Hyperkolesterolemi: definisjon, symptomer

Kort overblikk

Symptomer: I utgangspunktet ingen symptomer, men på sikt mulig alvorlige konsekvenser som karforkalkning.
Behandling: Blant annet endringer i livsstil og kostholdsvaner, medikamentell behandling av høyt kolesterolnivå og eksisterende grunnsykdommer.
Årsaker og risikofaktorer: Blant annet kosthold med høyt kolesterol, arv, andre underliggende sykdommer eller visse medisiner.
Diagnostikk: Blodprøve, sykehistorie og fysiske undersøkelser

Hva er hyperkolesterolemi?

Hyperkolesterolemi er en forstyrrelse av fettmetabolismen i kroppen. Sykdommen er preget av økt mengde kolesterol i blodet. Kolesterol (kolesterol) er et viktig naturlig stoff i dyreceller.

Bare en liten andel av kolesterolet inntas sammen med mat. En mye større andel produseres av kroppen selv, hovedsakelig i leveren og tarmslimhinnen. Denne prosessen kalles kolesterolbiosyntese. Mellomproduktet er 7-dehydrokolesterol. Dette stoffet er forløperen til det livsviktige vitamin D.

Lipoproteiner

Bare rundt 30 prosent av kolesterolet forekommer fritt i menneskekroppen. De resterende 70 prosentene er assosiert med fettsyrer (kolesterolestere). Som et fettlignende stoff er kolesterol ikke vannløselig. Det må imidlertid være vannløselig for transport i blodet.

Avhengig av deres sammensetning skilles det mellom forskjellige lipoproteiner. De viktigste av disse er chylomikroner, VLDL («very low density lipoproteins»), LDL («low density lipoproteins») og HDL («high density lipoproteins»). Det finnes også IDL («intermediate density lipoproteins»), som står mellom LDL og VLDL, og lipoprotein a, som i struktur ligner LDL.

Ved hyperkolesterolemi spiller lipoproteinene LDL og HDL en avgjørende rolle. De består i stor grad av kolesterol og holder kolesterolbalansen i likevekt. LDL transporterer kolesterol fra leveren via blodet til de andre cellene i kroppen.

Lipoproteinet HDL motvirker dette. Det transporterer overflødig kolesterol tilbake til leveren og forhindrer dermed forhøyede kolesterolnivåer.

Dette er grunnen til at LDL også er kjent som "dårlig" kolesterol og HDL som "godt kolesterol".

Hyperkolesterolemi i gruppen av lipidmetabolismeforstyrrelser

Hvordan manifesterer hyperkolesterolemi seg?

Hyperkolesterolemi, dvs. forhøyede kolesterolnivåer i blodet, gir ingen symptomer i seg selv. Snarere er hyperkolesterolemi et tegn på andre sykdommer og en viss livsstil. På lang sikt har imidlertid høyt kolesterol i blodet potensielt alvorlige konsekvenser.

arteriosklerose

Resultatet er hyperkolesterolemi. Overflødig kolesterol avsettes i veggene i blodårene. Dette setter i gang en prosess som til slutt skader karene (arteriene).

Dette er fordi fett, karbohydrater, blodkomponenter, fibrøst vev og kalk avsettes i karveggen sammen med kolesterolet, noe som resulterer i åreforkalkning.

CHD og hjerteinfarkt

For eksempel er risikoen for hjerteinfarkt omtrent doblet ved et totalt kolesterolnivå (HDL pluss LDL) på 250 mg/dl. Ved en totalverdi på over 300 mg/dl er den fire ganger så høy som hos personer med normale kolesterolnivåer.

PAVK og slag

Hvis hyperkolesterolemi skader arteriene i bena, kan dette føre til såkalt vindu-shopping sykdom. Leger omtaler dette som pAVK (perifer arteriell okklusiv sykdom). Pasienter lider da av smertefulle sirkulasjonsforstyrrelser, spesielt under stress (for eksempel når de går).

Xanthomas

Xathomas er fettavleiringer i vevet, først og fremst i huden. På grunn av hyperkolesterolemi eller hypertriglyseridemi avsettes fett og kolesterol, for eksempel på stammen eller hendene, og danner guloransje hudfortykninger (plane xantomer). Hvis forhøyet kolesterol avsettes i øyelokkene, snakker leger om xanthelasmata.

Typisk for hypertriglyseridemi er også gulaktige knuter på rød hud, spesielt på baken og streksidene av armer og ben. Leger refererer til disse hudmanifestasjonene som eruptive xanthomas. Fettavleiringer på håndlinjene indikerer vanligvis en økning i IDL og VLDL.

