Spinal muskelatrofi (SMA)

Kort overblikk

Hva er spinal muskelatrofi? En gruppe muskelsvakhetssykdommer. De skyldes døden til visse nerveceller i ryggmargen som styrer muskler (motoriske nevroner). Derfor er SMA-er kategorisert som motoriske nevronsykdommer.
Hva er de forskjellige formene? Ved arvelig spinal muskelatrofier med genetisk defekt på kromosom 5 (5q-assosiert SMA) skiller leger primært mellom de fem formene for SMA type 0 type 4 eller, etter symptomer, ikke-sittende, sitter og rullator. Det er også sporadiske former hvis arvelighet ikke er sikker.
Frekvens: Sjelden lidelse; arvelig SMA påvirker omtrent en nyfødt av 7000.
Symptomer: Muskelrykninger, progressiv muskelsvakhet, muskelsvinn, lammelser. Kursene varierer avhengig av form for SMA.
Årsaker: Arvelige spinal muskelatrofier type 1-4 er et resultat av en genfeil på kromosom 5, nærmere bestemt på SMN1 genet. Som et resultat mangler kroppen et spesielt protein, SMN-proteinet. Dette underskuddet skader de motoriske nevronene i ryggmargen.
Behandling: Generstatningsterapi eller medikamentadministrering av spleisemodulatorer er mulig. Medfølgende fysioterapi, logopedi, smertebehandling og psykoterapi. Om nødvendig spinal kirurgi. Behandlingsplan avhenger av SMA-skjema.
Prognose: Ved arvelig proksimal SMA har nye behandlingstilbud en årsakseffekt og kan positivt påvirke sykdomsforløpet. Tidlig oppstart av behandling er kritisk. Behandlinger er ennå ikke tilgjengelig for alle pasienter. Ubehandlet dør barn med type 1 SMA vanligvis i løpet av de to første årene. Forventet levealder med type 3 og type 4 knapt eller ikke redusert.

Hva er spinal muskelatrofi?

Ved spinal muskelatrofier (SMA) dør visse nerveceller i ryggmargen. De kontrollerer normalt muskler, og det er grunnen til at eksperter kaller disse nervecellene for motoriske nevroner. Følgelig tilhører SMA de såkalte motorneuronsykdommene.

Leger skiller mellom ulike former for spinal muskelatrofi. Den desidert største gruppen er arvelig SMA, hvor musklene nær stammen (proksimalt) er påvirket. De er basert på en spesifikk genetisk defekt. Omtrent én av 7000 nyfødte utvikler sykdommen.

Spinal muskelatrofi er en sjelden sykdom generelt. Likevel er det den nest vanligste autosomale recessive arvelige sykdommen. Det regnes også som den vanligste dødsårsaken til et spedbarn eller et lite barn på grunn av en genetisk defekt.

Hva er de forskjellige formene for spinal muskelatrofi?

Leger skiller arvelige former for SMA fra sporadiske former. En annen klassifisering av spinal muskelatrofi refererer først og fremst til muskelgruppene som påvirkes først. Derved er det

Proksimal SMA: Disse utgjør den største SMA-gruppen, og utgjør omtrent 90 prosent. Symptomene starter ved musklene nær stammen, altså proksimalt.
Ikke-proksimal SMA: Her påvirkes fjernere muskelgrupper, som de i hender og føtter, først (distal SMA). I det videre forløpet kan disse SMA også spre seg til muskler nær midten av kroppen.

Proksimale spinal muskelatrofier

Arvelige proksimale spinal muskelatrofier er for det meste sykdommer basert på en spesifikk genetisk defekt (5q-assosiert SMA, defekt på kromosom 5). Disse er igjen delt inn i fem ulike former (noen ganger nevnes bare type 1 til 4). Klassifiseringen er basert på tidspunktet for de første symptomene og på sykdomsforløpet.

Spinal muskelatrofi type 0

SMA type 0 er betegnelsen som brukes når ufødte eller nyfødte barn utvikler sykdommen innen den syvende levedagen. Det ufødte barnet er for eksempel iøynefallende fordi det nesten ikke beveger seg i livmoren. Berørte nyfødte har problemer med å puste rett etter fødselen, og leddene er knapt bevegelige. Som regel dør barna før fylte seks måneder på grunn av åndedrettssvakhet.

Spinal muskelatrofi type 1

Muskelsvakheten påvirker hele kroppen - leger snakker også om et "floppy infant syndrome". De fleste ubehandlede barn med SMA type 1 dør før de fyller to år.

