Følgende fysiske symptomer og klager kan indikere Downs syndrom (trisomi 21):
- Avrundet ansikt
- Generell reduksjon i størrelsen på øvre lemmer (spesielt hender og fingre)
- Uttalt fure mellom første og andre tær.
- Begrenset muskeltonus
- Myasthenia (muskelsvakhet)
- Mindre og mandelformede øyne
- Mindre munn, nese og hode
- Macroglossia (utvidelse av tunge).
- Såkalte brushfield flekker, hvite flekker av iris (pigmentegenskapene til iris).
- Forkortet hode og nakke
- Senket modning av lokomotorsystemet
- Tunge fremspring (tunge fremover forskyvning)
Følgende psykologiske symptomer og klager kan indikere Downs syndrom (trisomi 21):
- Angstlidelser
- Attention Deficit Disorder
- Nedsatt dom
- Depresjon
- Emosjonelle overreaksjoner
- Læringshemming
- Senket språkutvikling
