Kort overblikk
- Symptomer: Uttalt muskelsvakhet, mangel på metthet ved overdreven matinntak, endrede ansiktstrekk, kort vekst, utviklingsforsinkelser, nedsatt pubertetsutvikling
- Progresjon og prognose: Prader-Willi syndrom krever omfattende medisinsk behandling for å motvirke komplikasjoner. Forventet levealder er vanligvis normal hvis kroppsvekten kan kontrolleres.
- Årsaker: Prader-Willi syndrom er forårsaket av en genetisk endring i kromosom 15.
- Diagnose: Diagnose er vanligvis mulig på grunnlag av de typiske fysiske symptomene; bekreftelse er gitt ved genetisk analyse.
- Behandling: Behandling utføres av ulike spesialister, med fokus på å kontrollere matinntaket, normalisere vekst og gi psykososial støtte.
- Forebygging: Den genetiske sykdommen kan ikke forebygges, men dens konsekvenser kan begrenses gjennom optimal terapi.
Hva er Prader-Willi syndrom?
Hypothalamus kontrollerer prosesser som vann- og saltbalanse, respirasjon, blodtrykk, kroppstemperatur og matinntak, samt emosjonell atferd. Hypothalamus produserer også ulike hormoner. Disse regulerer igjen produksjonen av andre hormoner eller har en direkte effekt på målorganene deres.
Disse målorganene inkluderer skjoldbruskkjertelen, reproduksjonsorganene og nyrene. Vekst er også underlagt kontroll av hormoner som produseres i hypothalamus.
Rundt én av 15,000 XNUMX nyfødte er født med Prader-Willi syndrom. De individuelle manifestasjonene av PWS varierer sterkt og er komplekse.
Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?
Berørte barn er iøynefallende allerede før fødselen, da de beveger seg svært lite i livmoren. Pulsen er lavere enn normalt. Babyene trenger mye støtte både under og etter fødselen.
Totalt sett er babyene ofte merkbart stille og sover mye. Babyer med Prader-Willi syndrom ser også annerledes ut. Typiske ytre symptomer inkluderer for eksempel et langt, smalt ansikt med mandelformede øyne, en tynn overleppe og en nedadvendt munn.
Hodeskallen er ofte lang (dolidochocephaly) og hender og føtter er små. Hos noen barn er ryggraden bøyd i en S-form (skoliose). Benstoffet i hele kroppen viser skader og mangler på røntgen (osteoporose/osteopeni). Pigmenteringen av huden, håret og netthinnen er delvis redusert.
Synsforstyrrelser og skjeling i øynene er også mulig. Pungen er liten og ofte tom (ikke nedsenket testikler). Samlet sett er barnets utvikling forsinket.
Mot slutten av det første leveåret bedres muskelsvakheten noe og barna blir ofte livligere. Imidlertid er det alltid minst mild svakhet.
Uhemmet matinntak
Hypothalamus styrer blant annet matinntaket. På grunn av funksjonsfeil begynner berørte barn å spise uhemmet og overdrevent under spedbarnsalderen (hyperfagi). Grunnen til dette er at de ikke føler seg mette.
Siden dette får barn til å innta langt mer kalorier enn de trenger, fører Prader-Willi syndrom vanligvis til alvorlig fedme i tidlig barndom. De berørte finner det ekstremt vanskelig å kontrollere spiseatferden. Barna pleier å hamstre mat og er veldig oppfinnsomme når det gjelder å skaffe mat.
Overvekt fører med seg typiske og noen ganger alvorlige sekundære sykdommer: hjertet og lungene lider av belastningen av fedme. En fjerdedel av alle de rammede utvikler diabetes mellitus ved fylte 20 år.
Pubertetsutviklingen er forstyrret
Vekstspurten som er typisk for friske ungdommer i puberteten er lav hos ungdom med Prader-Willi syndrom. Berørte barn vokser vanligvis ikke høyere enn 140 til 160 centimeter.
Selv om puberteten begynner for tidlig i noen tilfeller, fullføres ikke pubertetsutviklingen i mange tilfeller. De berørte forblir derfor vanligvis infertile.
Hos gutter forblir penis og spesielt testiklene små. Det er mangel på pigmentering og folder på pungen. Stemmen kan heller ikke knekke.
