Xeroderma pigmentosum, også kalt måneskinsykdom, forstås av leger å være en hud sykdom forårsaket av en genetisk defekt. Berørte individer viser en uttalt UV-intoleranse og må derfor vanligvis unngå sollys helt. Sykdommen er foreløpig uhelbredelig. Xeroderma pigmentosum er en veldig sjelden, genetisk sykdom i hud og slimhinner, som primært er preget av overfølsomhet for ultrafiolett lys (UV-lys). EN xeroderma pigmentosum har en beryktet (ugunstig) kurs, vanligvis preget av hud kreft.
Hva er Xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum er en alvorlig hudsykdom preget av nevrologiske underskudd og, viktigst, markert UV-intoleranse. Smertefulle hudbetennelser oppstår, som senere utvikler seg til ondartede sår. Siden sykdommen ikke sjelden fører til en tidlig død allerede i det første tiåret av livet, er de berørte personene for det meste barn, som i folkemunne også kalles måneskinnsbarn. Imidlertid er det også kjent tilfeller der berørte personer nådde 40 år. Xeroderma pigmentosum forekommer svært sjelden; imidlertid kan sterke regionale forskjeller observeres. I Tyskland er rundt 50 barn rammet av den genetiske defekten, i USA er det omtrent 250. Dermed er måneskinsykdom en genetisk bestemt sykdom som manifesterer seg allerede i barndom ved overfølsomhet i hud og slimhinner for UV-lys. Følgelig er typiske symptomer på xeroderma pigmentosum overdreven solbrenthet reaksjoner i form av betennelser allerede etter veldig kort kontakt med sollys (spesielt ansikt, hender, armer), for tidlig aldrende hud som er krøllete og har brunrødaktig eller fregnerignende pigmentering, samt svulster på hud og øyne som kan degenerere ondartet i den videre sykdomsforløpet (plateepitelkarsinomer, melanomer, basaliomer). Videre forårsaker xeroderma pigmentosum telangiectasia (utvidelse av de små blod fartøy), keratitt (betennelse av hornhinnen) og, hos omtrent en femtedel av de berørte, nevrologiske lidelser (sensoriske forstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser, hørselstap). Avhengig av det spesifikke uttrykket for den nåværende genetiske defekten, kan totalt syv eller åtte former for xeroderma pigmentosum (A til G og V) differensieres.
Årsaker
Årsakene til xeroderma pigmentosum ligger i en genetisk defekt som arves recessivt. Den såkalte reparasjonen enzymer av DNA er skadet i dette tilfellet og kan ikke repareres hudskader forårsaket av UV-stråling som hos friske mennesker. Xeroderma pigmentosum skyldes en autosomal recessivt arvet gen defekt i DNA-reparasjonssystemet, som et resultat av at DNA-skader forårsaket av UV-lys ikke lenger kan repareres av huden og slimhinnecellene. UV-B-strålene, som ikke blir filtrert ut av jordens atmosfære, forårsaker syntesen av tymidindimerer i hudceller, som er en forbindelse av to tymidin-byggesteiner. I en sunn organisme gjenkjennes disse forbindelsene, som er skadelige for celler, av et DNA-reparasjonssystem som består av enzymer og frigjøres fra DNA. I xeroderma pigmentosum forstyrres dette reparasjonssystemet av en genetisk defekt, og det er mangel på DNA-reparasjonen enzymer eller DNA-endonukleaser involvert i denne prosessen.
DNA-endonukleaser involvert i denne prosessen, disse forbindelsene blir ikke oppløst, slik at den berørte huden eller slimhinnecellene kan dø eller degenerere til kreft celler. Følgelig er xeroderma pigmentosum ofte ledsaget av hud kreft allerede i barndom. Enhver eksponering for sollys fører derfor til smertefulle betennelser, som ikke kan regenerere av seg selv. Legene deler sykdommen i forskjellige typer, avhengig av hvor nøyaktig den mangelfulle gen ligger. Noen av disse typene av sykdommen er ikke bare preget av den allerede nevnte overfølsomheten for sollys, men er også forbundet med nevrologiske lidelser som f.eks. hørselstapbevegelsesforstyrrelser eller til og med en betydelig reduksjon i intelligens. For at et barn skal bli født med xeroderma pigmentosum, må begge foreldrene ha disposisjon.
