Neglehypoplasi er en underutvikling av en eller flere finger eller tå negler og forekommer hovedsakelig i syndromer og embryopatier. Mindre neglehypoplasi trenger ikke å være av sykdomsverdi og krever ikke terapi. Forstyrrende neglehypoplasi kan korrigeres med neglebedtransplantater.
Hva er neglehypoplasi?
Hypoplasier er misdannelser som kan påvirke ethvert vev i kroppen. I medisin er hypoplasi en underutvikling av vevet. Fullstendig ikke-utvikling er forskjellig fra dette og kalles aplasi. Hypoplasier kan påvirke negler, for eksempel. Neglehypoplasier er inkludert i gruppen av misdannelser og er dermed dysplasi. Underutvikling av negler forekommer symptomatisk som en del av forskjellige misdannelsessyndrom og er da til stede fra fødselen. Neglehypoplasi kan påvirke en enkelt negl eller tånegl, eller alle pasientens negler, og manifesterer seg vanligvis som unormalt liten størrelse. Begrepene onychohypoplasia, microonychia og hypoonychia brukes som synonymer for neglehypoplasi. Neglehypoplasi forekommer nesten aldri i form av en ervervet endring i negleapparatet. Når neglen blir skadet av tygging, er det ingen omtale av hypoplasi.
Årsaker
I de fleste tilfeller er årsaken til neglehypoplasi genetikk. Underutvikling er ofte assosiert med misdannelsessyndrom og er i dette tilfellet forbundet med andre dysplasier. Vanligvis forekommer neglehypoplasi i sammenheng med Huriez syndrom, osteoonychodysplasi, alkohol embryopati, antiepileptisk embryopati og Ellis-van Creveld syndrom. Kiste-Siris syndrom, det ekstremt sjeldne DOOR syndromet, Maroteaux-Lamy syndrom og oto-onycho-peroneal syndrom eller Zimmermann-Laband syndrom er også forbundet med underutvikling av neglene. Den primære årsaken til ovennevnte syndromer er en genetisk mutasjon, noen ganger utsatt for arvelighet. I alkohol embryopati og antiepileptisk embryopati, er situasjonen noe annerledes. I disse tilfellene er eksterne faktorer årsaken til underutvikling. I embryopatiene blir det ufødte barnet skadet av morens eksponering for giftstoffer under graviditet. Ervervet hypoplasi forekommer på det meste i alderdommen og er hovedsakelig forårsaket av jernmangel.
Sykdommer med dette symptomet
- Ellis van Creveld syndrom
- Alkoholembryopati
- Osteoonykodysplasi
- Kiste-Siris syndrom
- Jernmangel
- Fosteralkoholsyndrom
- DOOR syndrom
- Maroteaux-Lamy syndrom
- Huriez syndrom
Diagnose og forløp
Neglehypoplasi manifesterer seg i form av små, uvanlig smale negler. Hvis det er alvorlig, er det bare rester av neglene. Hypoplasia kan være tilstede på alle negler, eller bare på individuelle negler. Ofte endres neglens konsistens også av hypoplasien. De andre symptomene og misdannelsene forbundet med neglehypoplasi avhenger av den primære årsaken til underutvikling. I sammenheng med Huries syndrom er det tilhørende symptomer, for eksempel utbrudd av diffuse skleratrofier i hender og føtter, hyperkeratoser, sklerodakti og tørr hud eller hypohidrose. Osteoonychodysplasi påvirker organene og bein i tillegg til neglene. Ellis van Creveld syndrom påvirker hovedsakelig ribbe og hjerte. I tillegg er det preget av kortvokst. Kortvokst er også tilstede i Coffin-Siris syndrom, som i tillegg er assosiert med redusert intelligens og generell hypoplasi i hender og føtter. Følgelig er de medfølgende symptomene på neglehypoplasi varierende. Når neglehypoplasier påvirker alle negler i en hånd eller fot, reduseres de vanligvis i størrelse fra første finger eller tå. En lege kan gjenkjenne neglehypoplasi ved første øyekast. På de berørte tærne eller fingrene er negleapparatet tydelig underutviklet og dekker i noen tilfeller ikke tilstrekkelig neglelaget. I de fleste tilfeller stilles diagnosen umiddelbart etter fødselen, da hypoplasi er medfødt i nesten alle tilfeller. Vanligvis er diagnosen neglehypoplasi innledet med diagnosen et bestemt syndrom, eller begge diagnosene overlapper. Avhengig av pasientens generelle utseende, vil legen utvikle en innledende mistanke om et av de nevnte syndromene. Den foreløpige diagnosen blir bekreftet av avbildningsteknikker og, om nødvendig, molekylær genetisk analyse av DNA. Prognosen for pasienter med isolert hypoplasi i neglene er utmerket. Men siden underutvikling av neglene skjer isolert bare i de sjeldneste tilfellene, må denne uttalelsen sees i sammenheng. I sammenheng med et syndrom avhenger prognosen primært av tilstedeværelsen, alvorlighetsgraden og behandlingsevnen til organdysplasi. Ekstremt mild og asymptomatisk hypoplasi i neglene har ingen sykdomsverdi.