Spinal muskelatrofi type 2

Denne formen for SMA kalles også "mellomliggende spinal muskelatrofi" eller "kronisk infantil SMA." De første symptomene vises vanligvis før 18 måneders alder. Berørte individer har noen ganger betydelig forkortet forventet levealder.

Spinal muskelatrofi type 3

Det kalles også "juvenil spinal muskelatrofi" eller "Kugelberg-Welander sykdom". Denne SMA begynner vanligvis etter 18 måneders alder og før tidlig voksen alder. Muskelsvakhet er mildere enn hos type 1 eller 2, og berørte individer har kun en svakt redusert forventet levealder.

Hvis symptomene oppstår før utbruddet av det tredje leveåret, omtaler leger dette som SMA type 3a. Etter det omtaler de det som SMA type 3b.

Spinal muskelatrofi type 4

Overgangene mellom de ulike formene er flytende. I noen tilfeller gjør dette det vanskelig å gjøre et klart skille. Noen genetiske disposisjoner spiller også en viktig rolle i alvorlighetsgraden av den respektive sykdommen.

I tillegg påvirker nyere terapier hvordan spinal muskelatrofi faktisk utvikler seg. Medisinske eksperter har derfor utviklet en klassifisering basert på pasientens symptomer og evner:

Ikke-sitter: Berørte personer kan ikke sitte selvstendig eller i det hele tatt. Dette inkluderer hovedsakelig de som er rammet av SMA type 1 og type 2. I sjeldne tilfeller rammer dette også pasienter med avansert stadium SMA type 3.

Sitter (i stand til å sitte): Berørte personer kan sitte uavhengig i minst ti sekunder uten å støtte seg opp. Oftest er dette barn og ungdom med SMA type 2 eller 3, men SMA 1-pasienter kan også være «sittere» dersom de har blitt behandlet med de nye terapeutiske tilnærmingene.

Andre spinal muskelatrofier

Det finnes andre former for spinal muskelatrofi i tillegg til disse proksimale. Disse inkluderer for eksempel sjeldnere distale spinal muskelatrofier som også er arvelige. Hos disse begynner symptomene typisk i muskelgrupper lenger unna kroppen.

Ved sporadisk forekommende SMA er arvelighet ikke bekreftet. I tillegg kan det ikke etableres familiær clustering. I litteraturen inkluderer disse:

Hirayama-type (juvenil distal SMA, sykdom rundt 15 år, påvirker armmusklene, stopper vanligvis selv uten terapi og kan til og med forbedres)
Vulpian-Bernhard type (også kjent som "flail-arm" syndrom med utbrudd i skulderbeltet, vanligvis etter fylte 40 år)
Duchenne-Aran-type (påvirker først håndmusklene, sprer seg til bagasjerommet, vanligvis etter 30 år)
Peroneal type ("flail-leg"-syndrom, først påvirker underbensmusklene)
Progressiv bulbar lammelse (tale- og svelgeforstyrrelser, rammer omtrent 20 prosent av pasientene med amyotrofisk lateral sklerose)

Spinobulbar muskelatrofi

Spinobulbar eller bulbospinal muskelatrofi (Kennedy-type, Kennedy-syndrom) er en arvelig lidelse. Det begynner ofte i ung til middels voksen alder. Denne spesielle formen for SMA arves på en X-bundet recessiv måte og påvirker derfor bare menn (siden hanner bare har ett X-kromosom, hos kvinner dominerer det andre, sunne X-kromosomet og vil kompensere for defekten).

De vanlige symptomene er muskelsvakhet i kroppens nære muskler i bena og armer eller skuldre, samt i tunge- og svelgmuskulaturen. Som et resultat har berørte personer problemer med å snakke og svelge. De klager også over skjelvinger, muskelkramper og rykninger. Berørte menn har også ofte atrofierte testikler og er infertile. I tillegg forstørres brystkjertlene (gynekomasti).

Spinobulbar muskelatrofi utvikler seg vanligvis sakte. Forventet levealder er neppe begrenset.

Hvordan kan spinal muskelatrofi gjenkjennes?

Symptomer på infantil spinal muskelatrofi type 1

Ved SMA type 1 oppstår symptomene allerede i de første seks levemånedene. Generalisert muskelsvakhet – dvs. svakhet som påvirker hele kroppen – oppstår. I tillegg avtar spenningen i musklene mot hverandre. Leger omtaler dette som muskelhypotoni.