Symptomer, klager og tegn
Xeroderma pigmentosum manifesteres av slike symptomer som ekstreme foto, pigmentforandringer på huden, øyesykdommer, nevrologiske problemer og konstant dannelse av nye hudtumorer. Fotosensitivitet er merkbar allerede i barndommen. Dermed utvikler huden seg ofte etter en kort eksponering for lys solbrenthet med blemmer som er vanskelige å helbrede. Dette påvirker spesielt ansiktet, armene eller bena. Hos noen pasienter forblir imidlertid huden først iøynefallende etter eksponering for solen. Imidlertid utvikler det seg senere et stort antall såkalte føflekker hos alle de berørte som diagnostiseres som både godartede og ondartede hudsvulster. De fleste ondartede svulster er basaliomer, etterfulgt av spinaliomer og melanomer. Basaliomer metastaserer vanligvis ikke. Imidlertid ofte føre til vansiring av ansiktet og berørte områder. Spesielt melanomer vokse veldig aggressivt og er ofte årsaken til for tidlig død hos pasienter. Noen ganger er det første symptomet på xeroderma pigmentosum også lysfølsomhet i øynene. Pasienten reagerer i utgangspunktet veldig fotofob. Senere kronisk hornhinne og konjunktival betennelse inntreffer. Synsskarpheten avtar. Senere er det til og med en trussel om fullstendig synstap. Svulster kan også utvikle seg i øynene. Spinaliomas er oftest observert der. I løpet av sykdommen opplever noen av pasientene også progressive nevrologiske symptomer, som kan manifestere seg som redusert intelligens, lammelse og bevegelsesforstyrrelser.
Diagnose og forløp
Xeroderma pigmentosum diagnostiseres vanligvis på grunnlag av å presentere symptomer. Hvis det er mistanke om xeroderma pigmentosum, kan behandlende lege utføre en DNA-undersøkelse for å bestemme den nøyaktige typen av sykdommen og deretter behandle den riktig. Blood og / eller hudanalyse kan brukes til å bestemme hvor godt hudcellene er i stand til å reparere DNA-skader etter eksponering for UV-lys. Gene analyse kan også avgjøre hvilken form for xeroderma pigmentosum som er tilstede hos den berørte personen. Xeroderma pigmentosum har en ugunstig prognose, siden ondartede svulster vanligvis opptrer i det avanserte sykdomsforløpet og allerede før de er 20 år. Imidlertid med tidlig diagnose og konsekvent bruk av beskyttende målinger mot UV-lys kan dette påvirkes positivt, og mer enn to tredjedeler av de som er rammet av xeroderma pigmentosum når 40 år. De første tegnene på xeroderma pigmentosum er veldig raske alvorlige solforbrenninger eller betennelser. Huden misfarges, tørker ut og eldes raskt. Fra betennelsene, som ikke heler ordentlig, dannes ondartede svulster i huden, men også i øynene. På grunn av denne raske dannelsen av kreft celler, er forventet levealder for de berørte ganske lave. Den nøyaktige prognosen avhenger imidlertid av hvilken type sykdom det er, og om den blir oppdaget i tide.
