Kort overblikk
- Hva er Hirschsprungs sykdom?: Medfødt misdannelse av det nederste segmentet av tykktarmen.
- Prognose: Prognosen er god med rettidig behandling og regelmessige kontroller.
- Symptomer: Kvalme, oppkast, oppblåst mage, forsinket eller fraværende avføring av den første avføringen hos den nyfødte ("puerperal brekninger"), forstoppelse, intestinal obstruksjon, magesmerter
- Årsaker: Fravær av nerveceller i siste del av tykktarmen.
- Diagnose: typiske symptomer, fysisk undersøkelse, røntgen, ultralyd, rektal trykkmåling, biopsi, genetisk testing.
- Behandling: I de fleste tilfeller er kirurgi nødvendig.
- Forebygging: Hirschsprungs sykdom er en medfødt sykdom, forebygging er ikke mulig.
Hva er Hirschsprungs sykdom?
Hos MH-pasienter er peristaltikken forstyrret på grunn av de manglende nervecellene. Stedet hvor nervene mangler er permanent innsnevret (funksjonell stenose). Avhengig av hvor stor den berørte delen av tarmen er, transporteres ikke tarminnholdet videre eller kun i svært små mengder.
Hvis tarmen ikke tømmes helt, samler det seg mer og mer avføring. I den avføringsfylte, utspilte delen av tarmen kan det utvikles betennelse (enterokolitt), og i verste fall tarmobstruksjon. Hvis det ikke behandles, fører dette til slutt til sepsis eller til en livstruende bakteriell overvekst av tykktarmen (giftig megakolon).
Frekvens
Hirschsprungs sykdom er en sjelden sykdom. Omtrent ett av 5,000 barn blir født med det hvert år. Gutter rammes omtrent fire ganger oftere enn jenter.
Hva er forventet levealder for MH-pasienter?
Symptomer
Hvilke symptomer som oppstår avhenger av størrelsen på det berørte tarmsegmentet og hvor mange nerveceller som mangler. I de fleste tilfeller oppstår de typiske symptomene de første dagene av livet.
Typiske symptomer hos babyer er:
Hvis mekoniet ikke forsvinner etter den andre dagen, kan Hirschsprungs sykdom være tilstede. Hos nyfødte kan en påfallende tykk og utspilt mage også indikere MH.
Typiske symptomer hos barn er:
- Hard eller pastaaktig, deigaktig (deigaktig) avføring, av og til også flytende
- Konstant forstoppelse, tarmbevegelser bare annenhver til tredje dag
- Avføring kun mulig med hjelpemidler (klyster, innsetting av finger eller termometer)
- Avføring lukter veldig ubehagelig
- Magesmerter
- Oppkast
- Avslag på å spise
- Dårlig allmenntilstand
Årsaker og risikofaktorer
Årsaker
Årsaken til mangelen på nerveceller er en forstyrret embryonal utvikling mellom fjerde og tolvte svangerskapsuke. Hvordan dette skjer er ikke helt avklart. Leger antar at ulike faktorer spiller en rolle:
- Redusert blodtilførsel til embryoet
- Virusinfeksjoner i livmoren
- Modningsforstyrrelse
Risikofaktorer
Diagnose
I de fleste tilfeller vises de første symptomene i spedbarnsalderen. Første kontaktperson ved mistanke om MH er barnelegen. Sykehistorien og de typiske symptomene gir de første indikasjonene på Hirschsprungs sykdom. Ytterligere undersøkelser av barnelegen bekrefter diagnosen:
Ultralydundersøkelse: En undersøkelse av magen ved hjelp av ultralyd gjør det mulig for legen å oppdage distensjon eller alvorlig fylling av tarmen med avføring. I tillegg kan han se om tarmen beveger seg (tarmperistaltikk).
Fjerning av vev fra tarmveggen (biopsi): Fra og med sjette leveuke er koloskopi med samtidig fjerning av vev (biopsi) mulig. For dette tar legen en vevsprøve fra tarmveggen og undersøker den under mikroskop og med spesielle tester for å finne ut om nerveceller er tilstede. Diagnosen er sikker dersom ingen (eller for få) nerveceller er tilstede i tarmveggen.
Molekylærgenetisk diagnostikk: Omtrent en tredjedel av MH-pasienter er samtidig påvirket av trisomi 21 (eller andre sjeldne kromosomfeil). Disse kan påvises ved hjelp av molekylærgenetiske metoder (blodprøver), men ikke genforandringene som utløser MH. Disse er ennå ikke ferdig undersøkt.
Behandling
Umiddelbar operasjon med god allmenntilstand
MH-pasienter blir vanligvis operert snart for å unngå komplikasjoner som tarmobstruksjon. Under operasjonen fjerner kirurgen den berørte delen av tarmen og dermed også hindringen, slik at normal avføring igjen er mulig. Kirurgen utfører operasjonen enten gjennom anus eller gjennom bukhulen.
Brotiltak frem til operasjon ved dårlig allmenntilstand
Noen ganger er det nødvendig å midlertidig opprette et kunstig tarmutløp (stomi) før selve operasjonen.
Etter operasjonen
Det tar flere uker før operasjonssåret i tarmen gror og tykktarmen fungerer normalt igjen. I løpet av denne tiden er det viktig for foreldre til berørte barn å huske på følgende punkter:
- Medisiner: I løpet av de første ukene etter operasjonen får barn medisiner som påvirker avføringens konsistens. Det er viktig at berørte barn tar medisinene regelmessig.
- Forebygge arrdannelse: Etter operasjonen er det nødvendig å utvide operasjonsstedet i tarmen slik at området ikke får arr og dermed blir trangt igjen. Dette gjøres med spesielle pinner som strekker vevet.
Forebygging
Siden Hirschsprungs sykdom er en medfødt lidelse, finnes det ingen tiltak for å forebygge sykdommen.
