Fabrys sykdomspasienter blir raskt trette av fysisk anstrengelse og blir ofte plaget av smerte. Hos barn og ungdom kan dette føre til problemer på skolen og med klassekamerater - spesielt hvis sykdommen ennå ikke er anerkjent og behandlet. På grunn av smerte, mange som lider av depresjon og håpløshet, føler seg isolert og fremmedgjort for andre. Det kan derfor være nyttig for dem å bli med i en selvhjelpsgruppe der de kan utveksle ideer med andre.
Fabrys sykdom: terapi og behandling
Siden sommeren 2001 har det vært mulig å forsyne Fabry sykdom pasienter med det manglende enzymet i form av en vanlig infusjon. Administrasjon av stoffet kan forhindre avleiringer i blod fartøy og vev, og eksisterende avleiringer kan fjernes av enzymet. Med dette terapi, Fabry sykdom pasienter har en god sjanse for å oppnå en normal alder for første gang.
Det er viktig at jo tidligere sykdommen oppdages, jo bedre er det å forhindre videre progresjon.
Fabrys sykdom: forekomst og arvelighet.
Hver person arver alltid et X-kromosom fra moren og et X- eller et Y-kromosom fra faren. Hvis faren viderefører et X-kromosom, blir barnet kvinne (XX); hvis barnet arver et Y-kromosom, blir han eller hun mann (XY).
I Fabrys sykdom, den mangelfulle gen ligger på X-kromosomet. Derfor kan både menn og kvinner bære en endret gen fordi alle har minst ett X-kromosom. Siden Fabrys sykdom er en X-knyttet sykdom, er det ingen arv av sykdommen fra far til sønn.
Berørte fedre passerer imidlertid den mangelfulle gen til alle døtre. Kvinner som har to X kromosomer og bære den genetiske defekten på ett kromosom kan være symptomfrie bærere eller kan ha varierende grad av sykdom. Uansett har de 50 prosent risiko for å overføre det defekte genet til avkommet. Sønner som arver det defekte genet fra moren, vil alltid utvikle sykdommen.
Viktig: Berørte personer bør ha et medisinsk slektstre utarbeidet av legen sin, som gjør det mulig for dem å bedre vurdere arverisikoen ved Fabrys sykdom. Et slikt slektstre kan også være til nytte for levende slektninger og fremtidige generasjoner - ikke bare i sammenheng med Fabrys sykdom.