Hos nyfødte manifesteres denne muskelsvakheten i utgangspunktet ved en typisk benstilling som minner om en liggende frosk (froskebensstilling). Bena bøyes, knærne bøyes utover og føttene bøyes innover. Uavhengig løfting eller holding av hodet er vanligvis heller ikke mulig.

I høy alder kan ikke barn med SMA type 1 sitte eller gå selvstendig. Mange barn er heller ikke i stand til å snakke, da tungemusklene også kan være påvirket.

Ofte er det også en økende krumning av ryggraden (skoliose). Den foroverbøyde og krøkede holdningen forårsaker ytterligere pusteproblemer. Karakteristisk er svært rask og grunn pust (takypné).

Symptomer på mellomliggende spinal muskelatrofi type 2

Spinal muskelatrofi type 2 gir vanligvis ikke de første symptomene før mellom syvende og 18. levemåned. Berørte barn kan sitte selvstendig, men lærer vanligvis ikke å stå eller gå. Muskelsvakhet utvikler seg langsommere generelt enn i type 1.

Ved SMA type 2 opptrer også symptomer som ligner på den alvorlige infantile formen over tid, for eksempel en deformasjon av ryggraden. Leddene stivner på grunn av forkortede muskler og sener (kontrakturer). Andre tegn inkluderer skjelving på hendene og muskelrykninger i tungen.

Symptomer på juvenil spinal muskelatrofi type 3

I løpet av flere år avtar ytelsen: Den berørte opplever først at det er vanskelig å drive med sportsaktiviteter eller gå i trapper, men etter hvert også å bære for eksempel handleposer. Etter mange år gjør spinal muskelatrofi type 3 gange og annen anstrengelse vanskelig eller umulig, selv hos eldre pasienter.

Samlet sett er symptomene imidlertid mindre uttalte enn ved de to andre sykdomsformene, type 1 og type 2, og livskvaliteten er knapt begrenset for mange berørte personer over lang tid.

Symptomer på voksen spinal muskelatrofi type 4

Denne svært sjeldne formen for progressiv muskelatrofi begynner i voksen alder, ofte etter det tredje tiåret av livet. Det påvirker i utgangspunktet bein- og hoftemusklene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, sprer muskelsvakheten seg også til skuldre og armer.

Det kliniske bildet er likt det for juvenil SMA type 3, selv om den progressive muskelsvakheten er enda langsommere enn i SMA type 3.

Hva forårsaker spinal muskelatrofi?

Genetisk defekt

Spinal muskelatrofi er i de fleste tilfeller en arvelig sykdom (arvelig SMA). Årsaken til de typiske proksimale formene for SMA er en mangelfull informasjon i arvematerialet til den berørte personen. I dette tilfellet er det såkalte SMN1-genet på kromosom 5 ikke funksjonelt.

SMN1-genet bærer informasjonen – dvs. tegningen – for det vitale proteinmolekylet kalt SMN. SMN står for "Survival (of) Motor Neuron". Uten SMN-proteinmolekylet går motorneuroner til grunne over tid.

Det er sant at det også er et beslektet SMN2-gen i kroppen, som i prinsippet er i stand til å "kompensere" for den ikke-funksjonelle SMN1 genetiske informasjonen. Men dette skjer vanligvis bare i liten grad. Dette betyr at et tap av funksjon av SMN1-genet (ubehandlet) vanligvis ikke kan kompenseres fullstendig av en intakt SMN2-genkopi.

Autosomal recessiv og autosomal dominant arv

Den genetiske informasjonen til et menneske eksisterer i duplikat. Følgelig har hver person også to kopier av SMN1-genet – en fra faren og en fra moren. Proksimale spinal muskelatrofier i barndommen er typisk arvet på en autosomal recessiv måte.

Omtrent hver 45. person er bærer av denne disposisjonen for SMA. Et par der begge partnere er bærere har 25 % risiko for å få et barn med sykdommen.

I noen få tilfeller i ungdomsårene følger spesielt spinal muskelatrofier i voksen alder også en autosomal dominant arvemåte. Ved dominerende arv hevder et defekt gen seg allerede – og berørte individer blir syke. Dette er imidlertid ikke tilfellet med genfeilen på kromosom 5 som allerede er nevnt. Disse 5q-assosierte SMA er alltid arvet på en autosomal recessiv måte.

