Kort overblikk
- Hva er hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS)? En alvorlig medfødt hjertefeil der venstre ventrikkel og den delen av aorta som forgrener seg fra den er underutviklet. I tillegg er hjerteklaffene på venstre side av hjertet innsnevret eller lukket. Noen ganger følger andre defekter hypoplastisk venstre hjertesyndrom.
- Årsaker: flere endringer (mutasjoner) i ulike gener
- Effekter: Hjertesvikt (hjertesvikt), som følge av at det pumpes for lite blod inn i kroppen. Hvis den ikke behandles, er HLHS dødelig i løpet av kort tid etter fødselen.
- Symptomer: f.eks rask pust, kortpustethet, blek kjølig hud, svak puls, blåaktig misfarget hud og slimhinner
- Diagnose: ved hjelp av hjerteultralyd; sjelden en hjertekateterisering er også nødvendig
- Behandling: medisiner for å bygge bro over tiden frem til en flertrinns operasjon eller en hjertetransplantasjon kan muliggjøre langsiktig overlevelse.
Hva er hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS)?
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS) er en alvorlig medfødt hjertefeil. Det påvirker hovedsakelig venstre side av hjertet og aorta som forgrener seg fra det. HLHS forårsaker hjertesvikt (hjertesvikt), hvis konsekvens kan være dødelig hvis den ikke behandles raskt.
I detalj er hypoplastisk venstre hjertesyndrom preget av en kombinasjon av følgende misdannelser:
Underutvikling av venstre ventrikkel: Venstre ventrikkel er sterkt underutviklet (hypoplastisk), dvs. svært liten. Som et resultat er det knapt eller ikke i det hele tatt i stand til å oppfylle sin oppgave – nemlig å pumpe blod inn i den utgående aorta og dermed videre inn i kroppen (bukorganer, armer, ben osv.).
Underutvikling av den stigende aorta: Den stigende aorta er den første delen av aorta som forgrener seg fra venstre ventrikkel. Det er heller ikke riktig utviklet i HLHS.
Underutvikling av aorta-isthmus: Aorta-isthmus er en naturlig innsnevring i aorta ved overgangen mellom aortabuen (andre seksjon av aorta) og den nedadgående aorta ("nedadgående" aorta; tredje seksjon av aorta).
Alvorlig innsnevring (stenose) eller lukking (atresi) av hjerteklaffene: Mitralklaffen (mellom venstre atrium og venstre ventrikkel) og aortaklaffen (mellom venstre ventrikkel og aorta) påvirkes. Avhengig av type hjerteklaffdefekt, er det fire undergrupper av hypoplastisk venstre hjertesyndrom, for eksempel MA/AoA (mitral- og aortaklaffatresi) eller MS/AoA (mitralklaffstenose og aortaklaffatresi)
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom forekommer i opptil ti prosent av tilfellene i sammenheng med genetiske syndromer som trisomi 21 (Downs syndrom) eller Turners syndrom.
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom: hyppighet
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom er sjeldent: Det finnes hos rundt en til tre av hver 10,000 barn født i live. Gutter rammes oftere enn jenter.
Av alle medfødte hjertefeil utgjør hypoplastisk venstre hjertesyndrom rundt én til to prosent. Det er imidlertid en av de vanligste årsakene til hjertesvikt hos nyfødte. HLHS er også den vanligste årsaken til hjerterelatert død hos babyer i den første uken av livet.
Hva skjer i HLHS?
