Hvordan behandles det?
Behandlingen avhenger av sykdommen. Det skilles her mellom symptomatisk behandling og behandling som tar sikte på å undertrykke og bremse utviklingen av symptomene. Siden årsaken til den genetiske endringen ikke er kjent, kan selve årsaken ikke behandles.
Prognose
På grunn av det store antallet sykdommer og deres varierende grad av alvorlighetsgrad, kan man ikke lage en ensartet prognose. De enkelte sykdommene varierer også sterkt i alvorlighetsgrad, slik at ingen generell prognose kan gjøres. På grunn av medisinsk fremgang har imidlertid prognosen forbedret seg generelt.
