Porphyrias: Klassifisering

porfyri kan klassifiseres etter forskjellige kriterier, selv om det kan være overlapping. For eksempel i sammenheng med symptomatologi og terapi, skiller akutte former seg fra kutane former, selv om de er differensiert etter forskjellige aspekter.

I følge årsaken skilles det mellom primær og sekundær porfyri:

Primære porfyrier

  • Akutt intermitterende porfyri (AIP) - ICD-10 E80.2: Annet porfyri; autosomal dominerende.
  • porfyri variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Annen porfyri; autosomal dominerende.
  • Arvelig koproporfyri (HCP) - ICD-10 E80.2: Annet porfyri; autosomal dominerende.
  • Dossporfyri (δ-ALA-mangel porfyri / ALAD-mangel porfyri) - ICD-10 E80.2: Annen porfyri; autosomal recessiv.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; vanligste form; autosomal dominerende eller ervervet
    • Underform: hepatoerythropoietic porfyri (HEP) - ICD-10 E80.2: annen porfyri; autosomal recessiv; alvorlig progressiv form
  • Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) (synonym: Günthers sykdom) - ICD-10 E80.0: Arvelig erytropoietisk porfyri; autosomal recessiv.
  • Erytropoietisk porfyri (EPP) - ICD-10 E80.0: Arvelig erytropoietisk porfyri; autosomal dominerende.

Sekundære porfyrier

  • Coproporphyrias (ervervet)
  • Protoporfyrinemi (ervervet)

Porfyriene kan deles inn i følgende to grupper, avhengig av hvor porfyrinene hovedsakelig akkumuleres:

  • Lever porfyri (vanlig) - porfyriner akkumuleres hovedsakelig i leveren.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Undertype: hepatoerythropoietic porfyri (HEP).
    • Akutt intermitterende porfyri (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Arvelig koproporfyri (HCP)
    • Dossporfyri (δ-ALA-mangel porfyri / ALAD-mangel porfyri).
  • Erytropoietiske porfyrier (sjeldne) - porfyriner akkumuleres hovedsakelig i benmargen
    • Erytropoietisk porfyri (EPP).
    • Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) (synonym: Günthers sykdom).

En annen mulig klassifisering av porfyri kan være basert på den tidsmessige manifestasjonen av sykdommen:

Akutte porfyri

  • Akutt intermitterende porfyri (AIP).
  • Arvelig koproporfyri (HCP).
  • Dossporfyri (δ-ALA-mangel porfyri / ALAD-mangel porfyri).
  • Porphyria variegata (PV)

Ikke-akutt porfyri

  • Erytropoietisk porfyri (EPP)
  • Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Til slutt kan porfyrier klassifiseres i henhold til tilstedeværelsen av manifestasjoner på huden som følger:

Kutane porfyrier

  • Erytropoietisk porfyri (EPP).
  • Arvelig koproporfyri (HCP).
  • Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Ikke-kutane porfyrier

  • Akutt intermitterende porfyri (AIP).
  • Dossporfyri (δ-ALA-mangel porfyri / ALAD-mangel porfyri).