Hypoplastisk venstre hjerte-syndrom har alvorlige konsekvenser: Underutviklingen og misdannelser på venstre side av hjertet gjør det mer eller mindre ikke-funksjonelt. Høyre side av hjertet må derfor overta dens oppgave: pumpe blod inn i kroppens sirkulasjon. Dette er kun mulig uten problemer hos barn til kort tid etter fødselen fordi de har "kortslutninger" i blodsirkulasjonen:
Ductus arteriosus og foramen ovale
Babyens lunger trenger ikke og kan ennå ikke fylle sin funksjon i livmoren (dvs. belaste blodet med oksygen). I stedet forsyner moren fosteret med oksygenberiket blod. Den går inn i barnets nedre vena cava via navlestrengen og fortsetter inn i høyre atrium. Derfra strømmer det via høyre ventrikkel inn i lungearterien. Her ledes bare en liten del av blodet inn i de fortsatt "immobiliserte" lungene. I stedet transporteres majoriteten via ductus arteriosus direkte inn i hovedpulsåren (aorta) og dermed videre inn i den systemiske sirkulasjonen.
Det er også mulig å omgå lungene via foramen ovale, som først begynner å virke etter fødselen: dette er en liten naturlig åpning i atrial septum til fosteret (ufødt barn fra 9. svangerskapsuke til fødsel). Gjennom denne åpningen kan noe av det oksygenrike navlestrengsblodet strømme direkte fra høyre atrium inn i venstre atrium og dermed tilføres kroppens sirkulasjon.
Etter fødselen forsvinner "kortslutningene".
Foramen ovale lukkes også normalt av seg selv kort tid etter fødselen. Noen ganger forblir den imidlertid delvis eller helt åpen (åpen foramen ovale).
HLHS: "Kortslutninger" avgjørende for overlevelse etter fødselen
En åpen ductus arteriosus og en åpen foramen ovale sikrer overlevelse av nyfødte med HLHS: blod beriket med oksygen, som kommer fra de nå utfoldede lungene og strømmer inn i venstre atrium, kan nå høyre atrium via det åpne foramen ovale. Der blander det seg med det oksygenerte blodet fra kroppen.
Hjertet pumper dette "blandede blodet" via høyre ventrikkel inn i lungearterien. Derfra strømmer noe av blodet via den fortsatt åpne ductus arteriosus inn i den systemiske sirkulasjonen og opprettholder dermed tilførselen til organene og annet vev.
Lukking av ductus arteriosus kort tid etter fødsel får derfor dramatiske konsekvenser dersom hypoplastisk venstre hjertesyndrom er tilstede. Den underutviklede venstre ventrikkelen kan knapt eller ikke opprettholde kroppens sirkulasjon.
Lukningen av foramen ovale fører også til at blodet i venstre atrium går tilbake til lungene fordi det ikke lenger kan renne ned i høyre atrium. Høyre ventrikkel fortsetter imidlertid å pumpe blod inn i lungene. Blodvolumet i lungene øker raskt og pusten forringes merkbart.
Hypoplastisk venstre hjerte-syndrom manifesterer seg med symptomer så snart ductus arteriosus begynner å lukke seg etter fødselen (HLHS-barn ser derfor vanligvis fortsatt friske ut umiddelbart etter fødsel). Berørte babyer utvikler raskt tegn på kardiogent sjokk (= sjokk med opphav i hjertet):
- rask pusting
- kortpustethet
- svak puls
- blekhet
- blåaktig misfarging av hud og slimhinner (cyanose)
- lav kroppstemperatur (hypotermi)
- metabolsk acidose (metabolsk acidose)
- sløvhet (slapphet)
- Redusert eller manglende vannlating (oliguri eller anuri) – dvs. nesten ingen våte bleier
På grunn av underutvikling og misdannelser i venstre side av hjertet og aorta, havner for lite oksygenrikt blod i kroppens sirkulasjon. I tillegg fortsetter lungeblodstrømmen å øke på grunn av ulike mekanismer. Dette legger en enorm belastning på pusten.
Hvis sirkulasjonssituasjonen fortsetter å forverres, er det risiko for hjerteinfarkt og hjerneinfarkt (slag på grunn av redusert blodgjennomstrømning). Skader på andre organer (som lever og tarm) kan også oppstå på grunn av undertilførsel av blod.
