Definisjon - Hva er kromosomer?
Det genetiske materialet i en celle lagres i form av DNA (deoksyribonukleinsyre) og dens baser (adenin, tymin, guanin og cytosin). I alle eukaryote celler (dyr, planter, sopp) er dette tilstede i cellekjernen i form av kromosomer. Et kromosom består av et enkelt, sammenhengende DNA-molekyl, som er koblet til visse proteiner.
Navnet kromosom er avledet fra gresk og kan oversettes omtrent som "fargekropp". Dette navnet kommer av det faktum at forskere lyktes veldig tidlig i cytologiens historie (1888) med å fargelegge det med spesielle grunnleggende fargestoffer og identifisere det under lysmikroskopet. Imidlertid er de bare veldig synlige på et bestemt tidspunkt i cellesyklusen, mitose (meiose i kimceller), når kromosomet er tilstede i en spesielt tett (kondensert) form.
Hvordan er kromosomer strukturert?
Hvis hele DNA-dobbeltspiralen til en celle, dvs. rundt 3.4 x 109 basepar, skulle kobles til hverandre, ville resultatet være en lengde på over en meter. Den totale lengden på alle kromosomer tilsatt er imidlertid bare ca 115 mikrometer. Denne forskjellen i lengde forklares av den meget kompakte strukturen til kromosomene, der DNA blir viklet eller spiralformet flere ganger på en veldig spesifikk måte.
Histoner, en spesiell form for protein, spiller en viktig rolle i denne prosessen. Totalt er det 5 forskjellige histoner: H1, H2A, H2B, H3 og H4. To av de siste fire histonene danner en sylindrisk struktur, oktameren, rundt hvilken dobbel spiral snor seg omtrent to ganger (= superhelix).
H1 fester seg til denne strukturen for å stabilisere den. Dette komplekset av DNA, oktamer og H1 kalles nukleosom. Flere av disse nukleosomene ligger nå “perlekjedeaktige” med relativt korte intervaller (10-60 basepar) etter hverandre.
Seksjonene mellom kromosomene kalles spacer DNA. De enkelte nukleosomene kommer nå i kontakt igjen via H1, noe som resulterer i ytterligere spiralisering og dermed også kompresjon. Den resulterende strengen er i sin tur i løkker som er stabilisert av en ryggrad i surt ikke-histon proteiner, også kjent som Hertones.
Disse løkkene er i sin tur til stede i spiraler stabilisert av proteiner, som resulterer i den siste fasen av komprimering. Imidlertid oppstår denne høye fortettingsgraden bare under celledeling i mitose. I denne fasen kan man også se den karakteristiske formen på kromosomene, som består av to kromatider.
Stedet hvor disse er koblet til kalles sentromer. Den deler hvert metafasekromosom i to korte og to lange armer, også kalt p- og q-armer. Hvis sentromeren ligger omtrent midt i kromosomet, kalles det et metasentrisk kromosom; hvis den er plassert i en av endene, kalles den et akrosentrisk kromosom.
De i mellom kalles submetentriske kromosomer. Disse forskjellene, som allerede kan sees under lysmikroskopet, sammen med lengden på kromosomene, tillater en første oppdeling av kromosomene. telomerer er endene på kromosomene som inneholder repeterende sekvenser (TTAGGG).
Disse inneholder ingen relevant informasjon, men tjener til å forhindre tap av mer relevante DNA-seksjoner. For hver celledeling går en del av kromosomet tapt på grunn av mekanismen for DNA-replikasjon. De telomerer fungere på en måte som en buffer, og forsinke øyeblikket når cellen mister viktig informasjon gjennom deling.
Dersom telomerer av en celle som faller under en lengde på ca. 4,000 basepar, initieres programmert celledød (apoptose). Dette forhindrer spredning av defekt genetisk materiale i organismen. Noen få celler har telomeraser, dvs. enzymer som er i stand til å utvide telomerene igjen.
I tillegg til stamceller som alle andre celler er avledet fra, er dette kimceller og visse celler i immunsystem. Videre finnes også telomeraser i kreft celler, det er derfor man snakker om udødeliggjøring av en celle i denne sammenhengen. kromatin er hele innholdet i en cellekjerne som kan farges med en grunnleggende flekk.
Derfor inkluderer begrepet ikke bare DNA, men også visse proteiner, for eksempel histoner og hertoner (se struktur), samt visse RNA-fragmenter (hn- og snRNA). Avhengig av fasen i cellesyklusen eller den genetiske aktiviteten, er dette materialet tilstede i varierende tetthet. Den tettere formen kalles heterokromatin.
For lettere forståelse kan det derfor betraktes som en "lagringsform", og her skilles det igjen mellom konstituerende og fakultativ heterokromatin. Konstitutivt heterokromatin er den tetteste formen, som er tilstede i alle faser av cellesyklusen i sitt høyeste kondensstadium. Den utgjør omtrent 6.5% av det menneskelige genomet og ligger hovedsakelig nær sentromerer og ender av kromosomarmene (telomerer) i små proporsjoner, men også på andre steder (hovedsakelig kromosom 1,9,16,19 og Y).
Videre er majoriteten av konstituerende heterokromatin lokalisert nær kjernemembranen, dvs. i kantene av cellekjernen. Dermed er plassen i midten reservert for de aktive kromatin, eukromatinet. Fakultativ heterokromatin er litt mindre tett og kan aktiveres og deaktiveres etter behov eller avhengig av utviklingsstadiet.
Et godt eksempel er det andre X-kromosomet i kvinnelige karyotyper. Siden i utgangspunktet ett X-kromosom er tilstrekkelig for overlevelse av cellen, da det til slutt også er tilstrekkelig hos menn, er en av de to deaktivert i den embryonale fasen. det deaktiverte X-kromosomet er kjent som Barrs kropp.
Bare under celledeling, under mitose, kondenserer den fullstendig og når sin høyeste tetthet i metafasen. Imidlertid, siden de forskjellige genene avleses ved forskjellige frekvenser - tross alt kreves ikke hvert protein i samme mengde til enhver tid - det skilles også her mellom aktivt og ikke-aktivt eukromatin. Haploid (gr.
haploos = enkelt) betyr at alle kromosomer i en celle er tilstede hver for seg, dvs. ikke i par (diploide) som vanligvis er tilfelle. Dette er den naturlige tilstanden til alt egg og sperm celler der de to identiske kromatidene ikke er separert foreløpig under den første modningsdelingen av meiose, men heller alle kromosompar skilles først. Som et resultat, etter den første delingen hos mennesker, har dattercellene bare 23 i stedet for de vanlige 46 kromosomene, noe som tilsvarer halvparten av det haploide settet med kromosomer.
Imidlertid, siden disse dattercellene fremdeles har en identisk kopi av hvert kromosom som består av 2 kromosomer, kreves den andre delingen, der de to kromatidene er skilt fra hverandre. Et polytene-kromosom er et kromosom som består av mange genetisk identiske kromatider. Siden slike kromosomer allerede er lett gjenkjennelige ved lav forstørrelse, kalles de noen ganger gigantiske kromosomer. En forutsetning for dette er endeplikering, der kromosomene multipliseres flere ganger innen cellekjernen uten at celledeling finner sted.
