Kort overblikk
- Sykdomsforløp og prognose: Avhenger av årsaken til kort vekst, i mange tilfeller normal forventet levealder
- Symptomer: Avhengig av årsak, vanligvis ingen bortsett fra kortere høyde, ledd- og ryggsmerter ved akondroplasi
- Årsaker og risikofaktorer: Ulike årsaker, underernæring eller underernæring påvirker veksten
- Diagnose: Basert på detaljerte diskusjoner, måling av høyde, røntgenundersøkelse, fysisk undersøkelse, laboratorietester, molekylærgenetiske tester
- Behandling: Ofte ikke mulig, behandling av den underliggende sykdommen, noen ganger med kunstige veksthormoner
- Forebygging: Avhengig av årsak, kan ikke forebygges, ellers tilstrekkelig og balansert kosthold, sunt sosialt miljø
Hva er kort vekst?
Kort vekst er enten tilstede ved fødselen eller utvikler seg senere som et resultat av vekst som er for langsom eller slutter for tidlig. De berørte har en tendens til å avvise begrepet "kortvekst" siden det har en diskriminerende undertone. Dette er grunnen til at det gradvis forsvinner fra språket.
I hvilken høyde er du lav?
Kort vekst er ofte et forbigående fenomen. Noen babyer og småbarn anses midlertidig som korte; noen tar igjen og er av normal høyde i voksen alder.
Hvordan fungerer normal vekst?
En person vokser fra unnfangelsesøyeblikket – først i mors liv og etter fødselen til slutten av vekstfasen. Hos jenter slutter dette vanligvis rundt 16-årsalderen, hos gutter omtrent to år senere. Det er mulig å vokse i noen år til etter dette, men da vanligvis bare litt.
En person vokser mest de første årene av livet:
- Ca 25 centimeter det første året
- Omtrent elleve centimeter i det andre leveåret
- Omtrent åtte centimeter det tredje året
- Mellom treårsalderen og puberteten, omtrent fem til åtte centimeter per år
- I puberteten ca. syv til ti centimeter per år
Lengden på bena er den viktigste faktoren i en persons høyde. I vekstplaten (epifysen) til de lange benene bygger kroppen kontinuerlig opp ny beinsubstans i vekstfasen – beinet forlenges.
Via visse reseptorer i leveren fører somatotropin til frigjøring av IGF (insulinlignende vekstfaktorer) – et hormon som forårsaker faktisk vekst av ulike kroppsvev som muskler eller bein.
Forventet endelig størrelse
En persons høyde bestemmes i stor grad genetisk. Det avhenger imidlertid også av ytre faktorer som ernæring, mulige sykdommer og foreldreomsorg. Den forventede slutthøyden til en person kan grovt beregnes ved hjelp av en tommelfingerregel. Det første trinnet er å bestemme gjennomsnittet av foreldrenes høyder. For jenter trekkes 6.5 centimeter fra denne verdien, mens for gutter legges til 6.5 centimeter.
Enda mer pålitelig er måling av benmodenhet ved hjelp av et røntgenbilde av venstre hånd. Dette gjør det mulig å trekke relativt nøyaktige konklusjoner om den endelige eller voksenhøyde.
Hvilke former for kortvekst er det?
Det er mange former for kortvekst. Avhengig av synspunkt kan disse klassifiseres i ulike kategorier. For eksempel skiller leger mellom en primær og en sekundær form for kortvoksthet. Primær kortvoksthet er når det oppstår av seg selv. Men hvis det bare er den direkte eller indirekte konsekvensen av en annen underliggende sykdom, så er det en sekundær form.
Det er mulig å skille ytterligere, nemlig mellom proporsjonal og uforholdsmessig kortvokst: ved proporsjonal kortvekst er alle deler av kroppen likt påvirket av den reduserte veksten, mens ved uforholdsmessig kortvekst er det kun enkeltdeler som påvirkes. I dette tilfellet er for eksempel bare armer og ben forkortet, men torsoen er av normal størrelse, slik tilfellet er med achondroplasia.
Hvordan utvikler kortvekst seg?
Kort vekst i seg selv er ikke nødvendigvis forbundet med helserisiko. For eksempel, hvis kort vekst oppstår av seg selv og ikke er forårsaket av en sykdom, er det ingen helsesvikt. Forventet levealder er den samme som for en person med normal høyde.
