Hva er Gauchers sykdom? Gauchers sykdom er en arvelig sykdom, det vil si en genetisk overført sykdom der fett lagres i uvanlige celler i kroppen. Som et resultat er visse organer hvis celler påvirkes begrenset i funksjonen. Pasienter viser ofte alvorlig tretthet, blodanemi og forstørrelse av lever og milt. I… Gauchers sykdom
Strukturelle proteiner tjener først og fremst som strekkstillaser i celler og vev. De har vanligvis ingen enzymatisk funksjon, så de forstyrrer normalt ikke metabolske prosesser. Strukturelle proteiner danner vanligvis lange fibre og gir for eksempel leddbånd, sener og bein deres styrke og bevegelighet, deres bevegelighet. Flere forskjellige typer strukturelle proteiner står for ca ... Strukturelt protein: Funksjon og sykdommer
Birt-Hogg-Dube syndrom er en autosomal dominant arvelig lidelse basert på mutasjoner i FLCN-genet. Pasienter lider av flere hudskader, lungecyster og nyretumorer. Behandlingen er begrenset til symptomatisk reseksjon og om nødvendig oppfølging av svulstene. Hva er Birt-Hogg-Dube syndrom? Arvelige sykdommer er tilstander forårsaket av mutasjon (er) i ett eller flere gener ... Birt-Hogg-Dube syndrom: årsaker, symptomer og behandling
