Myotonia congenita Becker tilhører den generelle gruppen av såkalte myopatier (muskelsykdommer). Det er preget av forsinket etablering av hvilemembranpotensialet etter en muskelsammentrekning. Det vil si at muskeltonen reduseres bare sakte. Hva er myotonia congenita Becker? Myotonia congenita Becker er en muskelsykdom (myopati) som tilhører den spesielle gruppen av ... Myotonia Congenita Becker: Årsaker, symptomer og behandling
Ved malabsorpsjonssyndrom absorberer ikke pasientens tarm tilstrekkelig visse eller alle næringsstoffer fra maten til blodet, noe som resulterer i mangel på næringsstoffer. Malabsorpsjon kjennetegner mange medfødte tarmsykdommer og intoleranse for visse matvarer. I tillegg til kosttilskudd og behandling av den underliggende sykdommen, innebærer malabsorpsjonssyndrom vanligvis substitusjon av næringsstoffer ved infusjon. Hva … Malabsorpsjonssyndrom: årsaker, symptomer og behandling
Tyrosinemier er preget av forhøyede blodkonsentrasjoner med aminosyren tyrosin. Alle former for sykdommen har genetiske årsaker. Spesielt type I tyrosinemi fører til tidlig død hvis den ikke behandles. Hva er tyrosinemi? Tyrosinemi er en genetisk forårsaket nedbrytningsforstyrrelse av aminosyren tyrosin som fører til en økning i konsentrasjonen ... Tyrosinemi: Årsaker, symptomer og behandling
Hvis legen snakker om en ureasyklusdefekt, bruker den et inngrep som hovedsakelig påvirker flere metabolske sykdommer, som på den ene siden har en genetisk opprinnelse og på den annen side er ansvarlig for en forstyrret nitrogenutskillelse. Hvis den ikke behandles, fører ureasyklusdefekten til pasientens død. … Urea Cycle Defect: Årsaker, symptomer og behandling
Begrepet lagringssykdom refererer til en gruppe sykdommer preget av avleiringer av forskjellige stoffer i organer eller celler. Lagringssykdommer inkluderer lipidoser eller hemosideroser, for eksempel. Hva er lagringssykdom? Lagringssykdommer kan forekomme i forskjellige former og manifestasjoner. Imidlertid har alle sykdommer det til felles at stoffer lagres i celler og organer. … Lagringssykdom: Årsaker, symptomer og behandling
Porfyri er en gruppe sjeldne metabolske lidelser med flere manifestasjoner. Porfyri kan være akutt eller kronisk, forårsake mindre eller livstruende symptomer og påvirke en rekke organer. Diagnosen er derfor ofte ikke enkel å stille. Lær mer om årsaker, symptomer, diagnose og behandling av porfyri her. Hvordan utvikler porfyri? Som … Porfyri: Enzymdefekt med konsekvenser
Definisjon - Hva er Fabrys sykdom? Fabrys sykdom (Fabrys syndrom, Fabrys sykdom eller Fabry-Andersons sykdom) er en sjelden metabolsk sykdom der en enzymdefekt skyldes en genmutasjon. Konsekvensen er en redusert nedbrytning av metabolske produkter og deres økte lagring i cellen. Som et resultat er cellen skadet og ... Fabrys sykdom
Tilknyttede symptomer Fabrys sykdom er en sykdom som påvirker flere organsystemer samtidig. Det er kjent som en flerorgans sykdom. De medfølgende symptomene er tilsvarende forskjellige. Blant de vanligste er: Smerter i hender og føtter Brennende smerter i spissene på kroppen (dekar): nese, hake, ører Endringer i ... Tilknyttede symptomer | Fabrys sykdom
Hvordan påvirker Fabrys sykdom levealderen? Fabrys sykdom er en alvorlig sykdom som forårsaker alvorlig skade på nyrer, hjerte og hjerne i en tidlig alder. På grunn av den reduserte enzymaktiviteten, avsettes fett i blodårene og organene, noe som får organene til å bli stadig mer skadet og til slutt miste sin funksjon fullstendig. … Hvordan påvirker Fabrys sykdom forventet levealder? | Fabrys sykdom
Hva er Fabrys sykdom? Fabrys sykdom (Fabrys syndrom, Fabrys sykdom eller Fabry-Andersons sykdom) er en sjelden metabolsk sykdom der en enzymdefekt skyldes en genmutasjon. Konsekvensen er en redusert nedbrytning av metabolske produkter og deres økte lagring i cellen. Som et resultat blir cellen skadet og dør. Som … Fabrys sykdom symptomer, årsaker og behandling
Diagnosen Fabry sykdom er ikke alltid lett å diagnostisere, og pasienter har ofte en lang historie med lidelse før symptomer kan tilskrives Fabry sykdom. Det tar ofte flere år før en lege stiller riktig diagnose. Hvis det er mistanke om Fabrys sykdom, stiller legen diagnosen ved hjelp av en serie ... Diagnosen | Fabrys sykdom symptomer, årsaker og behandling
Fet lever av graviditet er en alvorlig komplikasjon som kan være potensielt livstruende for både mor og baby. Hva som får fett til å lagres i levercellene til gravide er foreløpig uklart. Behandlingen består i å avslutte graviditeten raskt. I de fleste tilfeller regenererer leveren fullstendig i ukene etter fødselen. Hva er … Fett lever av graviditet: årsaker, symptomer og behandling
