DOOR syndrom forstås av medisinsk yrke som en av de sjeldneste arvelige lidelsene i verden. Hittil har bare 50 tilfeller blitt dokumentert av syndromet, som ser ut til å ha et genetisk grunnlag og autosomal recessiv arv. På det nåværende tidspunkt, behandling av misdannelser og retardasjon er symptomatisk.
Hva er DOOR syndrom?
DOOR syndrom er en arvelig lidelse med lav forekomst. Navnet DOOR syndrom er et akronym som refererer til de karakteristiske symptomene på sykdommen. D står for døvhet og dermed døvhet. O i akronymet står for osteodystrofi, som betyr bendeformiteter. Den andre O står for onychdystrofi og dermed negldystrofi. R refererer til det siste ledende symptomet på retardasjon. Siden terapimotstandsdyktig epilepsi karakteriserer også syndromet, det er noen ganger referert til som DOORS syndrom. S står for anfall, som betyr epileptiske anfall. Den første beskrivelsen fant sted i 1970. Den franske genetikeren R. Walbaum regnes som den første beskriveren. Cantwell skapte DOOR-terminen omtrent fem år senere. Som en arvelig sykdom har syndromet en arvelig basis. Hittil har bare 50 saker blitt dokumentert siden den første beskrivelsen.
Årsaker
De 50 dokumenterte tilfellene av DOOR-syndrom antyder et arvelig grunnlag, ettersom de er en indikasjon på familiær klynging. Derfor har DOOR syndrom blitt observert spesielt ofte hos søsken og ellers blod slektninger. Arv synes mest sannsynlig å være autosomal recessiv. På grunn av det lille antallet dokumenterte tilfeller er årsaken ikke endelig fastslått og er fortsatt gjenstand for spekulasjoner. Mange forskere antar en metabolsk bakgrunn. Dermed økte konsentrasjon av 2-oksoglutarsyre er påvist i urinen og blod av berørte individer. I tillegg er det nå vist en redusert aktivitet av 2-oksoglutarsyre dehydrogenase. Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i energimetabolisme spesielt. Biosyntese er også avhengig av enzymet. Den eksakte årsaken til den reduserte aktiviteten kan være en genetisk mutasjon.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med DOOR-syndrom lider av ekstra valgfrie symptomer i tillegg til de som gir syndromet navnet. For eksempel lider mødrene til berørte individer ofte av polyhydramnios, eller øker fostervann, i løpet av graviditet. Pasientene selv kan få ledsagende symptomer på unormale ansiktsegenskaper, for eksempel et ekstremt stort nese. Detekterbare endringer i organene kan også være til stede. Finger-som endret thumbs er også ofte funnet på berørte individer. Det samme gjelder ulike synshemming og perifer nevropati. Sistnevnte symptom oppsummerer eventuelle forstyrrelser i de afferente nerveledningene i periferien nervesystemet. Mange av pasientene lider også av analgesi og er derfor helt ufølsomme for smerte. De enkelte symptomene varierer i alvorlighetsgrad fra sak til sak. Hvis det er samtidig epilepsi, er det vanligvis den behandlingsresistente formen av sykdommen. Mange flere samtidige symptomer er sannsynligvis tenkelige, men har hittil ikke blitt registrert på grunn av lite antall tilfeller.
Diagnose og forløp
Legen stiller diagnosen på DOOR syndrom utelukkende på grunnlag av kliniske egenskaper. Spesielt de overbevisende egenskapene til hørselstapbeindeformasjoner, negldystrofi og retardasjon friste ham til å stille diagnosen. Det kliniske bildet er relativt karakteristisk og krever derfor vanligvis ikke utdypende differensial diagnose. Bare Feinmesser og Zelig beskrev et autosomalt recessivt syndrom med lignende symptomer i 1961. Bare mental retardasjon mangler i dette syndromet, slik at DOOR-syndromet også kan skilles fra det ved å bevise de akronymisk nevnte symptomene. Legen bruker Røntgen avbildning for å oppdage beindeformiteter. Pasientenes prognose varierer veldig. Forventet levealder kan være begrenset til barndom, men kan like gjerne forbli relativt ubegrenset. Spesielt organiske manifestasjoner har en ugunstig innvirkning på prognosen. Behandlingsbestandig epilepsi kan også påvirke prognosen i enkelte tilfeller.