Arv i andre former for SMA

Ikke-proksimale spinal muskelatrofier kan også være arvelig. Spinobulbar spesialform (Kennedy-type) arves recessivt via et kjønnskromosom, X-kromosomet (her påvirkes genvariantene som inneholder blåkopi av dockingsteder for mannlige kjønnshormoner). I sporadiske former er arven derimot ikke sikker. Nøyaktig hvorfor de andre motornevronene går til grunne er neppe kjent i dette tilfellet.

Undersøkelser og diagnose

Ta sykehistorien (anamnese)

For hver sykdom spør legen først om symptomene som har oppstått og det forrige sykdomsforløpet. Når det gjelder babyer og små barn, rapporterer foreldrene om endringer og abnormiteter i barnets oppførsel. Spesielt når det gjelder arvelige sykdommer, fokuserer legen også på familiens sykdomshistorie.

Fysiske undersøkelser

I utgangspunktet oppdager en lege abnormiteter i motorisk utvikling ved å fysisk undersøke barnet. Han tester for eksempel om barna kan holde hodet oppreist selvstendig, sitte eller bevege armer eller ben uavhengig (avhengig av alder).

Hos eldre barn og voksne med mistanke om spinal muskelatrofi, foregår komplementære fysiske stress- og funksjonstester. I disse testene sjekker legen hvor mye styrke den berørte personen kan mønstre og hvor lenge han eller hun kan opprettholde den. Han undersøker også utholdenhet.

Genetisk testing

Den mest pålitelige metoden for å oppdage (arvelig) spinal muskelatrofi er genetisk analyse. Leger ser etter bevis på et endret (mutert) SMN1-gen, så vel som for antall SMN2-kopier til stede. SMN2-genkopier kan forekomme i større antall og kan da delvis kompensere for det defekte SMN1-genet.

Siden høsten 2021 har blodprøver for arvelig SMA (5q-assosiert) vært en del av nyfødtscreeningen. Kostnadene for screeningen dekkes av den lovpålagte helseforsikringen. I de fleste tilfeller tas bloddråper fra hælen til den nyfødte i løpet av de tre første dagene av livet.

Generelt bør (arvelig) SMA diagnostiseres og behandles så tidlig som mulig. Avhengig av form og tilgjengelig behandling kan således motorisk utvikling påvirkes positivt før de motoriske nevronene i ryggmargen har blitt uopprettelig skadet.

Videre undersøkelser i SMA

I tillegg sørger leger for blodprøver. Hvis spinal muskelatrofi er tilstede, kan visse parametere endres: For eksempel er nivået av kreatinkinase (CK, et typisk muskelenzym) forhøyet.

I tillegg, fordi SMA kan begrense respirasjonsfunksjonen, kontrollerer leger lungefunksjonen. Om mulig måler de lungenes evner ved hjelp av spirometri. For å oppdage nattlig oksygenmangel er polysomnografi nyttig. Her overvåker de viktige parametere som hjertefrekvens og oksygenmetning mens pasientene sover.

Behandling av spinal muskelatrofi

Behandlingen av spinal muskelatrofi er kompleks. I lang tid var årsaksbehandling ikke mulig for noen form for SMA. Men takket være fremskritt innen medisinsk forskning, er det nye behandlingsalternativer som fundamentalt kan hjelpe pasienter med proksimal SMA (SMN-gendefekt på kromosom 5).

I andre henseender fokuserer leger på å lindre symptomer og gi best mulig støtte til berørte individer (f.eks. fysioterapi, respirasjonsterapi, psykoterapi, kirurgi om nødvendig).

Medikamentell terapi

Målet er å gjøre pasientens kropp i stand til selvstendig å produsere tilstrekkelige mengder SMN-protein, som er avgjørende for motoriske nevroner.

Følgende behandlingsalternativer er tilgjengelige for spinal muskelatrofi:

Skjøtemodulatorer (nusinersen, risdiplam): Disse stoffene forstyrrer direkte behandlingen av messenger-RNA-molekyler. Ved å gjøre det styrker de prosessene som leverer en høyere mengde SMN-protein fra det intakte SMN2-genet.
Generstatningsterapi (Onasemnogene Abeparvovec): Denne terapien forstyrrer direkte det menneskelige genomet. Den defekte kopien av SMN1-genet erstattes av en eksternt levert, funksjonell genkonstruksjon i de berørte cellene.

Skjøtemodulatorer

I tilfelle av en SMN1-gendefekt, kan SMN-proteinet også produseres av kroppen som en erstatning fra det relaterte SMN2-genet. Erstatnings-SMN2-genet "trer inn", men dette er ikke tilstrekkelig. Årsaken er at SMN2-proteinene vanligvis er for korte og brytes raskt ned.

