Kort overblikk
- Definisjon: hormonelt indusert forstyrrelse av vann-elektrolyttbalansen på grunn av overdreven utskillelse av urin. Nyrene klarer ikke å konsentrere urinen og holde på vann.
- Årsaker: enten mangel på antidiuretisk hormon, ADH (diabetes insipidus centralis) eller mangelfull nyrerespons på ADH (diabetes insipidus renalis).
- Symptomer: overdreven urinproduksjon (polyuri), svært fortynnet urin, overdreven følelse av tørste og økt væskeinntak (polydipsi), muligens nevrologiske symptomer (som forvirring, svakhet)
- Diagnose: blod- og urinprøver, tørsteprøve
- Behandling: avhengig av tilstandens form og alvorlighetsgrad, med medisinering (desmopressin som ADH-erstatning, evt. også andre medikamenter) og om mulig eliminering av årsaken. Noen ganger, i tillegg til å behandle årsaken, er en diett med lite salt og lavt proteininnhold og tilstrekkelig væskeinntak tilstrekkelig.
Diabetes insipidus: definisjon
Sykdom former
Hormonforstyrrelsen bak diabetes insipidus involverer antidiuretisk hormon (ADH). Også kalt vasopressin, dette hormonet produseres i hypothalamus, en del av diencephalon. Imidlertid lagres og frigjøres det etter behov av den tilstøtende hypofysen (hypofysen).
ADH er involvert i reguleringen av vannbalansen. Når det er mangel på vann i kroppen, frigjør hypofysen ADH til blodet. Det får nyrene til å konsentrere urinen mer - det vil si å holde på mer vann.
Ved diabetes insipidus er denne reguleringsmekanismen forstyrret. Avhengig av den nøyaktige plasseringen av lidelsen, skiller leger mellom følgende former for sykdommen:
- Diabetes insipidus centralis: I dette tilfellet forårsaker en lidelse i området av hypothalamus eller hypofysen en ADH-mangel - hormonet er helt fraværende eller er tilstede i utilstrekkelige mengder. I begge tilfeller kan ikke kroppen (tilstrekkelig) signalisere nyrene når de skal beholde vann i kroppen. Sentral diabetes insipidus kalles også "diabetes insipidus neurohormonalis".
Diabetes mellitus: likheter og forskjeller
Til tross for en annen sykdomsmekanisme, har diabetes insipidus og diabetes mellitus (diabetes) én ting til felles, som gjenspeiles i det vanlige navnet "diabetes". Begrepet betyr "flyt" og indikerer patologisk økt urinutskillelse ved begge sykdommene.
Som nevnt er den underliggende årsaken til diabetes insipidus nyrenes manglende evne til å konsentrere urinen. Dette er derfor utvannet – derav navnet diabetes insipidus = "smakløs flyt".
I motsetning til dette skyldes den hyppige vannlatingen ved diabetes mellitus det patologisk forhøyede blodsukkernivået. Kroppen prøver å kvitte seg med overflødig sukker (glukose) gjennom urinen. Og fordi sukker fysisk binder vann, går også mye vann tapt: Pasienten skiller derfor ut store mengder sukkerholdig urin – derav begrepet «honningsøt flyt».
Diabetes insipidus: symptomer
De ledende symptomene på diabetes insipidus er:
- Polydipsi: økt tørste og væskeinntak (ofte er iskaldt vann å foretrekke).
- Astenuri: nyrenes manglende evne til å konsentrere urinen, så den fortynnes (målbar som redusert osmolalitet = redusert konsentrasjon av oppløste stoffer)
Hvis pasientene ikke kan kompensere for det økte vanntapet ved å drikke mer, blir kroppen dehydrert. Medisinske fagfolk omtaler dette som dehydrering (eller dehydrering).
Noen ganger er diabetes insipidus ledsaget av ytterligere nevrologiske symptomer: Økt urinproduksjon øker natriumnivået i blodet (hypernatremi). Dette kan for eksempel gjenspeiles i forvirring, muskelsvakhet og sløvhet. Sløvhet er en forstyrrelse av bevisstheten med døsighet og fysisk og mental nedgang (treghet).
Hos noen pasienter er diabetes insipidus et resultat av en annen sykdom (se nedenfor: Årsaker). Deretter kommer symptomer på den underliggende sykdommen.
Diabetes insipidus: diagnostikk
Blod- og urintester
For å avklare mulig diabetes insipidus, bestiller legen blod- og urinprøver:
- Blod: Ved diabetes insipidus kan forhøyede nivåer av natrium og andre salter (elektrolytter) påvises. Natriumnivået er spesielt markert forhøyet hos pasienter som ikke (ikke kan) innta nok væske til å kompensere for vanntapet.