Komplikasjoner
Sykdommen xeroderma pigmentosum kan betydelig begrense hverdagen til den berørte personen og derved også redusere livskvaliteten. De berørte lider først og fremst av en veldig høy følsomhet for sollys, slik at selv en kort eksponering for sollys forårsaker brannskader og misfarging på huden. Det dannes flekker og rødhet på huden, som også kan ledsages av kløe. Selve huden virker skrumpet av xeroderma pigmentosum og kan dekkes av arr. I mange tilfeller skammer pasientene seg for symptomene, slik at det ofte kan føre til underlegenhetskomplekser og dermed til en betydelig redusert selvtillit hos pasienten. Spesielt hos barn kan klagene også føre til mobbing eller erting, noe som får dem til å lide av psykologiske symptomer. Huden kan også bli betent. De som er rammet lider også av solbrenthet veldig ofte på grunn av sykdommen, så de er alltid avhengige av solkrem eller verneklær. Siden xeroderma pigmentosum ikke kan helbredes kausalt, kan bare de enkelte symptomene behandles. Det er ingen spesielle komplikasjoner, selv om et positivt forløp av sykdommen ikke forekommer. Muligens reduserer sykdommen også pasientens forventede levealder.
Når skal du gå til legen?
Mennesker som utsettes for sterkt sollys, får ofte solbrenthet. Det er ikke alltid nødvendig å oppsøke lege for dette. I de fleste tilfeller, selvhjelp målinger er tilstrekkelig for å oppnå raskest mulig lettelse. I tillegg bør det kontrolleres om endringer og optimaliseringer kan gjøres i håndtering av direkte sollys på huden. Solkrem kremer kan brukes som et forebyggende tiltak, og tiden som brukes i direkte UV-lys bør minimeres. Hvis, til tross for alle anstrengelser, brannskader or smerte forekommer uforholdsmessig raskt når huden blir utsatt for solen, er et besøk hos legen nødvendig. Følsomhet overfor lys, begrensninger i synet eller endringer i pigmentering på huden er tegn på en sykdom. Et besøk til legen er nødvendig slik at årsakene kan bestemmes og diagnosen stilles. Tilbaketrekking fra det sosiale livet, atferdsproblemer eller humørsvingninger er indikasjoner på en Helse lidelse.
Behandling og terapi
Hvis xeroderma pigmentosum forblir ubehandlet, er forventet levealder for berørte individer bare noen få år. Derfor er det viktig å oppsøke lege før første mistanke, og hvis diagnosen stilles, ta passende skritt. Xeroderma pigmentosum kan ikke helbredes; passende behandling kan imidlertid ofte øke forventet levealder for de berørte. Dette inkluderer konsekvent å unngå sollys. Lider må ikke forlate huset i løpet av dagen eller ha på seg spesielle UV-avvisende klær. Windows må også mørkgjøres tilsvarende og dekkes med UV-avvisende film. Terapeutisk målinger når det gjelder xeroderma pigmentosum har så langt vært begrenset til å minimere symptomene og forhindre hudkreft gjennom konsekvente beskyttelsestiltak mot UV-lys og regelmessige kontroller av hudlege (hudlege). Disse inkluderer primært å unngå dagslys (måneskinsbarn), ha på seg passende verneklær, spesielt på armene, hals og ansikt, samt UV briller og sol kremer med en veldig høy solbeskyttelsesfaktor. I tillegg anbefales det å ha vinduer i rom der berørte personer bruker mer tid og lengre perioder i løpet av dagen, belagt med en spesiell UV-lysbeskyttelsesfilm. Lovende resultater er oppnådd i kliniske tester med en liposomkrem påført huden og gjennom hvilken DNA-reparasjonsenzymer tilføres lokalt utenfra. En betydelig reduksjon av tymidindimerinnholdet og dermed av hudskader indusert av det kunne observeres hos xeroderma pigmentosum-berørte individer, selv om ingen fullstendig normalisering kunne oppnås med hensyn til følsomhet for UV-lys. Imidlertid er tester på denne terapeutiske tilnærmingen for xeroderma pigmentosum foreløpig avviklet på grunn av mangel på midler. I tillegg gjøres forsøk innenfor rammen av genteknologi prosedyrer for å erstatte syke hudområder med sunne hudceller (f.eks. fra baken) som har blitt utstyrt med funksjonelle DNA-reparasjonsmekanismer eller en normal kopi av det defekte genet. Imidlertid er denne terapeutiske prosedyren for xeroderma pigmentosum fortsatt i en tidlig forskningsfase. Nødvendigheten av disse drastiske tiltakene innebærer vanligvis en sterk sosial isolasjon, ikke minst på grunn av manglende forståelse av samfunnet. Regelmessige besøk til legen med omfattende undersøkelser av hud og øyne kan forhindre utvikling av ondartede sår. Siden huden til de berørte er generelt veldig følsom, må den kremes ofte og gis spesiell pleie. Hvis solbrenthet eller betennelse har oppstått, smertestillende kan administreres midlertidig. Den nøyaktige typen behandling avhenger imidlertid alltid av typen sykdom og den individuelle manifestasjonen.