Komplikasjoner
Neglehypoplasi, dvs. underutvikling av negler på hender og føtter, forekommer hovedsakelig i sammenheng med en genetisk sykdom med tilhørende komplikasjoner. Huriez syndrom danner et eksempel i denne forbindelse. I tillegg til de atrofierte neglene, har den berørte personen i denne sjeldne sykdommen redusert svetteutskillelse (hypohidrose). Dermed har pasienten veldig tørr hud og overopphetes raskt. På grunn av tørr hud, det er sterkt stresset og overdreven keratinisering av dette skjer (hyperkeratose). I tillegg risikoen for å utvikle seg squamous cellekarsinom er økt hos disse pasientene. Alkohol forbruk under graviditet kan også forårsake neglehypoplasi. Avhengig av når alkoholen ble konsumert under graviditet, typiske konsekvenser for spedbarnet oppstår. I første trimester er det hovedsakelig misdannelser av Indre organer, slik som hjerte or nyre. I tillegg en redusert skull (mikrocefali) og redusert hjerne (mikroencefali) kan forekomme. Det er ikke uvanlig at barnet aborter. Den største risikoen for abort forekommer i løpet av andre trimester. Utviklingsforstyrrelser kan også observeres her. Tredje og siste trimester kjennetegnes hovedsakelig av fysisk og mental utvikling, så hvis alkohol inntas, kan det være alvorlige psykiske utviklingsforstyrrelser, så vel som vekstlidelser hos barnet.
Når skal du gå til legen?
Ved spikerhypoplasi er ikke behandling av legen nødvendig i alle tilfeller. Vanligvis kan den berørte personen selv bestemme om symptomene på neglehypoplasi må behandles eller ikke. I mange tilfeller kan det estetiske ubehaget føre til depresjon eller senket selvtillit. I et slikt tilfelle kan neglehypoplasi behandles. Om nødvendig er rådgivning fra en psykolog også nødvendig for å forhindre ytterligere underlegenhetskomplekser. Videre er en undersøkelse av legen nyttig hvis den hud er veldig tørr og det er redusert svette. På samme måte kan neglehypoplasi være assosiert med andre komplikasjoner, for eksempel misdannelser i hjerte eller nyrer. Uansett må slike klager undersøkes og behandles av en lege. Vekstlidelser kan også forekomme hos barn, og disse må overvåkes av lege. Hvis neglen hypoplasia bare refererer til klager på neglene og huden transplantasjon kan løse disse klagene relativt enkelt.