- Urin: Urin over 24 timer samles opp og analyseres deretter. Ved diabetes insipidus fortynnes den (redusert konsentrasjon av oppløste stoffer = redusert osmolalitet). Den spesifikke vekten til urin er redusert, sukkerinnholdet i urinen er normalt (som skiller seg fra diabetes mellitus – der øker sukkeret i urinen).
Tørsteprøve
Den mistenkte diagnosen diabetes insipidus kan bekreftes med en tørstetest (vannmangeltest). Den nøyaktige testprosedyren kan variere. Imidlertid fungerer det i utgangspunktet som følger:
Til tross for manglende væskeinntak fortsetter pasienter med diabetes insipidus å skille ut urin, og denne urinen fortynnes uforandret (uendret urinosmolalitet), mens blodserumosmolaliteten øker. Hos friske individer vil derimot mengden urin reduseres og urinosmolaliteten øke under tørstetesten.
Testen avsluttes enten etter den planlagte varigheten eller tidligere hvis pasientens blodtrykk faller, hjertefrekvensen øker eller kroppsvekten synker med mer enn fem prosent.
Skille mellom sentral og renal diabetes insipidus
Hvis målingene tatt under tørstetesten bekrefter diabetes insipidus, kan legen finne ut hvilken form for sykdommen som er tilstede ved å administrere et hormonpreparat før testen stoppes:
Til dette formål injiserer han pasienten med ADH, dvs. vasopressin (eller dets syntetiske derivat desmopressin, som alternativt er tilgjengelig som nesespray). Deretter blir urinen som sendes ut igjen analysert:
- Diabetes insipidus renalis: Til tross for vasopressininntak, fortsetter overdreven urinutskillelse, og urinen er bare litt mindre fortynnet (lite økning i urinosmolalitet) – problemet her er tross alt ikke mangel på hormon, men mangel på eller utilstrekkelig respons av nyrene til hormonet.
Det vil også være mulig å skille mellom de to formene ved direkte måling av ADH i blodet, ved slutten av tørstetesten (før vasopressininjeksjon). Ved diabetes insipidus centralis vil ADH-nivået være lavt; ved diabetes insipidus renalis vil den være passende forhøyet. Denne målingen er imidlertid vanskelig og er ikke en del av rutineprogrammet. I tillegg gir tørstetesten tilstrekkelig nøyaktige resultater.
Differensialdiagnose av psykogen polydipsi
Når noen drikker og skiller ut mange liter væske per dag, skyldes det ikke alltid en form for diabetes. Tørste og påfølgende vannlating kan også øke utover normale nivåer som følge av en psykisk lidelse som schizofreni.
Diabetes insipidus: Behandling
Behandling av diabetes insipidus avhenger av sykdommens form, årsak og alvorlighetsgrad. Den har som mål å redusere urinproduksjonen til et punkt hvor pasienten kan leve et normalt liv og ikke lenger vekkes om natten av overdreven vannlating.
Behandling av diabetes insipidus centralis
Ved diabetes insipidus centralis er hormonsubstitusjon vanligvis nødvendig – det manglende hormonet ADH må erstattes med medisiner, nemlig ved regelmessig administrering av desmopressin. Dette kunstige derivatet av antidiuretisk hormon har samme effekt som sitt naturlige motstykke, men har lengre virketid. Det kan administreres på forskjellige måter. Mange pasienter administrerer desmopressin som en nesespray. Den aktive ingrediensen er imidlertid også tilgjengelig som en tablett og som en injeksjon under huden eller i en blodåre. I alle tilfeller justeres doseringen individuelt.
Desmopressin brukes også ofte til å behandle barn (og voksne) som fukter sengen om natten (sengevæting, enurese) – det undertrykker trangen til å tisse om natten.
- Tiaziddiuretika: Dette er dehydrerende legemidler som paradoksalt nok kan redusere urinproduksjonen hos pasienter med diabetes insipidus centralis (og diabetes insipidus renalis).
- ADH-frigjørende legemidler: disse øker ADH-produksjonen og er dermed egnet for pasienter med delvis ADH-mangel (dvs. når kroppen fortsatt kan gi små mengder ADH). Disse midlene inkluderer det blodsukkersenkende stoffet klorpropamid og epilepsimedisinen karbamazepin. De kan kombineres med tiaziddiuretika.
- Prostaglandinhemmere: Aktive ingredienser som indometacin (et betennelsesdempende og smertestillende middel fra NSAID-gruppen) kan redusere urinmengden, men vanligvis bare litt. Effekten kan imidlertid økes hvis pasienten også tar et tiaziddiuretikum og spiser en lavnatriumdiett.