Ved visse former for kort vekst, som for eksempel akondroplasi, er det økt belastning på leddene. Selv om dette ofte fører til for tidlige tegn på slitasje, reduseres ikke forventet levetid som et resultat.
Men hvis årsaken til kortvoksthet er den sjeldne arvelige sykdommen osteogenesis imperfecta (skjørbeinsykdom), kan dette føre til redusert forventet levealder. Dette avhenger av typen osteogenesis imperfecta. Den vanligste typen sykdom er ikke assosiert med forkortet levetid.
Hva er symptomene på kortvoksthet?
Det kan ikke gis generelle utsagn om symptomene på kortvoksthet, bortsett fra selvfølgelig at personer med kortvoksthet har redusert kroppslengde. Alt annet avhenger av typen kortvekst. Imidlertid skiller leger om symptomene som oppstår faktisk er et resultat av kort vekst eller andre tegn på en vanlig årsak.
I noen syndromiske sykdommer, for eksempel, er kortvoksthet bare ett av mange mulige symptomer. Disse sykdommene er alle et resultat av en genetisk defekt. Ved achondroplasia, en annen genetisk form for kort vekst, fører selve den korte veksten til ytterligere symptomer som for tidlig leddslitasje og ryggsmerter.
Hva forårsaker kort vekst?
Det er utallige årsaker som kan føre til kort vekst. De kan deles inn i større grupper. De viktigste er kort presentert nedenfor:
Idiopatisk kortvekst
Intrauterin dvergvekst
Hvis et barn er født med kort vekst, var veksten av fosteret allerede forsinket i livmoren. Dette omtales som intrauterin dvergvekst (livmor = livmor). Det er ulike årsaker til dette, som at mor er kronisk syk under svangerskapet, tar visse medisiner, røyker eller drikker alkohol. Nedsatt funksjon av morkaken kan også føre til intrauterin dvergvekst.
I de fleste tilfeller tar de berørte barna opp for vekstunderskuddet i løpet av de to første leveårene.
Kromosomale lidelser og syndromiske sykdommer
Ved kromosomforstyrrelser og syndromsykdommer er kortvoksthet forårsaket av kromosomavvik. DNA, det menneskelige genomet, er organisert i totalt 46 kromosomer. Enkelte lidelser, hvor det er endret antall kromosomer eller feil i arvestoffet, fører i noen tilfeller til blant annet kortvoksthet.
Skjelettdysplasier
Skjelettdysplasier er preget av nedsatt beinvekst. De vanligste skjelettdysplasiene er akondroplasi og dens noe mildere form, hypokondroplasi. Begge er blant de vanligste årsakene til kort vekst. Hos berørte mennesker er den langsgående veksten av de lange beinene svekket. Som et resultat blir ekstremitetene forkortet.
Imidlertid er beinene av normal tykkelse og stammen er nesten normal i lengde. I tillegg til kort vekst er en uttalt hul rygg med flate ryggvirvler og et uforholdsmessig forstørret hode med en svulmende panne typisk for akondroplasi.
En annen skjelettdysplasi assosiert med kort vekst er osteogenesis imperfecta, bedre kjent som "skjør beinsykdom". På grunn av nedsatt kollagensyntese er beinene til de berørte ustabile og går ofte i stykker. Det skilles mellom ulike typer osteogenesis imperfecta avhengig av alvorlighetsgraden. Mens pasienter med den mildeste varianten fortsatt har en ytre normal kroppsbygning i noen tilfeller, fører de alvorlige formene til misdannelser og kortvoksthet på grunn av de mange bruddene.
Endokrine sykdommer
Skjoldbruskkjertelhormonene trijodtyronin (T3) og tyroksin (T4) er også viktige for sunn vekst. Av denne grunn er hypotyreose, der skjoldbruskkjertelen produserer for lite av disse hormonene, noen ganger en årsak til kort vekst.
Underernæring (underernæring)
Normal vekst er ikke mulig uten et tilstrekkelig og balansert kosthold. I land der mange mennesker lider av mangel på mat, er underernæring derfor en vanlig årsak til kort vekst.
