Kromosomanalyse er den eldste genetiske undersøkelsesmetoden. Som en del av denne prosedyren, et karyogram (bestilt representasjon av alle kromosomer i en celle) er laget. Dette tillater endringer i antall så vel som i strukturen til kromosomer som skal oppdages (numeriske / strukturelle kromosomavvik).
Mennesker har 46 kromosomer. Kromosomparene 1-22 er autosomene, det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene (gonosomer; XY hos mann og XX hos kvinne).
Kromosomanalyse er fremdeles den valgte metoden for å oppdage en numerisk kromosomavvik: Ullrich-Turnersyndrom (monosomi X), Klinefelter syndrom (karyotype: 47, XXY), trisomi 21, 13, 18 (Down, Pätau, Edwards syndrom).
Kromosomal analyse brukes i prenatal diagnostikk samt postnatal diagnostikk.
Indikasjoner (bruksområder)
- Genetiske sykdommer i familien.
- Pårørende til personer med strukturelle kromosomavvik.
- Aldersindikasjon - hvis den vordende moren har oversteget 35 år.
- Mistenkte genetiske sykdommer som:
- Kromosomale syndromer som Down syndrom, Turnersyndrom, Cri-du-Chat syndrom, Prader-Willi syndrom.
- Nyfødte med medfødte misdannelser (f.eks. Hypospadier / utviklingsforstyrrelse i urinrøret) eller kjønnsorganer mellom kjønnene
- Infertilitet diagnostikk - når årsaken til infertilitet er uklar.
- Infertilitet diagnostikk - tilstand etter to eller flere spontane aborter (spontanaborter) eller dødfødsler.
Fremgangsmåten
Materiell som trengs i det ufødte barnet (prenatal - før fødselen).
- Chorionic villi (i 11. til 14. uke i graviditet (SSW)).
- Fostervann (fra 14. SSW).
- fetal blod (fra 22. SSW).
Materiell som trengs hos barn og voksne
Klargjøring av pasienten
- Ikke nødvendig
Forstyrrende faktorer
- Ingen kjent
Laboratoriemetoden
For å produsere et karyogram stimuleres celler i kultur til å dele seg. Deretter stoppes celledelingsprosessen ved hjelp av spindelgiften kolkisin (gift av høstkrokus). Cellen eller dens kromosomer blir fotografert, og de enkelte kromosomene blir skåret ut fra fotografiet (ved hjelp av digitale bildeteknikker på en dataskjerm). Deretter farges kromosomene med spesielle fargestoffer på lysbildet. Oftest GTG-banding (G-band av trypsin bruker Giemsa) brukes til farging. Dette gjør det mulig å oppdage endringer i antall så vel som i strukturen til kromosomer (såkalte numeriske / strukturelle kromosomavvik.
Oppløsningskraften til kromosomer ved kromosomanalyse er svært begrenset. Avhengig av posisjonen i kromosomet, kan slettinger eller duplikasjoner bare oppdages opp til minimum 5-10 mega basepar. Det skal også bemerkes at mindre mosaikker ikke oppdages ved konvensjonell kromosomanalyse.
I dag tilbyr laboratoriemetoder med høyere oppløsning muligheten til å oppdage tap eller gevinst av kromosomalt materiale mye bedre.