Hos jenter forblir kjønnsleppene og klitoris underutviklet. Den første menstruasjonen kommer ikke i det hele tatt, er for tidlig eller veldig sen, noen ganger bare mellom 30 og 40 år.
Psykologisk og mental utvikling
Både mental og psykomotorisk utvikling er svekket ved Prader-Willi syndrom. Berørte barn når ofte milepælene i barndommens utvikling senere enn sine friske jevnaldrende. Språk og motorisk utvikling tar noen ganger dobbelt så lang tid.
Berørte barn viser også abnormiteter i sin emosjonelle utvikling og atferd. Noen ganger virker de sta og kan være raske. Tantrum er ikke uvanlig på grunn av mangel på impulskontroll.
Noen ganger oppstår psykiatriske abnormiteter allerede i tidlig barndom: Noen barn er svært besittende og oppfører seg trassig og fiendtlig mot andre (opposisjonell atferdsforstyrrelse). Noen barn med PWS må gjenta visse rutiner tvangsmessig. Rundt 25 prosent av de berørte viser autistiske trekk. Attention Deficit Disorder (ADD) forekommer også hyppigere.
Symptomene øker vanligvis med alder og overvekt. Hos eldre voksne regresserer imidlertid Prader-Willis syndrom ofte litt. Rundt ti prosent lider av psykoser. Epilepsi og former for "søvnavhengighet" (narkolepsi) forekommer også ved Prader-Willi syndrom.
Hvordan utvikler Prader-Willi syndrom?
Å ta veksthormoner bidrar også ofte til høyere livskvalitet, spesielt ettersom vekst kan stabilisere kroppsmasseindeksen.
Det er tilrådelig å nøye overvåke utviklingen, oppførselen, veksten og kroppsvekten til barn med Prader-Willis syndrom og også ta hensyn til psykiatriske abnormiteter. Dette gjør det mulig å reagere raskt og iverksette mottiltak dersom det oppstår problemer.
Den største risikoen for personer med Prader-Willi syndrom er økende fedme og de resulterende komplikasjonene. Forventet levealder, som ellers stort sett er normal, synker også ved uttalt overvekt. Den økte dødeligheten skyldes hovedsakelig sekundære sykdommer i hjerte, blodårer og lunger.
Personer med Prader-Willi syndrom oppnår ofte en viss grad av uavhengighet, men ikke fullstendig autonomi.
Årsaker og risikofaktorer
Grunnen til dette er et spesielt trekk ved denne delen av kromosomet: det er normalt stilt av på mors kromosom, slik at bare den faderlige kopien noen gang kommer inn i bildet – selv hos friske mennesker. Leger omtaler denne mekanismen som "avtrykk". Hos personer som mangler den aktive faderlige kopien, er bare det forstumlede og derfor ikke-funksjonelle maternelle gensegmentet til stede. En annen mulighet er at selv om to kopier av kromosomsegmentet er tilstede hos personer med Prader-Willi syndrom, stammer begge fra moren (uniparental disomi, 25 til 30 prosent). På grunn av inntrykket av mors kromosomsegment, blir begge genkopiene i dette tilfellet stilnet. En såkalt «avtrykksfeil» er enda sjeldnere (én prosent). Hos disse berørte individene er både en genkopi fra mor og far til stede, men begge kopiene er feilaktig stilnet, inkludert den fra faren.
Undersøkelser og diagnose
Nyfødte med vedvarende og uforklarlig svakhet kan ha Prader-Willi syndrom. En første mistanke oppstår vanligvis når neonatologen eller barnelegen undersøker den nyfødte for første gang.
Fysisk undersøkelse
Hovedtegnet på Prader-Willi syndrom er uttalt svakhet, som er spesielt merkbar når du drikker. Utseendet gir også ledetråder. Ulike reflekser er svake hos nyfødte med Prader-Willi syndrom.
Hos eldre pasienter er en målbar mangel på veksthormon i blodet diagnostisk nyttig. Konsentrasjonen av kjønnshormoner (østrogen, testosteron, FSH, LH) er også vanligvis redusert. Dette er ledsaget av underutvikling av kjønnsorganene. Binyrebarkens funksjon er i mange tilfeller svekket. Som et resultat kan produksjonen av kjønnshormoner begynne for tidlig.
Undersøkelsen av hjernebølger (elektroencefalogram, EEG) er også iøynefallende hos enkelte berørte personer.
