Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Kromosomanalyse - dette kan oppdage endringer i antall så vel som strukturen til kromosomer (numeriske / strukturelle kromosomavvik).
- Påvisning av cellefritt DNA (cfDNA-test, cellefri DNA-test), f.eks:
- NIPT (ikke-invasiv prenatal test; synonymer: Harmonitest; Harmony prenatal test).
- PraenaTest
- For trisomi 21 har de ovennevnte testene en sensitivitet (prosentandel av syke pasienter der sykdommen oppdages ved bruk av prosedyren, dvs. et positivt funn forekommer)> 99% og en spesifisitet (sannsynlighet for at faktisk friske mennesker som ikke har den aktuelle sykdommen blir også oppdaget som sunn i testen) på 100%.
- [PAPP-A og ß-HCG screening - 90% av de med trisomi 21 lidelser kan oppdages av dette] [foreldet!)
Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Molekylær genetisk testing av gen tungramin (WFS1) på kromosom 4 (på grunn av differensial diagnose: DIDMOAD syndrom).
- Molekylær genetisk analyse av genene PEX1 og PEX2 på kromosomet (på grunn av Differensialdiagnose: Zellwegers syndrom).