Hvis ikke ductus arteriosus åpnes igjen umiddelbart slik at høyre side av hjertet kan fortsette å pumpe blod inn i kroppens sirkulasjon via denne "kortslutningen", i hvert fall foreløpig, vil babyen dø av hjerte- og karsvikt!
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom: diagnose
Etter hver fødsel lytter barneleger til hjertet og måler oksygenmetningen i blodet (pulsoksymetri). Imidlertid er disse undersøkelsene ofte i utgangspunktet lite iøynefallende i HLHS.
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom kan diagnostiseres pålitelig ved hjelp av en hjerteultralydundersøkelse (ekkokardiografi). Dette lar legen vurdere hvor uttalt underutviklingen og misdannelsene på venstre side av hjertet og aorta er og hvilken undertype av HLHS som er tilstede. Bare sjelden er en undersøkelse med hjertekateterisering nødvendig for diagnosen (les mer om denne prosedyren her).
Ytterligere undersøkelser gir informasjon om effekter og mulige følgeskader av hypoplastisk venstre hjertesyndrom. For eksempel indikerer ulike blodverdier hvor uttalt den metabolske avsporingen (hyperaciditet) er. Forstørrelsen av hjertemuskelen (kardiomegali) som vanligvis oppstår ved hypoplastisk venstre hjertesyndrom, kan sees på røntgen av thorax (røntgen thorax) – så vel som et økt lungekarmønster. Røntgenstråler kan også vise væskeansamling i lungene (lungeødem).
Hvordan behandles hypoplastisk venstre hjertesyndrom?
Leger overfører umiddelbart babyer med hypoplastisk venstre hjertesyndrom til en neonatal intensivavdeling eller en intensivavdeling for barn med hjertesykdom. Der kan de ikke bare overvåkes kontinuerlig, men også stabiliseres inntil operasjon er mulig.
Frem til da er hovedoppgaven å holde ductus arteriosus åpen: For å gjøre dette får barnet en infusjon av prostaglandin E1 (PEG1). Dette stoffet kan forhindre at kortslutningen mellom lungearterien og aorta lukkes eller kan åpne kortslutningen helt igjen.
Hvis legene allerede har diagnostisert hjertefeilen i livmoren, får den nyfødte prostaglandininfusjonen umiddelbart etter fødselen.
I tillegg blir babyer med HLHS stabilisert og behandlet etter behov. Alvorlig syke babyer må kanskje ventileres med maskin for å sikre oksygentilførselen til de små kroppene deres. Noen ganger trenger en HLHS-baby også medisiner for å forbedre kardiovaskulær funksjon.
Tre-trinns kirurgisk prosedyre
Det "brukte", oksygenerte blodet som strømmer tilbake fra organene, strømmer direkte inn i lungene via en bypass uten pumpestøtte fra hjertet. Etter de tre intervensjonene fungerer den pulmonale og systemiske blodsirkulasjonen praktisk talt atskilt fra hverandre med kun én ventrikkel som "motor" (Fontan-sirkulasjon).
Tidsplanen for den tre-trinns kirurgiske prosedyren:
- 1. trinn (Norwood-prosedyre/Norwood-operasjon I, alternativt: hybridterapi): i første leveuke
- 2. trinn (toveis Glenn- eller Hemi-Fontan-prosedyre, også kjent som Norwood-operasjon II): i en alder av tre til seks måneder
- 3. stadium (Fontan-prosedyre, også kjent som Norwood-kirurgi III): i en alder av 24 til 36 måneder
Hjertetransplantasjon
I spesielt alvorlige tilfeller er en hjertetransplantasjon noen ganger det bedre behandlingsvalget for hypoplastisk venstre hjertesyndrom enn tre-trinns hjerte- og vaskulær ombygging. Inntil et passende donorhjerte er tilgjengelig, fortsetter legene å holde babyen i live med prostaglandininfusjoner (og andre nødvendige tiltak). Dessverre er ikke dette alltid vellykket fordi tilgangen på donorhjerter er begrenset. Som et resultat dør rundt 20 prosent av babyer med HLHS mens de venter på en transplantasjon.
