Symptomer på nevrofibromatose type 1

Merknader

Du er for tiden på temaet Symptomer på Nevrofibromatose Type 1. På våre ytterligere sider finner du informasjon om følgende emner:

• Nevrofibromatose type 1
• Forventet levealder og terapi for nevrofibromatose type 1
• Nevrofibromatose type 2
• Symptomer på nevrofibromatose type 2

Café-au-lait flekker og flekker

Den første årsaken til presentasjon for lege eller humangenetiker er ofte de såkalte café-au-lait-flekkene, som vanligvis dukker opp tidlig barndom. Minst seks av dem må være til stede, og de må ha en diameter på minst 0.5 cm før puberteten og 1.5 cm etter det. Flekkene finnes hos mer enn 99% av de berørte og representerer en økning i melanocytter.

Imidlertid finnes café-au-lait-flekker også i andre kliniske bilder eller til og med hos friske personer. Det er derfor behov for ytterligere kriterier. I mer enn 40% av pasientene, tillegg hudforandringer i akselen og lysken er også funnet.

Dette er fregne-lignende pigmenteringer, også kjent som flekker eller fregner. En annen funksjon er nevrofibroma som er spesifikk for NF1. Dette er vanligvis godartede svulster i nerven bindevev, som finnes hos mer enn 99% av pasientene.

De forekommer senest til puberteten og degenererer sjelden til ondartede svulster. Størrelse og antall kan variere sterkt, men minst to av dem må være til stede. Siden nevrofibromer kan forekomme over hele kroppen, er de ofte et kosmetisk problem og en økt opphopning av mastceller i fibromene kan forårsake uutholdelig kløe pga. histamin slipp.

Plexiform nevrofibromer

Såkalte plexiforme neurofibromer representerer et ganske funksjonelt problem. Disse svulstene vokser sammen som et nettverk og kan føre til forskyvning av organer. Med en sannsynlighet på 5-10% kan disse plexiforme nevrofibromer degenerere ondartet.

Skjelettdeformasjoner

Skjelettdeformasjoner er deformasjoner av bein. Mennesker som er rammet av nevrofibromatose viser ofte skjelettdeformiteter i tillegg til hud- og nerveendringer. Rygg og skull er spesielt berørt.

Ryggraden viser en lateral krumning med samtidig humpdannelse, som legen kaller kyfoskoliose. De skull blir også ofte rammet av en misdannelse i sphenoidbenet. Denne dysplasi av os sphenoidale av basen av skull kan endre bane på en slik måte at øyeeplet, en eksoftalmus, stikker ut. Andre faktorer som kan forårsake stress er kort vekst, asymmetri av hode, tilbakevendende leddforvridninger eller patologiske brudd.