Neglehypoplasi er en underutvikling av en eller flere finger- eller tånegler og forekommer hovedsakelig i syndromer og embryopatier. Mindre neglhypoplasi trenger ikke å ha sykdomsverdi og krever ikke behandling. Disruptiv neglhypoplasi kan korrigeres med neglesengtransplantater. Hva er neglehypoplasi? Hypoplasier er misdannelser som kan ... Nail Hypoplasia: Causes, Treatment & Help
Kiste-Siris syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom med det ledende symptomet på kort vekst. Syndromet er forårsaket av en genetisk mutasjon som vanligvis forekommer sporadisk. Terapi fokuserer på behandling av epilepsi. Hva er Coffin-Siris syndrom? Det finnes flere undergrupper av de såkalte misdannelsessyndromene. Noen misdannelsessyndromer er for eksempel hovedsakelig forbundet med kort statur. … Kiste-Siris syndrom: årsaker, symptomer og behandling
DOOR syndrom forstås av legen som en av de sjeldneste arvelige lidelsene i verden. Til dags dato er det bare dokumentert 50 tilfeller av syndromet, som ser ut til å ha et genetisk grunnlag og autosomal recessiv arv. På nåværende tidspunkt er behandling av deformiteter og retardasjon symptomatisk. Hva er … DØRSyndrom: Årsaker, symptomer og behandling