Komplikasjoner
DOOR syndrom har mange forskjellige komplikasjoner som ikke kan forutsies, hovedsakelig på grunn av det faktum at DOOR syndrom er en av de sjeldneste sykdommene i verden. I de fleste tilfeller er det imidlertid mental retardasjon. Den berørte personen kan ikke tenke og snakke tydelig. Også tankeprosesser er ikke forståelige, slik at en åndelig funksjonshemming oppstår. Dette har en negativ effekt på pasientens liv og daglige rutine og kan føre til depresjon. Disse symptomene forverres også av hørselstap, som også gjør hverdagen vanskeligere. De fleste pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker. DOOR syndrom kan føre til uvanlige ansiktsegenskaper, og det er derfor spesielt barn blir ertet og mobbet. Psykologiske klager forekommer også i dette tilfellet. Dessverre er det foreløpig ingen behandling for DOOR syndrom. Imidlertid kan symptomene behandles slik at for eksempel de unormale ansiktsegenskapene kan opereres. Passende medisiner kan brukes til epileptiske anfall. Hvis DOOR syndrom forårsaker misdannelser i organene, kan det utføres transplantasjoner. Om det er komplikasjoner, avhenger i stor grad av behandlingsmetoden. Imidlertid må den berørte personen leve med DOOR-syndrom gjennom hele livet.
Når bør du oppsøke lege?
Som regel er bare symptomatisk behandling mulig for DOOR syndrom. Av denne grunn bør legen alltid konsulteres når den berørte personen lider av symptomer på grunn av DOOR-syndrom, som i de fleste tilfeller allerede er medfødt. I dette tilfellet lider barna av betydelige synsforstyrrelser og muligens også av hørselskader. For å garantere en normal utvikling av barnet, bør disse begrensningene korrigeres i tidlig alder. En lege bør alltid konsulteres i tilfelle andre lammelsessymptomer. Ulike misdannelser eller misdannelser bør også undersøkes. Disse kan deretter behandles ved kirurgi i mange tilfeller. Siden symptomene i seg selv kan variere sterkt, bør spesielt barn delta på regelmessige medisinske undersøkelser. Som regel kan diagnosen DOOR syndrom stilles av barnelege eller av en allmennlege. Videre er visse undersøkelser som kan indikere DOOR syndrom også mulig under graviditet. Det er imidlertid ikke mulig å forhindre DOOR syndrom.
Behandling og terapi
Fordi bare 50 tilfeller av DOOR-syndrom har blitt dokumentert hittil, og syndromet er en av de sjeldneste sykdommene noensinne, er forskning på passende behandlingsalternativer fortsatt i begynnelsen. Det er også problematisk at den viktigste årsaken til komplekset av symptomer ennå ikke er bestemt. Siden ingen årsak er fastslått, kan ingen årsaksbehandling eksistere. Av disse grunner er syndromet for tiden ansett som en uhelbredelig arvelig sykdom og behandles utelukkende symptomatisk. Hørselstap kan kompenseres med implantater i noen tilfeller. Noen beindeformasjoner kan behandles kirurgisk. Et antall antiepileptika er tilgjengelige for epileptiske anfall. Imidlertid har de fleste pasienter liten eller ingen respons på konservative terapi med disse medisinene. Organiske misdannelser må behandles kirurgisk og kan kreve transplantasjon hvis alvorlig. Psykisk utviklingshemming kan motvirkes av tidlig intervensjon. Enzymatisk aktivitet kan påvirkes av administrasjon av enzymet. Hvorvidt denne tilnærmingen lover suksess for pasienter med DOOR-syndrom er fortsatt et stort sett ubesvart spørsmål og kan ikke lett besvares på grunnlag av den begrensede saksdokumentasjonen. Hvis en genetisk mutasjon blir identifisert som årsaken til syndromet i fremtiden og gen terapi tilnærminger når den kliniske fasen da, kan genterapi være i stand til å behandle sykdommen kausalt og dermed kurere den.
