Ord
Forstyrrelse av hemsyntese Porfyri er en serie metabolske sykdommer der strukturen (syntese) av en del av transportøren for oksygen i blod (heme inn hemoglobin) er forstyrret.
Introduksjon
I kroppen utføres tusenvis av metabolske trinn av enzymer som muliggjør (katalyserer) biokjemiske reaksjoner. Hvis, på grunn av arvelige faktorer eller ervervet, et enzyms funksjonalitet er så begrenset eller økt at tegn på sykdom (symptomer) oppstår, snakker eksperten om en metabolsk sykdom. Åtte utviklingstrinn er nødvendige i dannelsen av heme.
Hvis en av dem ikke kan utføres i tilstrekkelig form på grunn av enzymmangel eller mangelfullhet, er porfyri tilstede. Tegnene på sykdommen er da forårsaket av akkumulering og avsetning av stoffet som faktisk skal konverteres i det problematiske reaksjonstrinnet. På samme måte kan mangel på stoffene som deretter produseres føre til ulempe.
Porfyri inkluderer erytropoietisk protoporfyri, medfødt erytropoietisk porfyri, porfyri cutanea tarda, akutt intermitterende porfyri og Dossporfyri. Ofte arves porfyrier, hvor flertallet følger en dominerende arv, noe som betyr at minst en av foreldrene også må være syk. I kontrast, er medfødt erytropoietisk porfyri, for eksempel, arvet autosomal-recessivt.
I dette tilfellet er foreldrene vanligvis sunne, men ofte i slekt blod. Genetiske endringer i den genetiske sammensetningen (mutasjoner), som ikke arves, kan også være årsaken til porfyri. Dermed har 4 av 5 personer som lider av porfyri cutanea tarda ikke arvet den, men har utviklet den på grunn av genetiske mutasjoner.
Porfyri er også mulig uten genetiske defekter. I disse tilfellene snakker man om ervervede (sekundære) porfyrier. De skyldes vanligvis forgiftning, for eksempel med tungmetaller som bly og kvikksølv, eller leveren skader forårsaket av alkohol, narkotika eller miljøgifter som plantevernmidler eller heksaklorbenzen.
Andre sykdommer kan også forårsake sekundær pophyria. De viktigste av disse er leveren sykdommer (f.eks hepatitt C), andre metabolske sykdommer (f.eks hemokromatose), Og blod-destruerende (hemolytiske) former for anemi.
