porfyri

Porphyrias (synonymer: porfyri; erytropoetisk porfyri; medfødt erytropoetisk porfyri; porphyria cutanea tarda; hepatoerytropoetisk porfyri; akutt intermitterende porfyri; porphyria variegata; arvelig koproporfyri; Doss porfyri; δ-ALS-mangel porfyri; ALAD-mangel porfyri; ICD-10-GM E80.-: Forstyrrelser av porfyrin og bilirubin metabolisme) representerer en gruppe sjeldne metabolske forstyrrelser der dannelsen av rødt blod pigment hem er svekket på grunn av en enzymdefekt. Enzymdefekten fører til en akkumulering av mellomprodukter av hembiosyntese, som avsettes i organene. Hvilke organer som er nedsatt i funksjon avhenger av hvilket enzym som er påvirket av defekten. I henhold til årsaken skilles det mellom primær (genetisk betinget) og sekundær (ervervet) porfyri:

Primære porfyrier

  • Akutt intermitterende porfyri (AIP) (mest vanlig akutt form) – ICD-10-GM E80.2: Annet porfyri; autosomal dominerende.
  • Porphyria variegata (PV) – ICD-10-GM E80.2: Annen porfyri; autosomal dominant.
  • Hereditær koproporfyri (HCP) – ICD-10-GM E80.2: Annen porfyri; autosomal dominant.
  • Doss porfyri (δ-ALA-mangel porfyri/ALAD-mangel porfyri) – ICD-10-GM E80.2: Annen porfyri; autosomal recessiv.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) – ICD-10-GM E80.1; vanligste form; autosomalt dominant eller ervervet
    • Underform: hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) – ICD-10-GM E80.2: annen porfyri; autosomal recessiv, alvorlig form for progresjon
  • Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) (synonym: Günthers sykdom) – ICD-10-GM E80.0: Arvelig erytropoietisk porfyri; autosomal recessiv.
  • Erytropoietisk porfyri (EPP) – ICD-10-GM E80.0: Arvelig erytropoietisk porfyri; autosomal dominant.

Sekundære porfyrier

  • Coproporphyrias (ervervet)
  • Protoporfyrinemi (ervervet)

De arvelige (primære) porfyriene kan hoppe over flere generasjoner. Porfyriene kan deles inn i følgende to grupper avhengig av hvor porfyrinene hovedsakelig samler seg:

  • Hepatisk porfyri (vanlig) - porfyrinene akkumuleres hovedsakelig i leveren.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Undertype: hepatoerythropoietic porfyri (HEP).
    • Akutt leverporfyri (AHP): oppregulering av δ-aminolevulinsyre-1-syntase (ALAS1) som fører til akkumulering av δ-aminolevulinsyre (ALA) og porfobilinogen.
    • Akutt intermitterende porfyri (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Arvelig koproporfyri (HCP)
    • Dossporfyri (δ-ALA-mangel porfyri / ALAD-mangel porfyri).
  • Erytropoietiske porfyrier (sjeldne) - porfyriner akkumuleres hovedsakelig i benmargen
    • Erytropoietisk porfyri (EPP).
    • Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) (synonym: Günthers sykdom).

For mer om klassifiseringen av porfyrier, se "Klassifisering". Kjønnsforhold Akutt intermitterende porfyri: hanner til kvinner er 1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: hanner til kvinner er 2: 1. Frekvens topp Akutt intermitterende porfyri forekommer hovedsakelig mellom 2. og 4. tiår av livet. Porphyria cutanea tarda forekommer hovedsakelig fra 4. tiår av livet.Erytropoietisk porfyri forekommer i barndom. De andre formene for porfyri er svært sjeldne og derfor ikke verdt å nevne i denne sammenhengen. Prevalensen (sykdomsfrekvensen) av porphyria cutanea tarda er 1:2,000 til 1:5,000, den for akutt intermitterende porfyri er 5.9 tilfeller per 1,000,000 og medfødt erytropoetisk porfyri er 1:2,000,000 tilfeller. akutt intermitterende porfyri er omtrent 0.13 tilfeller per 1,000,000 XNUMX XNUMX innbyggere per år (i Europa). Forløp og prognose: Symptomene som utvikler seg avhenger av hvilket enzym som er påvirket av lidelsen. Hem-forløperne eller porfyrinene akkumuleres spesielt i hud og leveren. I de akutte formene for porfyri, magesmerter (magesmerter) og nevrologiske symptomer er mest vanlig. I de ikke-akutte formene er hud er først og fremst berørt. Et typisk trekk ved porfyri er deres tilbakefallsforløp, der asymptomatiske faser veksler med akutte episoder (anfall, anfall) som kan vare en til to uker. Alvorlighetsgraden av porfyri varierer. I de akutte formene blir pasienter vanligvis friske etter en episode. De fleste lidende kan føre et relativt normalt liv. Det finnes også operatører av gen som lider få angrep til ingen i livet. De kutane formene kan være assosiert med leveren skade, så regelmessige medisinske kontroller er påkrevd. Alvorlige tilbakevendende (tilbakevendende) angrep øker risikoen for nyre skade og permanent nevrologisk svekkelse. Det er ingen årsakssammenheng terapi for de genetiske porfyriene. Ofte blir ikke porfyri gjenkjent som sådan på grunn av de komplekse uspesifikke symptomene, så pasienter med nevrologiske eller psykiatriske symptomer blir til slutt klassifisert som psykisk syke. Hvis det er mistanke om porfyri, bør den berørte personen henvises til et porfyrisenter for fremragende forskning (www.epp-deutschland.de).