Definisjon Begrepet lagringssykdom dekker en rekke sykdommer der den forstyrrede metabolismen fører til avleiringer av visse stoffer i organene eller cellene. Avhengig av stoffet og organet kan lagringssykdommer variere sterkt i alvorlighetsgrad og form. Noen lagringssykdommer er allerede synlige ved fødselen og krever umiddelbar behandling, mens ... Minne sykdommer
Hva er Fabrys sykdom? Fabrys sykdom (Fabrys syndrom, Fabrys sykdom eller Fabry-Andersons sykdom) er en sjelden metabolsk sykdom der en enzymdefekt skyldes en genmutasjon. Konsekvensen er en redusert nedbrytning av metabolske produkter og deres økte lagring i cellen. Som et resultat blir cellen skadet og dør. Som … Fabrys sykdom symptomer, årsaker og behandling
Diagnosen Fabry sykdom er ikke alltid lett å diagnostisere, og pasienter har ofte en lang historie med lidelse før symptomer kan tilskrives Fabry sykdom. Det tar ofte flere år før en lege stiller riktig diagnose. Hvis det er mistanke om Fabrys sykdom, stiller legen diagnosen ved hjelp av en serie ... Diagnosen | Fabrys sykdom symptomer, årsaker og behandling
Familiær middelhavsfeber er en genetisk lidelse forbundet med hyppige feberangrep. Sykdommen er klassifisert som en autoinflammatorisk sykdom fordi immunsystemet aktiveres uavhengig av et patogen og utløser betennelse. Samlet sett er familiær middelhavsfeber en sjelden sykdom, men den er betydelig mer vanlig i visse regioner og befolkningsgrupper. Dette også … Familie middelhavsfeber
Hvordan finne en spesialist? Spesialistene som håndterer familiær middelhavsfeber er vanligvis revmatologer. I de fleste tilfeller kan det tas direkte kontakt med fastlegen, barnelegen eller klinikken. Med eget søk anbefales Internett -søk. På Internett er det sider av selvhjelpsgrupper og informasjonssider, som tilbyr ... Hvordan finne en spesialist? | Familiær middelhavsfeber
Hva er forventet levetid? Med et godt legemiddelregime kan personer med familiær middelhavsfeber ha en normal levetid. Imidlertid, hos litt mer enn halvparten av de som er berørt, fører de hyppige tilbakefallene til masseutgivelse av amyloid A, et akuttfaseprotein. Dette kan akkumuleres i nyrene og dermed føre til nyre ... Hva er forventet levealder? | Familiær middelhavsfeber
Hva er Gauchers sykdom? Gauchers sykdom er en arvelig sykdom, det vil si en genetisk overført sykdom der fett lagres i uvanlige celler i kroppen. Som et resultat er visse organer hvis celler påvirkes begrenset i funksjonen. Pasienter viser ofte alvorlig tretthet, blodanemi og forstørrelse av lever og milt. I… Gauchers sykdom
Klassifisering etter alvorlighetsgrad Type I av Gauchers sykdom kalles også "ikke-nevropatisk form". Dette betyr at ingen nerveskader oppstår i denne formen. Her fungerer enzymet glucocerebrosidase fremdeles til en viss grad, slik at de første problemene oppstår i voksen alder. Disse manifesterer seg gjennom forstørrelse av milten og leveren. Disse organene ... Klassifisering etter alvorlighetsgrad Gauchers sykdom
Behandlingen For å adressere årsaken til sykdommen direkte må pasienten forsynes med det nødvendige enzymet. Behandlingen av Gauchers sykdom består derfor i administrering av enzymet ved hjelp av infusjoner gjennom venøs tilgang. Dette kan for eksempel gjøres en gang i måneden i en høyere dose eller flere ... Behandlingen | Gauchers sykdom
Forventet levetid Forventet levetid ved Gauchers sykdom avhenger hovedsakelig av alvorlighetsgraden og typen av sykdommen. Type I Gauchers sykdom, som en ikke-nevropatisk sykdom, har bare en noe redusert levetid. Den kroniske nevropatiske formen er preget av drastiske livsbegrensninger og alvorlige lidelser fra pasientens side. Imidlertid er det vanskelig ... Forventet levealder | Gauchers sykdom
