykdom?
Siden Meulengrachts sykdom i mange tilfeller ikke gir noen symptomer og ikke utgjør en alvorlig helserisiko, er behandling vanligvis ikke nødvendig. Med noen få atferdsregler er det også mulig for de berørte å holde bilirubininnholdet i blodet lavt.
Meulengrachts sykdom: kosthold
Det er generelt tilrådelig for personer med Meulengrachts sykdom å spise et normalt, balansert kosthold.
Langvarige perioder med sult, for eksempel under faste, fører til en økning i bilirubin i blodet. Mat med lavt fettinnhold fører også til at bilirubininnholdet i blodet stiger. Hvis huden og øynene blir gule under en diett, er dette normalt ikke en grunn til bekymring da stoffskifteforstyrrelsen ikke er en sykdom.
To sentralstimulerende midler øker også bilirubininnholdet ved Meulengrachts sykdom: alkohol og nikotin. Det anbefales derfor for personer som synes gulfarging av hud og øyne er forstyrrende å unngå begge deler.
Passende kosttilskudd gir bare mening hvis det faktisk er D-vitaminmangel. Ettersom et overskudd av vitamin D er forbundet med helserisiko, bør de som er rammet definitivt få en lege til å sjekke om de virkelig trenger det. Kostnadene ved en slik test dekkes normalt av lovpålagt helseforsikring.
Alternativ medisin og hjemmemedisin for Meulengrachts sykdom
Det er ikke kjent om alternativ medisin eller naturopatiske metoder har en positiv effekt på stoffskifteforstyrrelsen. Hvis fysiske symptomer oppstår med Meulengrachts sykdom, kan passende prosedyrer være i stand til å gi lindring. Disse inkluderer for eksempel avspenningsteknikker for hodepine eller urtete som fennikel, kamille eller peppermyntete mot magesmerter. Enkle husholdningsmidler som en varmeflaske kan også noen ganger gi god lindring.
Hjemmemedisin har sine grenser. Hvis symptomene vedvarer over lengre tid og ikke blir bedre eller til og med blir verre, bør du alltid oppsøke lege.
Årsak og risikofaktorer
Visse faktorer øker bilirubininnholdet i blodet og forsterker derfor symptomene på Meulengrachts sykdom. Faktorene som kan utløse et slikt angrep inkluderer
- infeksjoner
- fasten
- Alkohol inntak
- Nikotinforbruk (røyking)
- Svært fettfattig diett
- Enkelte medisiner
- Store sportslige anstrengelser
Grunnen til at sportsaktiviteter øker symptomene er et visst muskelprotein: myoglobin, som har lignende egenskaper som hemoglobin. Det forsyner musklene med oksygen og brytes ned på samme måte som hemoglobin. Følgelig stiger bilirubinnivået med økt muskelbelastning.
Det er ikke noe klart svar på hvor lenge en episode av Meulengrachts sykdom varer. Det er imidlertid nyttig å unngå risikofaktorene for å redusere bilirubinnivået – og dermed symptomene.
UDP-glukuronosyltransferase og effekten av medisiner
Det finnes også legemidler som ytterligere reduserer aktiviteten til UDP-glukuronosyltransferase. Såkalte proteasehemmere, som leger bruker i HIV-behandling, er et eksempel på dette.
- Kolesterolsenkende midler som simvastatin eller atorvastatin
- Østrogenholdige preparater som p-piller
- Smertestillende som ibuprofen, paracetamol eller buprenorfin
De berørte bør derfor alltid diskutere medikamentbruk med legen sin.
Undersøkelser og diagnose
Legen diagnostiserer ofte Meulengrachts sykdom under en rutinemessig blodprøve hvis nivået av bilirubin i blodet er forhøyet. Noen ganger merker de berørte også gulfargingen av sclera på forhånd. I dette tilfellet er det tilrådelig å konsultere en lege. Legen vil først spørre om det nøyaktige forløpet av gulning og andre symptomer. Dette etterfølges av en fysisk undersøkelse.
Det totale bilirubinnivået i blodet bør være mindre enn 1.1 milligram per desiliter. Personer med Meulengrachts sykdom har ofte verdier mellom to og fem milligram per desiliter. Høyere verdier indikerer en annen sykdom. Crigler-Najjar syndrom, for eksempel, er ofte assosiert med bilirubinnivåer over 20 milligram per milliliter. Ulike verdier gjelder for nyfødte.
Sykdomsforløp og prognose
I de fleste tilfeller er Meulengrachts sykdom helt ufarlig og bare svært sjelden påvirker symptomene de som er rammet. Jo eldre de berørte blir, jo sjeldnere forekommer angrepene og symptomene. De forsvinner ofte helt i alderdommen.
Det antas at dødeligheten for personer med mild hyperbilirubinemi ikke er økt. Noen studier tyder til og med på at forhøyede bilirubinnivåer beskytter mot visse lungesykdommer og reduserer dødeligheten. Det kosmetiske problemet forårsaket av gulfarging av øynene er noen ganger en belastning for personer med Meulengrachts sykdom.
Forebygging
Selve stoffskifteforstyrrelsen kan ikke forebygges, men det er mulig å holde bilirubinnivået i blodet lavt med enkle tiltak, som å avstå fra alkohol og nikotin.