Utsikter og prognose
DOOR syndrom kan bare behandles symptomatisk fordi det er en genetisk lidelse. Derfor er kausal terapi ikke mulig. Hvis behandling ikke forekommer, vil berørte individer lide av betydelige synsplager og ulike misdannelser i hele kroppen. Misdannelsene kan i alle fall være veldig forskjellige og begrense pasientens hverdag. På samme måte kan pasienter ikke føle smerte, som kan føre til alvorlige skader eller feilvurdering av fare. Videre er noen nervebaner skadet, slik at følsomhetsforstyrrelser kan oppstå. På grunn av symptomene er også barnets utvikling betydelig forsinket og begrenset. Siden behandlingen bare kan være symptomatisk, blir bare de enkelte symptomene lindret. Ved hjelp av medisiner kan epileptiske anfall undertrykkes. Ulike misdannelser krever kirurgisk inngrep i prosessen. De visuelle klager kan også lindres i prosessen, slik at de er komplette blindhet kan unngås. Dette øker også pasientens forventede levealder. I mange tilfeller er de berørte og deres pårørende eller foreldre avhengige av ytterligere psykologisk behandling, da det ikke er uvanlig depresjon og andre psykologiske plager oppstår.
Forebygging
Fordi årsakene til DOOR syndrom ikke er endelig kjent, kan komplekset av symptomer ennå ikke forhindres. Genetisk rådgivning under familieplanlegging kan fremdeles være nyttig i familier med et kjent tilfelle av syndromet.
Følge opp
I DOOR syndrom er det vanligvis ingen målinger av ettervern tilgjengelig for den berørte personen, så pasienten er alltid avhengig av medisinsk behandling for dette. Siden dette er en arvelig sykdom, kan den ikke helbredes helt, så den berørte personen er vanligvis avhengig av livslang terapi. Hvis en person ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. DOOR syndrom behandles ved å ta medisiner. De berørte bør alltid sørge for at riktig dose tas og at medisinen tas regelmessig slik at symptomene kan lindres. I tilfelle en epileptisk anfall, en legevakt bør tilkalles umiddelbart eller et sykehus bør besøkes direkte. På grunn av sykdommen er de berørte personene ofte avhengige av støtte fra sin egen familie eller venner, hvor de også trenger støtte i hverdagen. I denne sammenheng kan kontakt med andre som lider av syndromet også være veldig nyttig, da dette ofte fører til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
DOOR syndrom representerer en ekstremt sjelden tilstand som hittil ikke kan behandles kausalt. Likevel er det noen behandlingsalternativer som symptomene kan lindres gjennom. De berørte kan støtte medisinsk behandling ved tidlig støtte og forsvarlig oppførsel i hverdagen. Mental retardasjon kan motvirkes av terapeutisk målinger. Fysioterapi og arbeidsterapi så vel som alternative behandlingskonsepter har vist seg å være vellykkede. Foreldre til berørte barn bør søke informasjon på en spesialistklinikk for arvelige sykdommer og utarbeide en individuell terapi sammen med spesialisten. Ved organiske misdannelser er kirurgisk behandling nødvendig. Etter operasjonen krever pasienten primært hvile og sengeleie. Legen vil også anbefale a kosthold for å fremme helingsprosessen. Dette består vanligvis av et lys kosthold og rikelig med væsker. Drikke som alkohol, nikotin og koffein bør unngås de første dagene etter operasjonen. Det er også viktig å følge legens instruksjoner angående sårpleie. Såret må behandles med spesielle salver slik at den leges raskt og ingen sår blir etterlatt.
