Huntingtons sykdom (synonymer: chorea chronica progressiva hereditaria; chorea major; arvelig St. Vitus-dans; arvelig St. Vitus-dans; major St. Vitus-dans; Huntingtons sykdom; Huntingtons syndrom; Huntingtons sykdom; St. Vitus-10- IGM-dans; G10: Huntingtons sykdom) er en genetisk nevrodegenerativ lidelse som resulterer i et gradvis tap av nervevev i det sentrale nervesystemet.
Sykdommen arves på en autosomal dominant måte. Bare 5-10 % bærer en spontan mutasjon som årsak.
"Chorea" kommer fra gresk og oversettes til "dans". Siden de ufrivillige og ukoordinerte bevegelsene som er karakteristiske for sykdommen minner om en dans, fikk sykdommen dette navnet. Samtidig er slapp muskeltonus tilstede.
Arvelig (arvet) Huntingtons sykdom er den vanligste formen for Huntingtons sykdom (90-95 % av tilfellene).
Kjønnsforhold: menn til kvinner er 1:1.
Hyppighetstopp: sykdommen oppstår hovedsakelig i det 5. tiåret av livet. I 5-10 % av tilfellene oppstår symptomatisk manifestasjon mellom 2. og 3. tiår av livet – dette omtales som ungdoms Huntingtons sykdom.
Prevalensen er 0.005-0.007 % (i Europa, Nord-Amerika og Australia); 0.0004 % (i Asia).
Forekomsten (hyppigheten av nye tilfeller) er 4 tilfeller per 100,000 XNUMX innbyggere per år (i Europa, Nord-Amerika og Australia).
Forløp og prognose: Sykdommen er progredierende og fører til død etter gjennomsnittlig 15-20 år etter symptomdebut. Bare omtrent 1/3 av de berørte individene lever lenger. Hyppig aspirasjon lungebetennelse (lungebetennelse forårsaket av innånding av fremmede stoffer (ofte mage innhold)) og respirasjonssvikt (respirasjonssvikt/åndedrettssvakhet) er hovedårsakene til dødelighet (antall dødsfall i en gitt periode, i forhold til antall berørte befolkning).
Forløpet av den unge formen er også progressivt, og fører til døden i gjennomsnitt 10-15 år etter de første symptomene.
Komorbiditeter (samtidige sykdommer): Den vanligste komorbiditeten til Huntingtons sykdom er depresjon, med en prevalens på omtrent 30 %. Obsessiv-kompulsive symptomer er også ofte observert.
