Merknader
Du er for øyeblikket på hjemmesiden til emnet Nevrofibromatose Type 1. På våre ytterligere sider finner du informasjon om følgende emner:
- Symptomer på nevrofibromatose type 1
- Forventet levealder og terapi for nevrofibromatose type 1
- Nevrofibromatose type 2
- Symptomer på nevrofibromatose type 2
Klassifisering
- Nevrofibromatose type 1
- Nevrofibromatose type 2
Synonymer i bredere forstand
- Recklinghausen sykdom
- Morbus av Recklinghausen
- NF1
- Perifer nevrofibromatose
Definisjon og introduksjon
Nevrofibromatose type 1 er en genetisk sykdom som er arvelig autosomal dominant. En genetisk mutasjon i “neurofibromin-genet” på kromosom 17 fører til endringer, spesielt i: Det er en monogen sykdom med en aldersavhengig manifestasjon (penetrasjon). Uttrykkelsesgraden er også variabel. I 50% av tilfellene er det en ny mutasjon.
- nervesystemet
- Hud og
- Skjelett.
Diagnose
Deteksjonen av det muterte genet på kromosom 17 ved hjelp av laboratorieanalyse kan bekrefte diagnosen. Imidlertid er disse prosedyrene tidkrevende og dyre, slik at de vanligvis ikke er nødvendige. Diagnosen stilles derfor vanligvis klinisk på grunnlag av hovedkriteriene beskrevet ovenfor, hvor minst to må gjelde. Av disse hovedkriteriene skiller to seg ut spesielt. Nevrofibromer som er spesifikke for nevrofibromatose og café-au-lait-flekker som ofte er iøynefallende selv i barndommen.
EpidemiologiFrekvens
Forekomsten, som betyr hyppighet i befolkningen, er 1: 3500 nyfødte. Menn og kvinner er like berørt. 50% av tilfellene er nye mutasjoner.
Mutasjonen av nevrofibromingenet på kromosom 17 er en ny mutasjon i 50% av tilfellene. Dette kan føre til: etc. Neurofibromine er et humant protein som er lokalisert i cellene og er ansvarlig for en såkalt RAS-GAP signalkaskade sammen med andre proteiner.
Som en negativ regulator, sammen med den andre proteiner det sikrer en balansere mellom vekst og differensiering (spesialiseringsfunksjon) av celler. Hvis dette nevrofibrominet mangler eller mangler på grunn av en mutasjon, dette balansere er ødelagt og fokuset er på vekst. Enkelt sagt er det mye nevrofibrom, men det er av dårlig kvalitet.
- Punktmutasjoner (utveksling av baser i DNA = endring av genetisk kode))
- Slettinger (tap av DNA-deler)
- Kopier (dobling av DNA-deler)
- Innsettinger (vridning av DNA-deler)
- Splice mutasjoner
