Prenatal test

Prenatal diagnostikk

Prenatale tester er en del av utvidet fosterdiagnostikk. Prenatal diagnostikk er undersøkelse og tidlig påvisning av sykdommer før fødselen til barnet i livmoren. Undersøkelsen kan utføres enten på fosteret selv eller på moren, for eksempel morens blod.

Disse undersøkelsene kan være ikke-invasive og invasive. Ikke-invasive prosedyrer er ufarlige og utføres utenfra. De vanligste metodene for fosterdiagnostikk er forskjellige typer ultralyd under graviditet, så vel som gjennomsiktighetsmålinger, neseben målinger og blod tester av moren.

Invasive diagnostiske prosedyrer inkluderer hovedsakelig punkteringer og biopsier av navlestreng, placenta og undersøkelse av fostervann av fosteret. Noen av disse screeningprosedyrene er vanlige rutiner undersøkelser under graviditet, andre kan utføres i tillegg hvis det er en rimelig mistanke om sykdom hos det ufødte barnet. De fleste undersøkelser kan bare utføres etter utgangen av tredje måned graviditet. I følge den nåværende kunnskapen utgjør ikke-invasive prosedyrer ingen risiko for barnet. Invasive metoder har en lav risiko for mindre komplikasjoner og til og med abort av barnet.

Fordeler og ulemper ved prenatal diagnostikk

Prenatal diagnostikk, spesielt prenatal testing, er kontroversiell i store deler av den vestlige verden, da påvisning av noen sykdommer og de resulterende påfølgende beslutningene, som f.eks. abort, løfte etiske spørsmål. Uansett er testene nyttige for å oppdage sykdommer som er lette å behandle og ellers ville føre til alvorlige Helse problemer. Disse inkluderer spesielt misdannelser hos barnet som kan korrigeres umiddelbart eller etter fødselen.

Metabolske sykdommer er også mulig, som lett kan behandles med en målrettet terapi, men kan forårsake alvorlig skade hvis de ikke behandles. Ved hjelp av prenatale tester er det imidlertid også mulig å identifisere mange funksjonshemninger som ikke direkte utsetter Helse av foster, men som medisinsk og personlig begrenser foreldrenes og barnets liv enormt. Det mest fremtredende eksemplet er trisomi 21 (Down syndrom).

Uunngåelig fører det brede spekteret av prenatale tester også til en økt frekvens av bevisst induserte aborter. Fosterdiagnose tilbys også spesielt for forventningsfulle foreldre som har økt sannsynlighet for genetiske sykdommer. Spesielt når det gjelder alvor genetiske sykdommer av familien, kan det på forhånd oppdages om et ufødt barn har arvet det berørte genet. Testprosedyrer eksisterer i dag for mer enn 1000 arvelige sykdommer.