Genetisk undersøkelse
Disse lidelsene inkluderer Martin Bell syndrom og Angelmann syndrom. Imidlertid er lidelsen i Martin-Bell syndrom lokalisert på X-kromosomet, ett av de to kjønnskromosomene (skjørt X-syndrom). Ved Angelmann syndrom slettes det samme stedet på kromosom 15 i de fleste tilfeller - i motsetning til PWS er det imidlertid bare stedet på mors kromosom som slettes.
Behandling
Prader-Willi syndrom kan ikke kureres. Imidlertid kan symptomene lindres ved hjelp av konsekvent støttende terapi. De viktigste komponentene i behandlingen er matkontroll, hormonbehandling og behandling av atferdsproblemer.
For optimal behandling er det fornuftig å få sjekket det syke barnets aktivitet og motoriske utvikling regelmessig av legen. Ved behov er det da mulig å støtte utvikling med fysioterapi eller lignende metoder.
På grunn av forstyrrelsene i benmetabolismen bør barnelegen også regelmessig sjekke skjelettutviklingen.
Ernæring
Når barn blir eldre utvikler de en spiseforstyrrelse med overdreven matinntak. Det er da viktig å holde seg til en måltidsplan med et presist definert kaloriinntak. Foreldre må kanskje strengt kontrollere tilgangen til mat.
Spiseforstyrrelsen ved PWS har en spesielt alvorlig effekt på sykdomsforløpet, da de som rammes trener lite i tillegg til det økte kaloriinntaket. Som et resultat kan alvorlig fedme lett utvikle seg med tilsvarende sekundære sykdommer.
Disse begrenser noen ganger forventet levealder for personer med Prader-Willi syndrom. Det er derfor avgjørende at berørte barn lærer å håndtere mat på riktig måte ved hjelp av foreldre eller omsorgspersoner fra en tidlig alder.
Til tross for strenge kalorirestriksjoner er det viktig at de som rammes får tilstrekkelig med vitaminer og mineraler gjennom kosten. Ved Prader-Willi syndrom oppstår ofte forstyrrelser i benmetabolisme. Det kan derfor være lurt å ta vitamin D og kalsium.
Vekst og kjønnshormoner
Som med all terapi, er bivirkninger også mulige når du tar veksthormoner. Disse inkluderer vannretensjon i føttene (fotødem), en forverring av krumningen av ryggraden (skoliose) eller økt trykk i skallen. Pusteforstyrrelser oppstår noen ganger i begynnelsen av behandlingen. I løpet av denne tiden er det viktig å overvåke søvnen.
Ved pubertetsforstyrrelser kan symptomene lindres med kjønnshormoner. Disse er tilgjengelige som depotinjeksjoner, hormonplaster eller geler. Under visse omstendigheter kan bruk av kjønnshormoner også forbedre atferdsproblemer. Østrogener støtter også beindannelse, men har også en rekke bivirkninger.
I prinsippet er regelmessige kontroller hos legen tilrådelig under hormonbehandling for å sjekke suksessen av behandlingen og identifisere bivirkninger på et tidlig tidspunkt.
Psykologisk støtte
For voksne berørte kan det være nødvendig å tilpasse bo- og arbeidsmiljøet. I noen tilfeller krever psykiatriske abnormiteter medisinering. Målet med den intensive støtten er å oppnå best mulig uavhengighet for de berørte.
Kirurgisk behandling
Kirurgi er noen ganger nødvendig for å lindre visse symptomer på Prader-Willi syndrom. For eksempel lider barn med Prader-Willi syndrom ofte av en feilstilling i øynene. Spesielt skjeling kan behandles kirurgisk for å forhindre synshemming. Noen ganger er det tilstrekkelig å midlertidig dekke det friske øyet.
Underutvikling av reproduktive organer kan også kreve kirurgi for å flytte testiklene fra nedre del av magen til pungen. Noen ganger hjelper hormonbehandling med å forstørre pungen, slik at testiklene kan gå ned.
I alvorlige tilfeller krever en S-stilling av ryggraden (skoliose) kirurgisk korreksjon.
Forebygging
I tillegg kan sykdomsforløpet påvirkes positivt ved å ta vekst- og kjønnshormoner og regelmessige kontroller hos de aktuelle spesialistene.
