Kort overblikk
- Symptomer: Leverplager som leverforstørrelse, hepatitt, gulsott og magesmerter, senere også nevrologiske symptomer som muskelstivhet, skjelving, taleforstyrrelser og personlighetsforandringer.
- Sykdomsprogresjon og prognose: Prognosen er god med tidlig diagnose og konsekvent terapi, og forventet levealder er ikke begrenset; ubehandlet, er Wilsons sykdom dødelig.
- Årsaker: På grunn av en genetisk defekt svekkes kobberutskillelsen, noe som fører til at kobber samler seg i og skader leveren, sentralnervesystemet og andre organer.
- Diagnose: Fysisk undersøkelse, blod- og urinprøver, øyeundersøkelse, evt. leverbiopsi.
- Terapi: legemidler som fremmer kobberutskillelse eller hemmer kobberabsorpsjon i tarmen, noen ganger levertransplantasjon
Hva er Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom oppstår bare når mutasjonen er tilstede hos begge foreldrene og begge overfører den til barnet.
Wilsons sykdom: hyppighet og forekomst
Omtrent én person av 30,000 XNUMX er diagnostisert med Wilson sykdom. Imidlertid anslår leger at sykdommen ikke er diagnostisert i det hele tatt hos mange berørte mennesker, så det er et høyt antall urapporterte tilfeller. De første symptomene på Wilsons sykdom opptrer vanligvis fra femårsalderen, først gjennom plager i leveren. Symptomer på nervesystemet viser seg vanligvis ikke før etter tiårsalderen.
Hva er symptomene på Wilsons sykdom?
- gulsott (icterus) med gulfarging av hud og slimhinner
- Leverforstørrelse
- Magesmerter
- Leversvikt
Skader på nervesystemet forekommer hos omtrent 45 av hver 100 berørte personer. Nevrologisk-psykiatriske symptomer ved Wilsons sykdom inkluderer:
- Ufrivillig skjelving
- Stivhet i muskler
- Langsomme bevegelser
- Tale- og skriveforstyrrelser
- Koordinasjonsforstyrrelser og finmotorikk
- Psykologiske abnormiteter som depresjon eller personlighetsforandringer
I tillegg kan kobberavleiringer ved Wilsons sykdom påvises i øyets hornhinne. Dette resulterer i en såkalt Kayser-Fleischer hornhinnering – en kobberfarget misfarging av hornhinnen rundt iris. I sjeldne tilfeller forårsaker Wilsons sykdom hudforandringer som overdreven pigmentering eller såkalte spider nevi. Disse er typiske for kronisk leversykdom og skyldes utvidelse av hudens blodårer i de berørte områdene.
Er Wilsons sykdom helbredelig?
Wilsons sykdom er basert på endring i den genetiske informasjonen og kan derfor ikke kureres med medisiner, men kan behandles godt. Dersom barnelegen diagnostiserer sykdommen tidlig i barndommen, er prognosen derfor god og forventet levealder reduseres ikke.
Hos mange mennesker utvikler ikke Wilsons sykdom seg videre med konsekvent terapi; hos noen går eksisterende skader til og med tilbake. Det er imidlertid ekstremt viktig for de som er berørt å ta den foreskrevne medisinen kontinuerlig gjennom hele livet og å gå til regelmessige kontroller hos legen.
Hvis leveren allerede er svært alvorlig skadet, kan leversvikt oppstå. I dette tilfellet er levertransplantasjon nødvendig. Sykdommen kan kureres ved transplantasjon fordi cellene i donorleveren inneholder et intakt Wilson-gen, som normaliserer kobbermetabolismen.
Årsaker og risikofaktorer
Årsaken til Wilsons sykdom er en genetisk endring (mutasjon). Dette utløser imidlertid kun Wilsons sykdom hvis begge foreldrene har mutasjonen og gir den videre til barnet sitt. Mutasjonen går videre fra generasjon til generasjon. Barn av friske foreldre som begge bærer på det defekte genet har 25 prosent sjanse for å bli rammet.
Wilsons sykdom: Hvorfor lagres så mye kobber?
Mer enn 350 forskjellige mutasjoner er kjent for det muterte Wilson-genet. Det er ansvarlig for dannelsen av et protein som transporterer kobber. Hvis funksjonen til dette proteinet svekkes av mutasjonen, skiller kroppen ikke lenger ut tilstrekkelig kobber via gallen og lagrer det i økende grad i leveren. Dette er kun mulig i begrenset grad, leveren blir betent og kobberet vaskes ut i blodet. På denne måten når den også hjernen og andre organer og samler seg der.
For å diagnostisere Wilsons sykdom, spør legen først den berørte personen i detalj om sykdomshistorien og symptomene (anamnese).
Ved mistanke om kobberlagringssykdom palperer legen buken og utfører en ultralydundersøkelse av buken (abdominal ultralyd) for å oppdage eventuelle endringer i leveren. Han vurderer også nevrologisk ytelse basert på gangmønster eller spesielle øvelser. For eksempel ber han pasienten om å føre pekefingeren mot nesen.
Legen bruker blodprøver for å sjekke blodverdier som indikerer leverskade eller forstyrret kobbermetabolisme. I tillegg til leververdier er caeruloplasmin, som er involvert i kobbermetabolismen, av spesiell betydning. Konsentrasjonen er ofte redusert hos personer med Wilsons sykdom.
I tillegg er kobberinnholdet i leveren betydelig økt ved Wilsons sykdom. Dette kan påvises ved en leverbiopsi, der legen fjerner en vevsprøve fra leveren med en hul nål under lokalbedøvelse. Imidlertid er en leverbiopsi vanligvis bare nødvendig ved Wilsons sykdom hvis de andre testene ikke gir et klart resultat.
Ytterligere undersøkelser ved Wilsons sykdom
En øyelege bruker en spaltelampe for å undersøke øyet hvis det er mistanke om Wilsons sykdom. Hos mange pasienter kan den typiske Kayser-Fleischer hornhinneringen rundt iris påvises.
En MR-skanning (magnetic resonance imaging) av hodet utelukker muligheten for at nevrologiske symptomer – som bevegelsesforstyrrelser – skyldes andre sykdommer i hjernen.
Wilsons sykdom: undersøkelse av familien
Behandling
Endringen i arvestoffet som ligger til grunn for Wilsons sykdom kan ikke avhjelpes direkte. Derfor brukes medikamenter for å holde nivåene av kobber i kroppen stabile. To forskjellige grupper medikamenter er tilgjengelige for dette formålet:
- Chelaterende midler (kompleksdannende midler)
- sink
Chelaterende midler er legemidler som binder kobberet som finnes i kroppen. Dette gjør at kroppen lettere skiller ut kobberet. På den annen side sørger sink i tarmen for at kroppen tar opp mindre kobber fra maten. Det brukes hovedsakelig hos pasienter som ennå ikke viser noen symptomer, så vel som under graviditet.
Noen ganger er det en forverring av nevrologiske symptomer under behandling med chelateringsmidler. Også i dette tilfellet velger de behandlende legene noen ganger sinkterapi.
Wilsons sykdom: Hva du kan gjøre selv
For personer som lider av Wilsons sykdom, er det tilrådelig å ta hensyn til en diett lav i kobber. Selv om dette alene ikke er tilstrekkelig, støtter det den medikamentelle behandlingen. Fremfor alt er det tilrådelig å eliminere matvarer med høyt kobberinnhold fra kosten, som krepsdyr, innmat, rosiner, nøtter eller kakao.
I tillegg bør de berørte få testet kobberinnholdet i springvannet. I noen husholdninger inneholder vannrør kobber, som går over i springvannet.
