Medfødte misdannelser og kromosomavvik

Cystisk nyresykdom: Diagnostiske tester

Obligatorisk diagnostikk for medisinsk utstyr. Renal ultralyd (ultralydundersøkelse av nyrene) - for grunnleggende diagnose. [Polycystisk nyresykdom: flere, ekkofattige, jevnt omskrevne, cystiske strukturer med typisk dorsal lydforbedring; regelmessig dimensjonering av nyrene ved magnetisk resonansavbildning (MR) ved bruk av en standardisert protokoll i spesialiserte klinikker er nødvendig for å bestemme risikoen for progresjon ("risiko ... Cystisk nyresykdom: Diagnostiske tester

Cystisk nyresykdom: symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og klager kan indikere cystisk nyresykdom (polycystisk nyresykdom): Arteriell hypertensjon (høyt blodtrykk). Mikrohematuri - bare mikroskopisk synlig blod i urinen. Makrohematuri - blod i urinen synlig for det blotte øye. Moderat proteinuri (utskillelse av protein i urinen: <1 g/d). Moderat polyuri - økt urinutskillelse (volum ... Cystisk nyresykdom: symptomer, klager, tegn

Spina Bifida (“Open Back”): Diagnostiske tester

Obligatorisk diagnostikk for medisinsk utstyr. Sonografi (ultralyd) i prenatal diagnostikk (synonym: foster sonografi, undersøkelser av det ufødte barnet i livmoren/prenatal (= før fødsel)). [Spina bifida kan oppdages av kvalifiserte undersøkere allerede i første trimester (tredje av svangerskapet), dvs. spesifikt fra 12. svangerskapsuke (SSW); ellers vanligvis i andre trimester mellom ... Spina Bifida (“Open Back”): Diagnostiske tester

Spina Bifida (“Åpen rygg”): Kirurgisk terapi

1. orden Spina bifida aperta: her blir cele (blærelignende fremspring; hernial sac) først snittet (sparer nervevevet). Ryggmargen overføres forsiktig tilbake til ryggmargskanalen. Ryggmargskanalen lukkes med en fascial klaff. Sårlukking utføres i lag eller ved hjelp av plastdekning. Myelomeningocele: her, nedleggelsen ... Spina Bifida (“Åpen rygg”): Kirurgisk terapi

Spina Bifida (“Åpen rygg”): Forebygging

For å forhindre spina bifida må det tas hensyn til å redusere individuelle risikofaktorer. Atferdsmessige risikofaktorer Kosthold Folsyre mangel Se nedenfor "Forebygging med mikronæringsstoffer". Sykdomsrelaterte risikofaktorer Diabetes mellitus dårlig kontrollert i de tidlige stadiene av svangerskapet. Medisin Teratogene legemidler: Antiepileptika - f.eks. Valproinsyre og karbamazepin. Forebyggende faktorer (beskyttende faktorer) Genetiske faktorer: ... Spina Bifida (“Åpen rygg”): Forebygging

Spina Bifida (“Åpen rygg”): Symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og klager kan indikere spina bifida: Patognomonisk (viser en sykdom). I spina bifida aperta: åpen, synlig misdannelse. Mulige medfølgende symptomer på spina bifida aperta (åpen, synlig form). Vandringsproblemer Parese (lammelse) av beina Paraplegia Blære og endetarmsforstyrrelser Hydrocephalus (hydrocephalus; patologisk forstørrelse av de væskefylte væskerommene (cerebrale ventrikler) i ... Spina Bifida (“Åpen rygg”): Symptomer, klager, tegn

Spina Bifida (“Åpen rygg”): Terapi

Konvensjonelle ikke -kirurgiske terapimetoder Kateterisering (urinledelse gjennom et kateter som er satt inn i blæren) kan brukes hvis dysfunksjon av mikturering (blæretømming) er tilstede samtidig. Medisin kan også brukes. Medisinske hjelpemidler Hvis det er aktuelt, ortotikk (ortopediske enheter som bæres på utsiden av kroppen som et støtteapparat) for gangutvikling, korsetter, ... Spina Bifida (“Åpen rygg”): Terapi

Turners syndrom: symptomer, årsaker, behandling

Turners syndrom (synonymer: 45,X/46,XX mosaikk; 45,X/46,XY mosaikk; gonadal dysgenese; karyotype 45,X; karyotype 46,X iso (Xq); karyotype 46,X med gonosomabnormitet, unntatt iso (Xq); mosaikk 45,,X/cellelinjer ank med gonosomanomali; Turner-anomali av kjønnskromosomer; Turners syndrom; Ullrich-Turner syndrom; Ullrich-Turner syndrom (UTS); X0 syndrom; X monosomi; ICD-10 Q96. -: Turners syndrom) er en medfødt lidelse ... Turners syndrom: symptomer, årsaker, behandling