Hvis mattilgangen er tilstrekkelig, er det fortsatt sykdommer som kan forstyrre eller hindre opptak av næringsstoffer fra tarmen inn i kroppen. Typiske årsaker til slik malabsorpsjon er kroniske inflammatoriske tarmsykdommer (som Crohns sykdom) og fremfor alt cøliaki, som er basert på intoleranse mot gluten (glutenprotein i korn). Permanent malabsorpsjon i vekstfasen fører til kortvekst, det samme gjør underernæring.
Organiske og metabolske årsaker
I noen tilfeller fører ulike forstyrrelser i de forskjellige organsystemene og metabolske prosesser i kroppen til kortvekst. Disse inkluderer spesielt sykdommer i hjerte, lunger, lever, tarm og nyrer samt forstyrrelser i karbohydrat-, fett-, protein- og benmetabolismen.
Konstitusjonell forsinkelse i vekst og pubertet
Psykososiale årsaker
Effekten av psykososiale omstendigheter på et barns vekst bør ikke undervurderes. Det er mulig at psykisk omsorgssvikt kan føre til kortvoksthet hos et barn, selv om vekstunderskuddet vanligvis kan innhentes dersom omgivelsene endres i god tid. Den tekniske betegnelsen for denne typen omsorgssvikt er "psykologisk deprivasjon". Andre psykologiske årsaker til kort vekst er spiseforstyrrelser og depressive lidelser.
Hvordan diagnostiseres kortvoksthet?
Fordi det er så mange mulige årsaker til kort vekst, er tilnærmingene til diagnose også mange og varierte. Først og fremst måler legen pasientens høyde for å finne ut om kortvekst i det hele tatt er tilstede. For å gjøre dette sammenligner han den målte verdien med data fra barn på samme alder.
Hvis et barn faktisk har kort vekst, kan et røntgenbilde av venstre hånd brukes til å bestemme forventet slutthøyde. Dette kan avsløre om den korte veksten allerede er medfødt eller om en normal slutthøyde faktisk er å forvente, men veksten hindres av andre sykdommer eller mangler.
For å komme til bunns i årsaken utføres ytterligere diagnostikk avhengig av mistanken. Dette inkluderer f.eks
- Spørre foreldrene om de opplevde forsinket pubertetsutvikling
- Søk etter andre symptomer som er typiske for kromosomforstyrrelser eller syndromiske sykdommer. Ved konkret mistanke foretas en målrettet molekylærgenetisk undersøkelse av arvestoffet
- Undersøkelse og måling av skjelettet for eventuelle misforhold
- Fysisk undersøkelse av kropps- og organfunksjon, inkludert en blodprøve for å fastslå mangel eller overskudd av relevante hormoner, for eksempel
- Metabolsk diagnostikk
- For barn: Nøyaktig analyse av ernæring og bestemmelse av kroppsvekt og kroppsmasseindeks (BMI), for eksempel for å oppdage underernæring
- For barn: Vurdering av samspillet mellom foreldre og barn, vurdering av barnets psykososiale situasjon
Disse undersøkelsene utføres primært av barnelege eller ungdomslege så snart det er mistanke om kortvoksthet. I noen tilfeller utføres ytterligere avklaring av en pediatrisk endokrinolog, en spesialist i hormonelle lidelser hos barn.
Hvordan behandles kortvoksthet?
Behandlingen av kortvoksthet avhenger av årsaken. Hvis det er et resultat av en annen underliggende tilstand, vil leger prøve å behandle dette. Imidlertid kan mange former for kortvoksthet ikke behandles i det hele tatt eller bare utilstrekkelig.
Veksthormoner
Ved noen former for kortvoksthet er det tilrådelig å administrere kunstige (“rekombinante”) veksthormoner, dvs. somatotropin eller IGF, etter behov. Dette er for eksempel tilfellet hvis en mangel på disse veksthormonene er årsaken til kort vekst.
Administrering av veksthormoner er også tilrådelig i mange tilfeller av andre årsaker som Ullrich-Turners syndrom, nyreinsuffisiens eller intrauterin dvergvekst. Denne terapeutiske tilnærmingen kan også ha en positiv effekt ved idiopatisk dvergvekst, selv om det foreløpig ikke er noen klare studier.
Psykologisk støtte
Psykologisk støtte til personer med dvergvekst og deres familiemiljø kan hjelpe dem til å mestre situasjonen og dens utfordringer bedre.
De berørte kan få hjelp fra «Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, eller BKMF for kort, på: https://www.bkmf.de