Uansett om ADH-mangelen er fullstendig eller delvis, elimineres alltid årsaken til sentral diabetes insipidus hvis mulig. For eksempel kan en hjernesvulst som forårsaker ADH-mangel ofte fjernes kirurgisk.
Behandling av diabetes insipidus renalis
- Drikk tilstrekkelig mengde vann
- kosthold med lite salt og protein
- om mulig eliminering av årsaken til sykdommen
Hvis symptomene på diabetes insipidus vedvarer til tross for disse tiltakene, foreskriver legen medisiner som reduserer urinmengden. Legemidler som noen ganger gis mot diabetes insipidus centralis vurderes: vanndrivende legemidler (tiaziddiuretika eller det kaliumsparende vanndrivende middelet amilorid) eller NSAIDs (som indometacin).
Tilstrekkelig drikking er ekstremt viktig ved diabetes insipidus renalis: selv flere timer uten væskeinntak kan forårsake alvorlig dehydrering!
Diabetes insipidus: årsaker
Begge former for sykdommen – sentral- og nyrediabetes insipidus – kan være arvelig eller ervervet (for eksempel på grunn av ulike sykdommer). I tillegg er det tilfeller der ingen årsak til sykdommen kan bli funnet. De blir referert til som "idiopatiske".
Årsaker til diabetes insipidus centralis
Leger omtaler den arvelige varianten som primær diabetes insipidus centralis. Det er ofte forårsaket av en mutasjon av vasopressingenet på kromosom 20.
- hodeskalleskader (spesielt brudd på hodeskallen)
- svulster over eller inne i hodeskallens sal (en salformet del av hodeskallebenet, i hvis depresjon hypofysen er lokalisert)
- Nodulært vevsneoplasmer (granulomer), slik som de som kan oppstå ved sarkoidose eller tuberkulose
- misdannelser (som aneurismer) i arteriene som forsyner hjernen
- smittsom hjerne eller meningitt (encefalitt, meningitt)
- total fjerning av hypofysen (hypofysektomi), f.eks. ved en hypofysesvulst
Diabetes insipidus centralis kan også utvikle seg midlertidig i andre halvdel av svangerskapet: Morkaken kan produsere et enzym (vasopressinase) som forårsaker økt nedbrytning av ADH. Hormonnivået kan da falle så mye at nyrene ikke lenger kan holde på tilstrekkelig med vann i kroppen.
Årsaker til diabetes insipidus renalis
Mer sjelden skyldes arvelig diabetes insipidus renalis en genmutasjon på et annet kromosom (ikke et kjønnskromosom, men et ikke-kjønnsbestemmende autosom). Denne mutasjonen kan da føre til sykdomsutbrudd uavhengig av kjønn.
Ervervede former for diabetes insipidus renalis er et resultat av sykdommer eller medisiner som påvirker nyrene. Eksempler inkluderer:
- Polycystisk nyresykdom: arvelig sykdom der det dannes mange væskefylte hulrom (cyster) i nyrene – på bekostning av intakt nyrevev.
- Betennelse i nyrebekken
- Sigdcelleanemi: Arvelig sykdom der det dannes sigdformede i stedet for skiveformede røde blodlegemer (erytrocytter). Disse kan tette kar og dermed skade blant annet nyrene.
- Amyloidose: sjelden sykdom som involverer unormalt foldede proteiner (proteiner består av lange kjeder av aminosyrer som normalt er foldet på en bestemt måte). De unormale proteinene kan blant annet avsettes i nyrene og forårsake skade på dem.
- Sjögrens syndrom
- visse kreftformer (som myelom, sarkom)
Diabetes insipidus: Prognose
I de fleste tilfeller kan diabetes insipidus behandles uten problemer. Ervervede former for sykdommen kan noen ganger til og med kureres – forutsatt at årsaken (f.eks. en hjernesvulst) kan elimineres. Hvis ikke, derimot, kan de som er rammet vanligvis leve et normalt liv med riktig behandling og god medisinsk behandling.
Det finnes ingen kur for medfødt (arvelig) diabetes insipidus. Men med riktig behandling og omsorg kan sykdommen holdes under kontroll, slik at et normalt liv generelt er mulig. Men tidlig behandling er viktig! For eksempel, hvis babyer blir født med arvelig diabetes insipidus renalis, men den ikke blir gjenkjent og behandlet med en gang, er det en risiko for permanent hjerneskade med redusert intelligens.
Diabetes insipidus som utvikler seg under svangerskapet går tilbake til det normale av seg selv innen en til to uker etter fødselen.