Hyperkolesterolemi i øyet

Hvordan behandles hyperkolesterolemi?

Målet med behandling med hyperkolesterolemi er først og fremst å redusere risikoen for farlig vaskulær forkalkning og dermed for hjerte- og karsykdommer. Behandling kan senke LDL- og HDL-kolesterol samt triglyserider innenfor et visst målområde.

For triglyserider er målverdien under 150 mg/dl. HDL-kolesterol er ideelt sett over 40 mg/dl hos menn og over 50 mg/dl hos kvinner.

I følge ESC kan pasienter også deles inn i fire risikokategorier i henhold til deres kardiovaskulære risiko:

Risiko

lav

moderat

høy

meget høy

Når det gjelder pasienter med svært høy risiko, anbefaler eksperter et målnivå for LDL-kolesterol på 55 mg/dl, og ved høy risiko, et målnivå på 70 mg/dl. Ved moderat risiko anbefales et LDL-kolesterolnivå på 100 mg/dl, og ved lav risiko en målverdi på under 116 mg/dl.

Forebygging eller behandling av betennelse i bukspyttkjertelen (pankreatitt).
Forebygging eller eliminering av xantomer, en fettlever, etc.

Stadier av behandling av hyperkolesterolemi

Ved hyperkolesterolemi er førsteprioritet å endre livsstilsvaner samt kosthold. For overvektige pasienter anbefaler eksperter å oppnå normal kroppsvekt. Normalvektige pasienter blir derimot anbefalt av leger å opprettholde vekten.

Gjør sport eller gjør hverdagen din aktiv.

For eksempel, gå i trapper i stedet for å bruke heisen! Sykle til jobb i stedet for å ta bilen! På denne måten motvirker du ikke bare LDL-hyperkolesterolemi, men senker også triglyseridnivået.

I tillegg øker den "gode" HDL. I tillegg er dette den mest effektive måten å gå ned i vekt og forebygge ytterligere hjerte- og karsykdommer eller diabetes.

Mange lider er allerede hjulpet ved å erstatte smør med diettmargarin og vegetabilske oljer. Generelt er en høy andel umettede fettsyrer gunstig. Mettede fettsyrer bør derimot unngås.

For barn og ungdom med hyperkolesterolemi anbefaler leger et daglig inntak på omtrent ett til tre gram. For mye fytosteroler har imidlertid motsatt effekt. De har en sterk likhet med kolesterol og kan i sin tur utløse vaskulær forkalkning.

Unngå skjult fett.

Velg også magert kjøtt og pølser som har lite mettet fett. Disse inkluderer lav-fett fisk som ørret eller torsk, vilt, kalv og fjærfe.

Tilbered måltider med lite fett og spis frukt og grønnsaker daglig.

Reduser kolesterolrik mat.

Disse inkluderer fremfor alt eggeplommer (og videreforedling av dem som majones), innmat eller skalldyr og krepsdyr.

Vær oppmerksom på protein og fiber.

Spesielt vegetabilsk protein, som finnes spesielt i soyaprodukter, er i stand til potensielt å senke hyperkolesterolemi. Dette er fordi det øker absorpsjonen av LDL og det høye kolesterolnivået synker.

Hvis mulig, slutte å røyke og drikk alkohol bare med måte.

I tilfelle av alvorlig hypertriglyseridemi, anbefaler leger til og med å avstå fra alkohol helt. Dette vil også forhindre andre helseproblemer som leverskade. Det er også lurt å unngå sukkerholdig brus hvis du har hyperkolesterolemi med forhøyede triglyserider.

Gi preferanse til "komplekse" karbohydrater.

Hold deg balansert.

Dietter som er for harde gjør mer skade på kroppen enn godt! Derfor er poenget med en endring å trene opp andre spisevaner på lang sikt og ikke brått gi opp alt.

