Tilknyttede symptomer
Fabrys sykdom er en sykdom som rammer flere organsystemer samtidig. Det er kjent som en multiorgansykdom. De medfølgende symptomene er tilsvarende forskjellige.
Blant de vanligste er: Smerter i hender og føtter Brennende smerter i kroppsspissene (hektar): nese, hake, ører Endringer i huden Nyreskader Hjerte- og karsykdommer Synsproblemer Fordøyelseskanalen
- Smerter i hender og føtter
- Brennende smerter i kroppsspissene (acra): nese, hake, ører
- Endringer i huden
- Nyreskade
- Hjerte- og karsykdommer
- Visuelle problemer
- Klager i fordøyelseskanalen
Mange pasienter med Fabrys sykdom påvirkes av symptomer i øynene. Karakteristisk blir hornhinnen overskyet på grunn av fine avleiringer, men disse svekker ikke synet vesentlig. Avsetningene er kremfarget og spredt over hornhinnen i en vortex form.
Dette kliniske bildet kalles Cornea verticillata. De linsen i øyet kan også bli påvirket av opacitetene, i så fall snakker man om såkalt Fabry-grå stær. De øyelege diagnostiserer endringene i øyet ved å undersøke hornhinnen og linsen forstørret med en spaltelampe.
Endringer i huden er blant de typiske symptomene på Fabrys sykdom. Mørkerøde til mørke lilla flekker vises ofte, som fordeles over huden som små vorte-lignende forhøyninger. Dette er angiokeratomer, en godartet hudsvulst.
Flekkene kan vokse opp til flere millimeter i størrelse og kan vises hvor som helst på kroppen. Stoffsykdom gir ofte ubehag i blod fartøy, som kan føre til sirkulasjonsproblemer i hjerne og i verste fall til en hjerneslag. Risikoen for pasienter med Fabrys sykdom å lide a hjerneslag før fylte 50 år økes betydelig. Dette gjør en hjerneslag, sammen med nyre svikt, en av de viktigste dødsårsakene i Fabry syndrom.
Fabrys sykdom ledsages ofte av muskler smerte. Disse påvirker hovedsakelig hender, føtter og ansiktet (nese, hake, ører). I mange tilfeller brenning smerte kan ikke lindres av konvensjonelle smertestillende, så i alvorlige tilfeller foreskriver legen opiater. Ofte er det også såkalte parestesier, dvs. følelser av nummenhet, prikking eller formikasjon.
Alle artiklene i denne serien:
