Hva er kromosomer?
Hvert menneske har 46 kromosomer i hver kroppscelle, hvor all arvelig informasjon er lagret. To av dem, X og Y, er kjønnskromosomene. Disse 46 kromosomene består av 23 par kromosomer. Kjønnskromosomet hos jenter er betegnet 46XX fordi det har to X-kromosomer. Gutter har ett X- og ett Y-kromosom hver, så de arvelige enhetene er forkortet til 46XY.
Celledeling og befruktning
Som de eneste cellene i kroppen har kjønnscellene (egg, sædceller) halvparten av kromosomsettet (23 kromosomer): Oocytter har 23X-settet med kromosomer i kjernen, og spermcellenes kjerne har enten 23X- eller 23Y-settet med kromosomer.
Et friskt barn kan utvikle seg hvis det ikke er avvik i kromosomene hos mor og far og fusjonen og påfølgende celledelinger skjer normalt.
Kromosomfeil
Det er en rekke måter avvik fra normal kromosomrekkefølge (kalt kromosomavvik) kan oppstå på. Slike feil kan oppstå under enhver celledeling, inkludert dannelsen av egget og sædcellene, samt under sammensmeltingen av egget og sædcellene under befruktning.
For eksempel, under celledeling, kan kromosomer være feil fordelt mellom datterceller. I reproduksjonssammenheng betyr dette at antall kromosomer i barnet reduseres eller økes. Formen på individuelle kromosomer kan også endre seg, for eksempel kan en del bryte av (strukturelle kromosomfeil).
Barn med defekt arvelig disposisjon
- Den mest kjente kromosomavviket er trisomi 21 (Downs syndrom). Trisomi 21 betyr at kromosom nummer 21 er tilstede tre ganger i stedet for bare to ganger. Berørte barn er hemmet i utviklingen og viser misdannelser (som hjertefeil) oftere enn andre barn.
- Barn med andre trisomier (for eksempel tre kromosomer nummer 13 eller 18) er enten ikke levedyktige i det hele tatt eller har betydelig kortere forventet levealder enn friske barn og lider av alvorlige funksjonshemninger.
- Dersom et foster har den arvelige disposisjonen 45X0 betyr det at det mangler ett kjønnskromosom. En jente utvikler seg så med det såkalte Turners syndrom (Ullrich-Turner syndrom). Kvinner med denne arvelige sykdommen er lavvokst, har utvidet nakke (pterygium colli) og kan ikke få barn. Imidlertid er de vanligvis normalt begavede.
Undersøkelser og diagnostikk av kromosomavvik
- Fostervannsprøve. Fostervannet tatt med en fin hul nål inneholder celler fra barnet som kan undersøkes. Kjemisk analyse gir også bevis på kromosomsykdom.
- Placentaundersøkelse (prøvetaking av korionvillus) fra morkaken (CVS)
- Navlestrengspunktering: ultralydkontrollert blodprøvetaking fra navlestrengen og undersøkelse av kromosomsettet til fosterets blodceller
- Direkte føtal punktering: direkte prøvetaking av føtale somatiske celler eller punktering av urinblæren under ultralydkontroll
- Blodprøver for kromosomavvik: De kan oppdage kromosomavvik hos det ufødte barnet med høy, men ikke hundre prosent sikkerhet. Imidlertid er falske positive og falske negative funn mulige, som da må avklares ytterligere ved de ovennevnte undersøkelsene.
