I denne gruppen på seks sykdommer (frekvens: 1: 8,500), ammoniakk avgiftning er svekket. Ammoniakk er et giftig stoff som normalt omdannes til urea i leveren og utskilles i urinen.
Hos berørte individer, ammoniakk akkumuleres i blod og fører først og fremst til hjerne svekkelse manifestert av kramper, nevrologiske symptomer, mental utviklingsforsinkelse og nedsatt bevissthet. Behandlingen er vanskelig og inkluderer et livslangt lav-protein, høyt kaloriinnhold, høyt karbohydrat kosthold og forskjellige medisiner.
Transportforstyrrelser
I cystinuri (ikke å forveksle med cystinose!), Sikkert aminosyrer, spesielt cystin, kan ikke passere gjennom cellene i tynntarm og urinrør. Denne arvelige sykdommen forekommer hos ett av 10,000 XNUMX barn. Det viktigste og vanligvis det eneste symptomet er tilbakevendende nyre steiner, som tilsvarende aminosyrer akkumuleres i urinen og dermed bunnfall.
Ofte er høyt væskeinntak, som fortynner urinen, tilstrekkelig for behandling; ellers kan medisiner gis.