Kostholdssammensetning

The German Society for Combating Lipid Metabolic Disorders and Their Consequential Diseases (Lipid League) tar til orde for følgende anbefaling angående daglig kostholdssammensetning:

Næringsstoff	Mengde eller andel av totalt energiinntak per dag	passende mateksempler
karbohydrater	50-60 prosent	Frukt, poteter, grønnsaker, frokostblandinger
Protein	10-20 prosent	Fisk, magert fjærfe, lettmelk(produkter)
Kostfiber	mer enn 30 gram/dag
Fet	25-35 prosent	Smør, stekefett, fett kjøtt og meieriprodukter. Pass på skjult fett!
Fettsyrer	mettet 7-10 prosent	dyrefett
enumettet 10-15 prosent flerumettet 7-10 prosent	Raps, oliven, soyabønner, maiskim, solsikkeolje, diettmargarin
kolesterol	mindre enn 200-300 gram/dag	Eggeplomme (ikke mer enn to per uke), eggeplommeprodukter (f.eks. eggepasta, majones), innmat

Behandling av andre sykdommer

Ta også medisinene dine konsekvent for å lykkes med å motvirke hyperkolesterolemi. Hvis du er i tvil eller spørsmål, ikke nøl med å spørre legen din om råd.

Medisinbehandling av hyperkolesterolemi

I begynnelsen av en medikamentell behandling for hyperkolesterolemi, foreskriver legen vanligvis bare ett medikament, vanligvis statiner. Hvis de høye kolesterolnivåene ikke kan reduseres tilstrekkelig, økes dosen.

Hvis det ikke er noen betydelig forbedring etter tre til seks måneder, utvider han behandlingen med andre hyperkolesterolemimedisiner.

Statiner (CSE-hemmere)

Som et resultat dannes flere LDL-reseptorer i cellekonvolutten. Disse "tentaklene" gjør det mulig for cellen å ta opp kolesterol fra blodet. Hyperkolesterolemi avtar.

Anionbytterharpikser - gallesyrebindere

Anionbytterharpikser eller gallesyrebindere binder disse gallesyrene i tarmen. Som et resultat forsvinner de med kolesterolet fra den enterohepatiske sirkulasjonen.

For å få nytt kolesterol til gallen, stimulerer levercellene sine LDL-reseptorer. Kolesterol går ut av blodet og hyperkolesterolemien forbedres.

Kjente aktive ingredienser er kolestyramin og colesevelam. Imidlertid brukes begge nå bare sjelden i kombinasjonsbehandlinger.

Virkestoffet heter ezetimib og hindrer absorpsjon av kolesterol fra tarmen. For hyperkolesterolemibehandling er det en fast kombinasjon med CSE-hemmeren simvastatin.

Fibrerer

Leger bruker fibrater, i tillegg til hyperkolesterolemibehandling, først og fremst for å behandle forhøyede triglyserider og reduserte HDL-nivåer. Effekten er kompleks. Blant annet øker nedbrytningen av triglyseridrike lipoproteiner.

Nikotinsyre

Leger kombinerer også dette stoffet med statiner for å behandle hyperkolesterolemi. En studie utført i USA i 2011 med et spesifikt nikotinsyrepreparat i kombinasjon med statiner bekreftet imidlertid ikke en fordel.

Omega-3 fettsyrer

Omega-3 fettsyrer sies å ha mange fordeler. I 2010 publiserte European Food Safety Authority (EFSA) en rapport om de påståtte effektene av ulike omega-3-fettsyrer, da det finnes mange studier på dette emnet, hvorav noen er motstridende.

Ifølge ekspertuttalelsene støtter inntak av omega-3-fettsyrer normal hjertefunksjon. Ekspertene benektet imidlertid den positive effekten på hyperkolesterolemi.

PCSK9-hemmere

Etter langvarig forskning ble PCSK9-hemmere endelig godkjent for behandling av høye kolesterolnivåer i Europa høsten 2015. De aktive ingrediensene i denne gruppen medikamenter er proteiner, eller mer presist antistoffer, som binder seg til PCSK9-enzymer, og gjør dem ineffektive. Dette gjør flere LDL-reseptorer tilgjengelige igjen for å motvirke hyperkolesterolemi.

Leger har også mulighet til å foreskrive dette midlet dersom pasienten ikke tåler statiner. Legen administrerer vanligvis PCSK9-antistoffer annenhver til fjerde uke ved hjelp av en injeksjon under huden (subkutant). På grunn av de høye behandlingskostnadene er imidlertid bruken av PCSK9-hemmere ganske begrenset.

LDL-aferese

I et kunstig kretsløp leder rør blodet til en maskin. Dette deler det enten inn i plasma og celler eller renser LDL direkte fra det.

Rør returnerer deretter det nå "rene" blodet til kroppen. LDL-aferese kan også brukes til å senke forhøyede nivåer av lipoprotein a, IDL og VLDL. Prosedyren utføres vanligvis en gang i uken. Parallelt fortsetter leger å behandle hyperkolesterolemi med medisiner.

