Kort overblikk
- Symptomer: Hudknuter, pigmentflekker, beinforandringer, øyeforandringer, abnormiteter i blodkar, hypertensjon, etc.
- Forløp og prognose: Variabel, dårligere prognose ved dannelse av ondartede svulster, forventet levealder redusert med ca. 15 år
- Årsaker og risikofaktorer: mutasjon av NF-1-genet er årsaken
- Diagnose: Basert på standardiserte kriterier
- Behandling: Kirurgisk fjerning av knuter, legemidler som bremser svulstveksten
Hva er nevrofibromatose?
Neurofibromatosis type 1 (NF1 eller Recklinghausens sykdom forkortet) er en genetisk sykdom. Leger regner det blant de såkalte phakomatoses. Dette er kliniske bilder som er assosiert med dannelsen av visse, overveiende godartede svulster i huden og nervesystemet. I tillegg forårsaker Recklinghausens sykdom endringer i bein og i karene i huden, øynene og hjernen.
Nevrofibromatose: Hva er symptomene?
Personer med nevrofibromatose type 1 opplever en rekke symptomer og tilstander som påvirker hudens utseende så vel som nerver, bein og blodårer.
Hudendringer
Et spesielt karakteristisk symptom på nevrofibromatose type 1 er dannelsen av hudknuter, som til å begynne med forekommer sporadisk, men senere blir mange. Disse såkalte kutane nevrofibromene utvikles langs nervene som går gjennom huden. De vises vanligvis som brede eller pedunkulerte hudknuter over hele kroppen, og stammen er spesielt ofte påvirket. De kutane nevrofibromene er enten lokalisert på overflaten eller, i andre tilfeller, følbare i subcutis.
En annen indikasjon på Recklinghausens sykdom er visse pigmentflekker på huden, også kjent som café-au-lait-flekker. Selv om disse pigmentflekkene også forekommer hos friske individer, er de vanligvis større og flere ved nevrofibromatose type 1. Spesielt i armhuleområdet så vel som i lysken finnes de ofte i klynger. Siden de ligner fregner i utseende, refererer leger også til dette fenomenet ved Recklinghausens sykdom som "fregner".
De overfladiske hudsvulstene ved nevrofibromatose forårsaker vanligvis ingen helseplager, men de forårsaker ofte mye stress for den berørte fra et kosmetisk synspunkt. I motsetning til dette forårsaker plexiforme nevrofibromer symptomer som nummenhet og, sjeldnere, lammelser, hvis de – avhengig av størrelse og plassering – svekker funksjonen til den tilsvarende nerven.
Flere symptomer
- Beinforandringer: Beincyster, benbrudd, sammenvoksninger eller deformiteter av ryggvirvellegemene, deformiteter i hodeskallebenet, ryggradskrumning (skoliose).
- Øyeforandringer: Svulster langs synsnerven og tilhørende begrenset syn, små runde, gulbrune forandringer i iris (såkalte Lisch-knuter), svulst på synsnerven (optisk gliom)
- For tidlig begynnelse av puberteten
- Tumorer i binyremargen (feokromocytom)
- Anomalier i blodårer og hypertensjon
- ADHD, hyperaktivitet
I noen tilfeller er intelligensen redusert ved nevrofibromatose.
Nevrofibromatose hos barn og babyer
Nevrofibromatose hos babyer manifesteres vanligvis først av kafé-au-lait-flekker, som vanligvis er merkbare i de første ukene av livet. Nevrofibromer er svært sjeldne hos babyer og små barn, med unntak av plexiform neurofibroma.
Som følge av endringene i nervesystemet opplever barn med nevrofibromatose av og til utviklingsforsinkelser, slik at deres motoriske og språklige ferdigheter utvikler seg langsommere. Oppmerksomhet og læringsevne er også svekket hos noen barn. Atferdsproblemer, begrensninger i sosial atferd og fysisk klønete er andre mulige symptomer på nevrofibromatose 1 hos barn.
Hodet vokser også noen ganger raskere hos barn med NF 1, som de av og til kjenner som et resultat av hodepine eller oppkast.
Hva er forventet levealder?
Forventet levealder reduseres med ca. 15 år hos personer med nevrofibromatose.
Hva forårsaker nevrofibromatose?
Årsaken til nevrofibromatose ligger i genene. Hos berørte individer er NF1-genet mutert. Dette genet sørger normalt for dannelsen av et spesielt protein (nevrofibromin). Dette proteinet spiller en nøkkelrolle i å undertrykke utviklingen av visse svulster (tumor suppressor). På grunn av den genetiske defekten går den beskyttende effekten av nevrofibromin tapt, slik at de karakteristiske svulstene ved nevrofibromatose type 1 utvikles.
I omtrent halvparten av tilfellene har foreldrene overført genfeilen til barna sine. I den andre halvdelen har det oppstått som et resultat av spontane endringer i arvestoffet (kjent som spontan mutasjon).
Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose?
For å identifisere hudknutene som nevrofibromer, kan legen ta en vevsprøve (biopsi) og få den undersøkt med histopatologi. Svulster som ikke kan sees eksternt kan oppdages ved magnetisk resonanstomografi (MRI).
Følgende kriterier gjelder for diagnosen "NF1":
- Det er seks eller flere café-au-lait-flekker med en størrelse på minst fem millimeter i diameter (hos pasienter før puberteten), eller 15 millimeter hos voksne.
- To eller flere kutane nevrofibromer er tilstede, eller ett plexiform nevrofibroma.
- Under en øyeundersøkelse oppdager legen to eller flere Lisch-knuter på iris.
- En svulst i synsnerven (optisk gliom) eksisterer.
- Fregnelignende hudpigmentering sees i aksillen og lyskeområdet ("fregling").
- Førstegrads slektninger er kjent for å ha nevrofibromatose type 1.
Hvis to eller flere av kriteriene ovenfor er tilstede, anses diagnosen nevrofibromatose type 1 som bekreftet.
Hvordan behandles nevrofibromatose?
Siden nevrofibromatose type 1 er en arvelig sykdom, eksisterer det foreløpig ingen årsaksbehandling. Derfor kan ikke Recklinghausens sykdom kureres. Imidlertid er det mulig å lindre symptomene på nevrofibromatose type 1:
Det er mulig å fjerne nevrofibromer som forårsaker ubehag eller er spesielt kosmetisk plagsomme under operasjon med skalpell eller laser.
Et legemiddel er også tilgjengelig for personer med nevrofibromatose type 1. Virkestoffet selumetinib er nå godkjent i Europa. Denne aktive ingrediensen forhindrer svulster i å vokse og noen ganger krymper dem til og med.