Bor med HLHS
Et hypoplastisk venstre hjerte krever at noen pasienter tar langtids antikoagulerende medisiner for å forhindre at det dannes blodpropp. Mange barn trenger også en eller flere medisiner for å støtte hjertefunksjonen.
Noen barn med HLHS må ta antibiotika før de går til tannlegen eller gjennomgår visse operasjoner (f.eks. i luftveiene). Dette for å forhindre bakteriell betennelse i hjertets indre slimhinne (endokarditt), som kan oppstå som følge av slike operasjoner.
Barn som har fått en donorhjertetransplantasjon må ta immundempende midler resten av livet – det vil si medisiner som demper immunforsvaret slik at det ikke avstøter det fremmede organet. Som en bivirkning er imidlertid de berørte mer utsatt for infeksjoner. I tillegg forårsaker de immundempende stoffene patologiske endringer i karene som forsyner hjertet (koronararteriene) hos mange barn i løpet av de første fem årene. En ny hjertetransplantasjon blir da nødvendig.
HLHS: Komplikasjoner
En mulig konsekvens av HLHS – selv etter en vellykket operasjon – er et svekket enkeltkammerhjerte. Medisinering kan motvirke dette i milde former. Noen ganger er det imidlertid nødvendig med en hjertetransplantasjon.
Etter HLHS-operasjon endres trykkforholdene i blodsirkulasjonen. For eksempel økes trykket i vena cava. Som et resultat lekker proteiner fra blodet inn i for eksempel tarmene, hvor de forårsaker diaré (proteintapssyndrom/enteropati). Barn med hypoplastisk venstre hjerte-syndrom kan utvikle denne komplikasjonen med økende alder. Som et resultat utvikler noen barn proteintap først i ungdomsårene.
Lungene, eller mer presist bronkiene, kan også påvirkes av denne typen tilstand (bronchitis fibroplastica). Berørte barn får alvorlige hosteanfall på grunn av lekkasje av protein og fibrinholdig væske og utvikler noen ganger alvorlige pusteproblemer. Legene prøver da å lindre symptomene med ulike undersøkelser og tiltak. Et proteinrikt kosthold kan være nyttig eller nødvendig hvis for mye protein går tapt.
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom er ofte assosiert med utviklingsforstyrrelser. Det er derfor viktig at barna får langvarig omsorg fra spesialiserte barneleger og målrettet tidlig støtte.
Den generelle livskvaliteten er forskjellig fra sak til sak. Noen HLHS-barn kan leve et nesten normalt liv (lek, barnehage, skole, lette idrettsaktiviteter). Andre har tilbakevendende, noen ganger alvorlige, funksjonshemminger. Imidlertid er den fysiske ytelsen til personer med hypoplastisk venstre hjertesyndrom vanligvis generelt begrenset sammenlignet med friske mennesker.
HLHS: Forventet levealder
Forløpet og prognosen for hypoplastisk venstre hjertesyndrom avhenger i stor grad av type og alvorlighetsgrad av hjertefeilene og tidspunktet for behandling. HLHS er imidlertid livstruende uansett: Hvis en baby blir født med HLHS, avhenger dens umiddelbare overlevelse av at ductus arteriosus holdes åpen eller gjenåpnes med medisiner til barnet blir operert (eller får et nytt hjerte). Hvis den ikke behandles, vil den dø i løpet av noen dager til uker.
Forventet levealder og langtidsprognose for et operert hypoplastisk venstre hjertesyndrom kan ikke forutsies nøyaktig. Ifølge ulike studier er 50 til 80 prosent av berørte barn fortsatt i live etter fem år. 10-års overlevelse er satt til rundt 50 til 70 prosent.
5-års overlevelsesraten etter en hjertetransplantasjon er lik den etter flertrinns kirurgisk prosedyre.