Avhengig av årsaken til hyperkolesterolemi, kan forskjellige former skilles.

Reaktiv-fysiologisk form

Denne gruppen inkluderer for eksempel et kolesterolrikt kosthold. Som en reaksjon på dette blir fettmetabolismen i menneskekroppen overbelastet. Kroppen skiller ikke lenger ut økt kolesterol raskt nok, og det utvikles høye kolesterolnivåer.

Sekundær form

I den sekundære formen for hyperkolesterolemi forårsaker andre sykdommer høye kolesterolnivåer. Disse inkluderer diabetes mellitus, hypotyreose, nefrotisk syndrom eller en opphopning av galle i gallegangene (kolestase). I tillegg er visse legemidler i stand til å utløse hyperkolesterolemi.

Diabetes mellitus

Kolesterolet forblir derfor i blodet og pasienten utvikler hyperkolesterolemi. Ved fedme øker dannelsen av LDL-kolesterol. I tillegg virker insulin ikke lenger som det skal (insulinresistens, type 2 diabetes). Fettsyrer kommer inn i leveren i økte mengder, noe som får VLDL til å øke (hypertriglyseridemi).

Hypothyroidism

Nefrotisk syndrom og kolestase

Nefrotisk syndrom skyldes skade på nyrene. Vanligvis finner man økte proteinnivåer i urinen (proteinuri), reduserte proteiner i blodet (hypoproteinemi, hypalbuminemi) og vannretensjon i vevet (ødem).

I tillegg er hyperkolesterolemi og triglyseridemi blant de klassiske tegnene på nefrotisk syndrom. Det "gode" HDL-kolesterolet reduseres ofte.

Narkotika

Tallrike medisiner kan også ha en negativ effekt på lipidmetabolismen. I de fleste tilfeller fører kortisonpreparater til hyperkolesterolemi. Behandlinger med østrogener, p-piller, vanntabletter (tiazider) eller betablokkere øker vanligvis triglyserider i blodet.

I tillegg har høye kolesterolnivåer blitt observert hos gravide kvinner. I dette tilfellet har imidlertid hyperkolesterolemi liten klinisk betydning.

Primær form

Ved polygenetisk hyperkolesterolemi fører flere feil i byggesteinene i det menneskelige genomet (genene) til lett forhøyede kolesterolnivåer. Ytre faktorer som dårlig kosthold og mangel på trening kommer vanligvis i tillegg.

Familiær monogenetisk hyperkolesterolemi

Ved monogenetisk hyperkolesterolemi ligger defekten utelukkende i genet som inneholder informasjonen for produksjon av LDL-reseptorer. De tjener til å eliminere LDL-kolesterol fra blodet.

Heterozygoter har ett sykt og ett sunt gen og får vanligvis sine første hjerteinfarkt i middelalderen med mindre de får behandlet hyperkolesterolemi. Familiær hyperkolesterolemi kan arves til neste generasjon (autosomal dominant arv).

Hyperkolesterolemi på grunn av forskjellige apolipoproteiner

En annen genetisk defekt påvirker apolipoprotein B100. Dette proteinet er involvert i sammensetningen av LDL og hjelper til med opptak av LDL-kolesterol i cellen. Mer spesifikt oppnår den bindingen av LDL til reseptoren.

Medisin har funnet at hyperkolesterolemi forekommer hovedsakelig hos personer med apolipoprotein E 3/4 og E 4/4. De har også økt risiko for å utvikle Alzheimers sykdom.

Hyperkolesterolemi på grunn av PCSK9

PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) er et endogent protein (enzym) som hovedsakelig finnes i leverceller. Dette enzymet binder LDL-reseptorer, hvorpå antallet reduseres.

Følgelig fortsetter høye kolesterolnivåer å stige. Det er imidlertid også kjente tilfeller hvor PCSK9 har mistet sin funksjon på grunn av mutasjoner ("tap av funksjon"), noe som reduserer risikoen for hyperkolesterolemi.

Andre arvelige dyslipidemier

Andre dyslipidemier kan også skyldes genetiske defekter. Berørte personer har også vanligvis forhøyede kolesterolnivåer i blodet:

sykdom	Disorder	Sykdomsegenskaper
Familiær kombinert hyperlipoproteinemi

Familiær dysbetalipoproteinemi
Hyperkylomikronemi
Familiær hypoalfa-lipoproteinemi

I tillegg kan lipoprotein a være forhøyet. Den er sammensatt av LDL og apolipoprotein a. Den hemmer blant annet prosesser i blodpropp, spesielt ved oppløsning av blodpropp (plasminogen-konkurrent).

