Fabrys sykdom

Definisjon - Hva er Fabrys sykdom?

Fabry sykdom (Fabry syndrom, Fabry sykdom eller Fabry-Anderson sykdom) er en sjelden metabolsk sykdom der en enzymdefekt er forårsaket av en genmutasjon. Konsekvensen er redusert nedbrytning av metabolske produkter og økt lagring i cellen. Som et resultat blir cellen skadet og dør. Som et resultat blir organer skadet, og en rekke symptomer kan oppstå avhengig av organskader.

Årsaker

Årsaken til Fabrys sykdom er et manglende enzym, α-galaktosidase A. Dette enzymet forekommer i cellene i visse rom, lysosomene, der det er nødvendig for spaltning av glykosfingolipider. Glykosfingolipider er en gruppe sukkerholdige fettstoffer som er nødvendige for konstruksjon av cellen.

På grunn av en genetisk mangel mangler dette enzymet, og forårsaker at ulike metabolske produkter (spesielt globotraosylceramid) akkumuleres i cellene og skader dem. Som et resultat dør cellen og organskader og funksjonsforstyrrelser oppstår. Denne typen sykdom kalles lysosomal lagringssykdom, fordi metabolittene i cellen akkumuleres i lysosomene.

Dette emnet kan være av interesse for deg: Lagringssykdommer - Hvilke er det? Fabrys sykdom er arvet X-bundet. Sønner til syke fedre er sunne fordi de bare får Y-kromosomet fra faren, mens døtre alltid er syke fordi de arver X-kromosomet. Fordi syke menn bare har ett X-kromosom med det defekte genet, er sykdommen mye mer alvorlig hos dem enn hos kvinner. Kvinner har også et andre X-kromosom, som delvis kan kompensere for feilen

Behandling

Tidlig diagnose er veldig viktig for behandling av Fabrys sykdom, fordi jo tidligere symptomene blir behandlet, desto langsommere utvikler sykdommen seg. Det er visse sentre som spesialiserer seg i behandling av symptomene på Fabrys sykdom, som pasienter absolutt bør kontakte. Siden Fabry sykdom er en multiorgan sykdom, utføres behandlingen av et team av hjerte spesialister, nyre spesialister, nyrespesialister og andre medisinske spesialister.

I tillegg til å lindre symptomene, har den terapeutiske tilnærmingen i noen år nå hovedsakelig vært rettet mot å erstatte det manglende enzymet med en kunstig produsert α galaktosidase. Denne enzymerstatningsterapien resulterer i at metabolittene brytes ned og ikke avsettes i organene, og forbedrer dermed pasientenes symptomer. Hvis behandlingen startes tidlig, kan skade på organsystemene forhindres og pasienter kan leve et nesten normalt liv.