Forebygging
Siden xeroderma pigmentosum er en arvelig sykdom, er forebygging i sann forstand ikke mulig. Hvis den genetiske defekten er tilstede hos potensielle foreldre, bør de søke detaljert råd fra en gynekolog før de blir gravide. Hvis sykdommen diagnostiseres hos et barn, bør passende medisinske tiltak tas så snart som mulig, slik at den berørte personen kan leve et så langt og symptomfritt liv som mulig.
Oppfølgingsbehandling
Xeroderma pigmentosum er en uhelbredelig sykdom. Det er ingen behandling for sykdommen. Berørte personer bør unngå kontakt med UV-stråler eller i det minste redusere den betydelig. Solarium bør ikke brukes under noen omstendigheter. Eksponering for stråling der ville bare forverre symptomene og generelt sykdomstilstanden til de berørte. Eksponering for sollys bør også unngås. Hverdagen til de berørte personene er betydelig begrenset av de syke. Eventuelle aktiviteter så vel som yrke må tilpasses sykdommen. Berørte personer må ikke gå ut uten passende solbeskyttelse. Spesielt om sommeren må berørte personer være ekstremt forsiktige og ikke ta noen utslett. Berørte personer må bruke spesiell UV-beskyttelse, som forhindrer at strålene trenger inn i organismen. Klær bør også tilpasses sykdommen. Kroppen skal være helt dekket. Hatter beskytter for eksempel ansiktet mot inntrengning av UV-stråler. Det er obligatorisk å dekke kroppen med lange bukser og lange topper. Sykdommen representerer en høy belastning for de rammede. Noen ganger er det tilrådelig å gjennomgå permanent psykologisk rådgivning for å håndtere sykdommen. Berørte personer bør også søke hjelp og støtte fra familiemedlemmer hvis mulig.
Hva du kan gjøre selv
I denne sykdommen må den berørte personen redusere UV-stråling til et minimum eller unngå det helt. Som et resultat er livsstilen alvorlig svekket. Naturlig så vel som kunstig UV-lys må derfor bare tas inn i henhold til organismens muligheter og forhold. Tilbud som solarium skal unngås helt. UV-lyset der vil føre til en rask økning i problemer. Likeledes skal direkte eksponering for sollys unngås. I hverdagen bør planleggingen av fritidsaktiviteter eller profesjonelle aktiviteter justeres deretter. Pasienten skal aldri forlate huset uten passende solbeskyttelse. Spesielt i sommermånedene skal det ikke iverksettes utslett. Huden skal beskyttes med kremer som reduserer eller blokkerer penetrering av UV-stråler i organismen. I tillegg bør klær justeres. Det anbefales å dekke kroppen nesten helt med tekstiler eller beskyttende tilbehør. Hatter eller parasoller hjelper deg med å unngå eksponering av ansiktet for UV-stråling. De andre kroppsdelene kan dekkes godt ved å bruke lange bukser eller lange topper. Samtidig bør det tas hensyn til at klærne er gjennomtrengelige for luft og ikke forårsaker en snevende følelse. Siden sykdommen er en tung følelsesmessig belastning, mental styrke bør støttes av kognitive treningsøkter.