Diagnose og undersøkelse

Allmennlegen eller spesialist i indremedisin (internist) diagnostiserer hyperkolesterolemi ved blodprøve. I mange tilfeller merkes de forhøyede kolesterolnivåene ved en tilfeldighet.

Hvis verdiene er forhøyede, tar legen blod igjen, denne gangen etter matinntak.

For friske voksne uten risikofaktorer for hjerte- og karsykdommer, gjelder følgende målverdier i henhold til europeiske retningslinjer:

LDL-kolesterol	<115 mg / dl
HDL kolesterol	Kvinner > 45 mg/dl, menn > 40 mg/dl
triglyserider	<150 mg / dl
Lipoprotein a (Lp a)	<30 mg / dl

Hvis blodprøven har avdekket hyperkolesterolemi, vil legen sjekke nivåene etter ca. fire uker.

Hos personer som ikke har andre risikofaktorer for aterosklerose (som høyt blodtrykk), anbefaler eksperter en LDL/HDL-kvotient under fire. Derimot anbefales en kvotient under tre for personer med slike andre risikofaktorer, og en kvotient under to anbefales for eksempel for personer som allerede har aterosklerose.

Siden hyperkolesterolemi er et symptom, er det viktig at leger stiller en mer presis diagnose av den underliggende sykdommen. For dette formålet har den tyske foreningen for fettvitenskap publisert et opplegg som kan brukes til å tilordne hyperkolesterolemi til en sykdom.

LDL-kolesterol i blodet	Familiehistorie med koronararteriesykdom (CAD)	Diagnose
> 220 mg / dl	positiv	Familial hyperkolesterolemi
Negativ	Polygen hyperkolesterolemi
190-220 mg / dl		Familiær kombinert hyperlipidemi (spesielt med forhøyede triglyserider)
negativ	Polygen hyperkolesterolemi
160-190 mg / dl	positiv	Familiær kombinert hyperlipidemi (spesielt med forhøyede triglyserider)
negativ	Ren diett-indusert hyperkolesterolemi

Leger koder diagnosen hyperkolesterolemi med ICD-10-koden E78 – «Diorders of lipoprotein metabolism and other lipidemias» eller med E78.0 – «Pure hypercholesterolemia».

Å ta en sykehistorie er av avgjørende betydning ved hyperkolesterolemi. Den gir legen informasjon om mulige årsaker og risikofaktorer.

Legen vil spørre deg om dine kostholdsvaner og alkohol- eller sigarettforbruk. Fortell også legen om kjente sykdommer du lider av, som diabetes, skjoldbruskkjertel eller leversykdom. Legen vil blant annet stille deg følgende spørsmål:

Lider du allerede av noen sykdommer? Hvis ja, hvilke?
Tar du medisiner permanent og hva heter det?
Opplever du noen ganger smerter i bena når du går, muligens så sterke at du må stoppe?
Har du noen familiemedlemmer med hyperkolesterolemi?

Fysisk undersøkelse

Legen kan beregne din BMI (kroppsmasseindeks) fra kroppsvekt og høyde. I tillegg måler han blodtrykk og puls og lytter til hjerte og lunger (auskultasjon).

Risikoberegning

Som en del av undersøkelsene av kropp og blod fastsetter legen en risikoverdi for hjerte- og karsykdommer. Verdien angir hvor høy risikoen er for at den respektive pasienten får hjerteinfarkt de neste ti årene.

Videre undersøkelser

Under visse omstendigheter vil legen foreta ytterligere undersøkelser. Dersom det er tegn på sykdommer som gir hyperkolesterolemi, må disse avklares. Ved hjelp av ultralyd (sonografi) visualiserer legen også tilstanden til store arterier – for eksempel halspulsårene – og vurderer graden av karforkalkning.

Sykdomsforløp og prognose

Forløpet av hyperkolesterolemi varierer sterkt fra individ til individ. Omfanget av det forhøyede kolesterolnivået varierer avhengig av årsaken. For eksempel har personer med arvelig hyperkolesterolemi en betydelig høyere risiko for å dø av hjerteinfarkt.

Studier viser at berørte menn og kvinner ofte hadde en blodpropp i kranspulsårene før de fylte 60 år.

De individuelle terapiformene reagerer forskjellig på hver pasient. Til syvende og sist er det ditt personlige engasjement som bestemmer suksessen til behandlingen og gir deg muligheten til å forhindre de farlige sekundære sykdommene hyperkolesterolemi.