For dette formålet leses først SMN2-genet i genomet. Et foreløpig SMN2-budbringer-RNA produseres. Det må viderebearbeides blant annet ved en prosess kjent som spleising. Først da dukker det modne budbringer-RNA opp. Spesielle cellekomplekser, ribosomene, leser til slutt det modne budbringer-RNA og produserer dermed SMN2-protein. Og det er nettopp dette proteinet som er forkortet og ustabilt, brytes raskt ned og kan dermed ikke overta funksjonen til SMN1.

For å endre dette påvirker virkestoffene nusinersen og risdiplam den videre bearbeidingen av preliminært budbringer-RNA. Som et resultat øker disse såkalte spleisemodulatorene til slutt mengden av brukbare SMN-proteiner – og kan dermed sikre en tilstrekkelig tilførsel.

Nusinersen

Legemidlet nusinersen er et såkalt «antisense oligonukleotid» (ASO). Det ble godkjent av European Medicines Agency i 2017. ASO-er er kunstig produserte og spesialtilpassede RNA-molekyler. De binder seg til SMN2 messenger RNA på en målrettet og nøyaktig passende måte. På denne måten forhindrer de sin feilaktige videre bearbeiding i menneskecellen.

Nusinersen administreres gjennom en prosedyre som kalles lumbalpunksjon. Dette betyr at stoffet injiseres i ryggmargskanalen med en sprøyte. Denne terapien gjentas med jevne mellomrom på flere måneder. I det første behandlingsåret får pasientene seks doser, deretter tre doser årlig.

Pasienter tåler vanligvis stoffet godt. Nusinersen fører til et gunstigere sykdomsforløp. Studier viste at mobiliteten ble bedre hos mange pasienter: Å sitte fritt og snu kroppen selvstendig var mulig i mange tilfeller. Bivirkninger og komplikasjoner skyldes lumbalpunksjonen (f.eks. hodepine, infeksjoner i hjernehinnene).

Risdiplam

European Medicines Agency godkjente risdiplam i mars 2021 som det tredje legemidlet for 5q-assosiert SMA (type 1-3 eller én til fire SMN2-genkopier). Risdiplam tas daglig som et oppløst pulver gjennom munnen eller ernæringssonde. Den nøyaktige dosen beregnes i henhold til alder og kroppsvekt.

Ifølge studier forbedrer risdiplam spedbarns sjanse for å overleve og deres sannsynlighet for å oppnå viktige utviklingsmilepæler. For eksempel kunne 12 av 41 spedbarn som ble behandlet med stoffet i ett år, sitte uten hjelp i minst fem sekunder. Dette var ikke mulig uten behandling. Hos pasienter fra 25 til XNUMX år som ble behandlet med risdiplam, ble de generelle motoriske ferdighetene forbedret.

Vanlige bivirkninger av risdiplam inkluderer gastrointestinalt ubehag, hudutslett, feber og urinveisinfeksjoner.

Generstatningsterapi

En annen tilnærming til behandling av proksimal spinal muskelatrofi er avhengig av såkalt generstatningsterapi. Det defekte SMN1-genet – utgangspunktet for progressiv SMA – er "erstattet" med en ny funksjonell genkopi.

Den aktive ingrediensen Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), som fungerer etter dette prinsippet, fikk godkjenning fra European Medicines Agency (EMA) i mai 2020 for behandling av spedbarn og barn.

Med Onasemnogene Abeparvovec introduseres en funksjonell kopi av det humane SMN1-genet i de berørte cellene i ryggmargen og hjernestammen. Dette oppnås av visse virus som fungerer som en "ferge" for det nye genetiske materialet - såkalte adeno-assosierte virale vektorer (AAV-vektorer).

Vektorgenkonstruksjonene administreres én gang som en infusjon via venen inn i blodstrømmen, hvorfra de fordeles i hele kroppen. På grunn av en ennå ikke fullt utviklet blod-hjerne-barriere hos små barn, kan disse vektorene også gå inn i ryggmargsvevet.

Gjennom fortrinnsvis binding av disse vektorene til spesielle overflatestrukturer til motorneuronene, tar disse fortrinnsvis opp det genetiske materialet for deretter å produsere SMN-proteinet på egenhånd.

Behandling kan forbedre motorisk funksjon og føre til vedvarende utviklingssuksess (f.eks. å sitte, krype og gå uten støtte).

