Introduksjon
Det nevrokutane syndromet oppsummerer ulike arvelige sykdommer som manifesterer seg både på huden og i det sentrale nervesystemet.
Definisjon
Sykdommene som utgjør det nevrokutane syndromet er preget av visse misdannelser av kotyledonene som utvikler seg i løpet av den embryonale perioden. Dette betyr at disse misdannelsene oppstår under utviklingen av det ufødte barnet. Den menneskelige organismen utvikler seg fra 3 cotyledons - en ytre, en midtre og en indre.
I det nevrokutane syndromet er det misdannelser i nevroektodermale og mesenkymale cotyledoner. Den neuroektodermale cotyledon er en del av den ytre cotyledon som den nervesystemet utvikler seg under embryonal utvikling. Mesenkymal cotyledon utvikler seg til “embryonal bindevev“, Hvorfra binde, brusk, muskel- og fettvev, samt bein, sener og blod, dukke opp. Resultatet av det nevrokutane syndromet er en rekke sykdommer, som er klassifisert forskjellig. De klassiske nevrokutane syndromene inkluderer nevrofibromatose, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrom og Bourneville-Pringle syndrom.
Årsaker til nevrokutant syndrom
I nevrokutant syndrom er det endringer i genene som kan forårsake ulike misdannelser i embryonale periode. Nevroektodermale misdannelser forklarer nevrologiske lidelser. De mesenkymale misdannelsene kan føre til svulster. Disse kan være enten godartede eller ondartede. Årsaken til denne genendringen er ennå ikke fullstendig avklart.
Diagnose av nevrokutant syndrom
Diagnosen avhenger av det spesielle syndromet og kan ikke generaliseres. Som regel er ulike bildebehandlinger blant undersøkelsesmetodene. Forløpet av sykdommen kan også variere og krever regelmessige medisinske kontroller. Avhengig av det kliniske bildet er det nødvendig med forskjellige spesialistmedisinske kontroller.
Tilknyttede symptomer
Siden nevrokutant syndrom oppsummerer et stort antall svært forskjellige sykdommer, er symptomene og tilhørende klager mangfoldige. De kan manifestere seg på forskjellige måter som hudlidelser og forstyrrelser i nevrologiske evner. Avhengig av hvilke områder av hjerne påvirkes, kan det oppstå en rekke feil.
