Gauchers sykdom

Hva er Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er en arvelig sykdom, dvs. en genetisk overført sykdom der fett lagres i uvanlige celler i kroppen. Som et resultat er visse organer hvis celler påvirkes begrenset i deres funksjon. Pasienter viser ofte alvorlig tretthet, blod anemi og utvidelse av leveren og milt. I medisinske termer er Gauchers sykdom også kjent som en lysosomal lagringssykdom. Sannsynligheten for å pådra seg Gauchers sykdom er 25 % hvis begge foreldrene er friske og begge arver genet.

Årsakene

Gauchers sykdom rammer mennesker der begge foreldrene har arvet genet. Hvis dette er tilfelle, oppstår en enzymdefekt hos 25 % av barna. Dette fører til lagring av fett og sukker i enheter av kroppscellene der dette ikke var ment.

Som et resultat får de berørte barna skade på cellene og dermed også på organene. Opphopning av for mange sukkerholdige fettstoffer signaliserer til kroppen at det er en funksjonsforstyrrelse i stoffskiftet. Gjennom denne funksjonelle lidelsen frigjøres nå visse budbringerstoffer, som forårsaker en betennelsesreaksjon.

Dette fører i utgangspunktet til en begrensning i de berørte organene. Over tid blir organene permanent skadet av lange inflammatoriske prosesser. Gauchers sykdom kan forekomme i mange forskjellige former med ulik alvorlighetsgrad.

Diagnosen

Hvis de typiske symptomene på Gauchers sykdom eksisterer, utføres vanligvis noen få undersøkelser for gradvis å etablere den sjeldne diagnosen Gauchers sykdom. En banebrytende tilnærming er alltid å be om arvelige sykdommer i familien og lignende symptomer hos pårørende. Etter fysisk undersøkelse, er det nyttig å bestemme blod celler, som vanligvis reduseres ved Gauchers sykdom. Aktiviteten til glucocerebrosidase, enzymet som reduseres ved Gauchers sykdom, bør deretter bestemmes. Det må da fastslås hvilke effekter og skader sykdommen allerede har funnet sted i kroppen.