Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan skyldes porfyri: Neoplasmer-Tumorsykdommer (C00-D48). Hepatocellulært karsinom [akutte porfyri] Psyke-nervesystem (F00-F99; G00-G99). Vedvarende parese (lammelse) [akutte porfyri.] Genitourinary system (nyrer, urinveis-kjønnsorganer) (N00-N99). Nyresvikt (nyresvikt) [akutt porfyri.] Nyresvikt [akutt porfyri]
Porfyri kan klassifiseres i henhold til forskjellige kriterier, selv om det kan være overlapping. For eksempel, i sammenheng med symptomatologi og terapi, skilles akutte former fra kutane former, selv om de er differensiert etter forskjellige aspekter. I følge årsaken skilles det mellom primær og sekundær porfyri: Primær porfyri Akutt intermitterende porfyri ... Porphyrias: Klassifisering
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde; Videre: Inspeksjon (visning). Hud Sol/lysintoleransreaksjoner → hud- og vevsskader. Rødhet Hevelser Brannskader Blærende hud Vevets død Vevdannelse Ardannelse (tap av lepper, nese, ... Porphyrias: Undersøkelse
Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester. Påvisning av spesifikke porfyri -forløperstadier i urin - kvalitativ urintest for porfobilinogen (PBG); hvis positive, kvantitative målinger av porfobilinogen (PBG) og delta-aminolevulinsyre (ALA). Akutt intermitterende porfyri (AIP): Urinfarging i luft? Hvis rødt → tegn på akutt porfyri, før og under et angrep. Måling ... Porfyri: Laboratorietest
Årsaksterapi eksisterer ikke for både akutte og kutane former for porfyri fordi den genetiske defekten er genetisk. Terapeutiske mål Symptomlindring Unngåelse av utløsende faktorer (eksponeringsprofylakse). Terapianbefalinger Analgesi i henhold til WHOs oppstillingsskjema inntil endelig behandling når diagnosen er bekreftet: Ikke-opioid smertestillende: paracetamol, førstelinjemiddel for akutte magesmerter. Opioid med lav potens ... Porfyri: Legemiddelterapi
Obligatorisk diagnostisk medisinsk utstyr. Ultralyd i magen (ultralydundersøkelse av mageorganer) - i porfyri cutanea tarda (PCT) blir leveren forstørret; ultralyd viser vanligvis steatosis hepatis (fettlever) eller levercirrhose
Ved innstilling av akutt intermitterende porfyri (AIP) er levertransplantasjon (LTx; implantasjon av et fremmed organ) et alternativ og kan føre til kur. Prosedyren korrigerer mangelen på enzymet hepatisk porfobilinogen deaminase (PBG-D), og normaliserer deretter nivåene av porfobilinogen (PBG) og delta-aminolevulinsyre (ALA). Levertransplantasjon kan også være nødvendig for protoporfyri (sekundær ... Porphyrias: Kirurgisk terapi
Fordi porfyri er genetiske, kan sykdom ikke forhindres. Imidlertid kan riktig oppførsel redusere risikoen for et angrep eller en episode. Primær porfyri Et angrep/blits i omgivelsene av akutte porfyri kan utløses av følgende faktorer: Atferdsmessige utløsere Kosthold Karbohydratmangel på grunn av (krasj) dietter Sulttilstander - det må tas hensyn til vanlige ... Porphyrias: Forebygging
Følgende symptomer og klager kan indikere porfyri: Store symptomer-akutte porfyri [akutt intermitterende porfyri (AIP), arvelig koproporfyri (HCP), Doss porfyri, porfyri variegata (PV)] Kolikkete magesmerter Kvalme, oppkast Forstoppelse (forstoppelse) Nevrologiske underskudd- muskelsvakhet (begynner i ekstremitetene), parese (ufullstendig lammelse), lammelse (fullstendig lammelse), sensoriske forstyrrelser (sensoriske forstyrrelser), epileptiske anfall (kramper) Psykiatriske klager - ... Porphyrias: symptomer, klager, tegn
Medisinsk historie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnosen porfyri. Familiehistorie Hva er den generelle helsen til dine pårørende? Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosial historie Hva er yrket ditt? Er du utsatt for skadelige arbeidsstoffer i yrket ditt? Er det tegn på psykososialt stress ... Porphyrias: medisinsk historie
Visse forhold som stammer fra perinatalperioden (P00-P96). Crigler-Najjar syndrom type 1-neonatal icterus forårsaket av fravær av et spesifikt enzym (glukuronyltransferase). Blod, bloddannende organer-immunsystem (D50-D90). Hemolyse (oppløsning av erytrocytter/røde blodlegemer). Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E90). Dubin-Johnsons syndrom-genetisk sykdom med autosomal recessiv arv som fører til bilirubin ... Porphyrias: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Patogenese (sykdomsutvikling) Heme er en komponent i hemoglobin (rødt blodpigment) i erytrocytter (røde blodlegemer), myoglobin (rødt muskelpigment) og cytokromer (enzymer som blant annet er viktige ved nedbrytning av legemidler). Den består av et porfyrin i midten hvor det er et jernion. Dannelsen av hem tar ... Porphyrias: Årsaker