Behandling og terapi
Lavgradig, asymptomatisk neglehypoplasi krever ikke terapi. Fordi negleendringene vanligvis forekommer som en del av et syndrom, bør de andre symptomene på syndromet prioriteres, selv i tilfeller av alvorlig neglehypoplasi. Dette gjelder spesielt for behandling av vitale organer. Hvis neglesengen er helt ubrukelig, kan det være mulig å korrigere dysplasi. I de fleste tilfeller har denne korreksjonen form av en neglebedstransplantasjon. Den deformerte neglesengen er skåret ut under denne operasjonen. I de fleste tilfeller er det resulterende hullet dekket med en hud pode. Når huden er smeltet sammen, kan kunstige negler settes inn på stedet. Siden fokuset på neglehypoplasibehandling primært er på kosmetisk forbedring, er denne typen neglelager transplantasjon oppnår tilstrekkelig suksess. Andre mennesker vil dermed neppe være i stand til å oppdage misdannelsen lenger, i det hele tatt. Livskvaliteten til de berørte øker, og psykologiske problemer på grunn av den kosmetiske mangelen forhindres.
Utsikter og prognose
I de fleste tilfeller forårsaker spikerhypoplasi ingen spesielle komplikasjoner eller ubehag. Hvis symptomet er mindre, er direkte behandling heller ikke nødvendig. Pasienter lider av symptomet hovedsakelig veldig små og smale negler. Det er en veldig tørr hud og sprukne negler. Disse kan behandles ved hjelp av kosmetiske produkter eller med negler transplantasjon. I mange tilfeller berøres imidlertid ikke bare neglene. De fleste pasienter lider også av misdannelser i hjertet eller en reduksjon i intelligens hvis neglehypoplasien var forårsaket av Ellis-van Creveld syndrom. Hvis misdannelsene på neglene ikke plager pasienten ytterligere, er ingen behandling nødvendig. Det er ingen smerte eller ubehag. Imidlertid bør en undersøkelse av de andre organene finne sted slik at et alvorlig syndrom kan utelukkes. Hvis neglene ikke er tiltalende visuelt, kan det også utføres en neglebedstransplantasjon. I dette tilfellet er det ikke noe ubehag også. Spesielt hos kvinner kan neglehypoplasi føre til psykologisk ubehag og redusert selvtillit, siden det optiske utseendet for dem i gjennomsnitt er viktigere enn for menn. Komplikasjoner eller et alvorlig forløp oppstår vanligvis bare hvis neglehypoplasi utløses av et annet syndrom.
Forebygging
En vordende mor kan i det minste forhindre neglehypoplasi assosiert med alkoholembryopati ved å forbli avholdende under graviditeten, og dermed beskytte det ufødte barnet mot skadelig påvirkning av alkohol. I sammenheng med ervervet neglehypoplasi, jern forbruk betraktes som forebyggende.
Hva du kan gjøre selv
I tilfelle av neglehypoplasi er det ingen kjente måter å hjelpe deg selv så langt. Det er bare et symptom som noen ganger forekommer ved visse medfødte sykdommer og som ikke kan endres av seg selv.målinger. I sammenheng med de underliggende sykdommene er imidlertid dette symptomet vanligvis ikke hovedproblemet. Pasientens livskvalitet er sterkt begrenset, hovedsakelig av andre fysiske og noen ganger psykiske funksjonshemninger av disse sykdommene. I tilfelle svak dannelse av neglehypoplasi, er det uansett ofte ikke behov for behandling angående dette symptomet. Selv en påfallende misdannelse forårsaker ikke komplikasjoner, ubehag eller smerte, slik at verken behandling eller selvmedisinering vil være nødvendig for Helse grunner. Imidlertid kan det fremdeles skje at pasienten lider av underlegenhetskomplekser på grunn av neglehypoplasi og psykologiske problemer oppstår som et resultat. Dette vil imidlertid bare være tilfelle hvis deformasjoner av finger og tånegler vises som hovedsymptom. Imidlertid kan det i disse tilfellene utføres en kosmetisk operasjon, siden det ikke er noen mulighet til å behandle dem alene. Gjennom intensiv psykologisk behandling er det imidlertid også mulig at livskvaliteten til de berørte kan forbedres selv uten kirurgisk inngrep. Imidlertid, på grunn av de mange andre mulige symptomene, trenger pasienter med neglehypoplasi ofte livslang pleie og støtte.