Alderstilpasset motorisk utvikling er generelt bare mulig dersom genterapi er startet før de første symptomene. Behandlingen gis i spesialiserte nevromuskulære behandlingssentre.

Fysioterapi

Fysioterapi fortsetter å være en viktig pilar i behandlingen for SMA. Ikke alle former for SMA kan behandles med nye behandlingsmetoder. Regelmessig treningsterapi er designet for å opprettholde fysiske evner og bremse muskelforringelse.

Fysioterapeuten beveger seg passivt gjennom deler av kroppen som allerede er lammet. Aktive bevegelser er derimot trent for å støtte mobiliteten og styrken til musklene. I tillegg kan massasje eller varme- og kuldebehandlinger hjelpe. Disse tjener også til å slappe av og, under visse omstendigheter, bremse ytterligere degenerasjon.

Avhengig av behovene til pasienten, kan ytterligere hjelpemidler være tilgjengelig. Disse inkluderer ortoser med hardt skall som støtter og stabiliserer leddbevegelighet. Eller støtte korsetter for å sikre en viss grad av trunkstabilitet.

Snakketerapi

Både fysioterapeuter og logopeder støtter pasienter med målrettet respiratorbehandling.

vaksinasjoner

Siden SMA vanligvis påvirker pusten, bør berørte personer beskytte luftveiene best mulig. Leger sørger for at berørte personer har jevnlig oppfrisket vaksinasjonsbeskyttelse, spesielt mot pneumokokker, kikhoste (kikhoste) og influensa.

I tillegg kan forebyggende behandling med palivizumab mot RS-virus (respiratorisk syncytialvirus) være nyttig i de to første leveårene.

Smertestillende behandling

Smertebehandling spiller en viktig rolle, spesielt i mer avanserte stadier av sykdommen. Leger bruker smertestillende medikamenter for å redusere lidelsene til de berørte.

Kirurgi

Siden spinal muskelatrofi kan føre til alvorlig krumning av ryggraden (skoliose), vurderer leger noen ganger kirurgi. Ved å gjøre det stivner de ryggraden målrettet.

Psykoterapeutisk behandling

Nevromuskulære sykdommer som spinal muskelatrofi utgjør stor psykologisk stress. Pasienter og familiemedlemmer behandler diagnosen i psykoterapeutisk veilede individuelle og gruppesesjoner og utvikler strategier for bedre å mestre sykdommen.

Selvhjelpsgrupper og pasientgrupper gir også viktig støtte. De gir informasjon, råd og støtte til berørte individer og deres pårørende i å takle utfordringene med SMA-sykdom.

Palliativ terapi

Hvis SMA er svært avansert, er palliativ rådgivning tilrådelig. Palliativ behandling ledsager berørte personer i den siste fasen av livet. Målet er å opprettholde livskvaliteten best mulig, lindre fysisk og psykisk lidelse, og minimere den sosiale belastningen av sykdommen.

Sjanser for utvinning fra spinal muskelatrofi

De nye behandlingsalternativene med spleisemodulatorer og generstatningsterapi har et stort potensiale i behandlingen av proksimal SMA – spesielt med en (veldig) tidlig behandlingsstart. Imidlertid mangler fortsatt data for en pålitelig langsiktig prognose. Bare ytterligere studier og tett overvåking av legemiddelsikkerhet kan gi ytterligere sikkerhet her i de neste (måneder og) årene. Med de nyere medisinene kan man i det minste tenke seg langsiktig kontroll av sykdommen eller til og med helbredelse.

SMA type 0 og 1 er generelt en alvorlig sykdom. Barn som utvikler det har svært begrenset forventet levetid (hvis ubehandlet). Den raskt økende muskelsvakheten i hele kroppen påvirker også pusten. Resultatet er akutt lungebetennelse og til og med respirasjonssvikt. Berørte barn dør i løpet av de første leveårene, ved SMA type 0 vanligvis før den sjette levemåneden.

Ved SMA type 3 er prognosen betydelig bedre – spesielt hvis de første symptomene kommer sent. I løpet av flere år forverres ytelsen gradvis. I høy alder kan en rullestol eller til og med permanent pleie bli nødvendig. Forventet levealder er imidlertid neppe begrenset av spinal muskelatrofi type 3.

Voksen spinal muskelatrofi (type 4) utvikler seg enda langsommere enn type 3, og berørte individer har vanligvis en normal forventet levealder.