Kort overblikk
- Beskrivelse: sjelden genetisk lidelse assosiert med en mer eller mindre uttalt benskjørhet
- Typer: fire hovedtyper, som hovedsakelig er forskjellige i alvorlighetsgrad. Type 2 har det mest alvorlige forløpet.
- Forventet levealder: Avhenger av type sykdom. Noen berørte individer dør i livmoren, andre har normal forventet levealder.
- Symptomer: Hyppige beinbrudd, deformasjon av bein, ofte blå øyeepler, hørselstap, kort vekst.
- Årsak: Genetiske defekter som vanligvis påvirker dannelsen av kollagen (en komponent av bein og bindevev).
- Diagnose: å ta sykehistorie, radiologiske undersøkelser (som røntgen), genetiske undersøkelser
- Behandling: individuelt tilpasset terapi med fysioterapi, ortopediske tiltak, kirurgi, medisinering
Hva er sprø bein sykdom?
Sprø beinsykdom (osteogenesis imperfecta, eller OI for kort) er en medfødt, genetisk sykdom. Hos de aller fleste berørte er produksjonen av kollagen forstyrret. Dette er et viktig strukturelt protein i bein og bindevev (som sener, leddbånd, sclera = det "hvite" i øyet).
I alle tilfeller knekker imidlertid beinene lettere enn normalt. I tillegg har de som er rammet vanligvis blå øyeepler og er ofte tunghørte.
I individuelle tilfeller avhenger de eksakte symptomene av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Det samme gjelder forventet levealder: Noen barn med benskjørhet dør rundt fødselen, mens andre har normal levealder.
Det er ingen kur for benskjørhet ennå. Men med riktig behandling kan symptomene lindres og livskvaliteten til de berørte kan forbedres.
Skjør beinsykdom: Typer
Klassisk skiller eksperter fire hovedtyper av osteogenesis imperfecta. Denne klassifiseringen (ifølge Silence, 1979) er basert på klinisk utseende og radiologiske funn (som kroppsvekst, bendeformiteter osv.). Det ble senere funnet at disse fire hovedtypene skyldes endringer (mutasjoner) i ett av to gener som inneholder planen for type I kollagen.
Osteogenesis imperfecta type 1
Skjør beinsykdom type 1 er mild. Berørte individer har ofte bare blå sclerae (de "hvite" i øynene).
I omtrent halvparten av tilfellene er det også hørselstap. Sjelden forstyrres dannelsen av tenner i denne formen for glasslegemebeinsykdom. Berørte individer viser også få eller mindre bendeformiteter (deformiteter). Kroppskroppen er normal.
Osteogenesis imperfecta type 2
Benskjør sykdom type 2 tar det alvorligste forløpet. Berørte barn dør kort tid før, under eller kort tid etter fødselen (perinatal).
Benbrudd allerede i livmoren, deformerte så vel som forkortede bein (og dermed kortvokst) er typiske for denne sykdomsformen. I tillegg har berørte individer blåaktige sclerae.
Osteogenesis imperfecta type 3
Benskjør sykdom type 3 tar et alvorlig forløp. Beinene til berørte individer er allerede deformert ved fødselen, og deformitetene fortsetter å utvikle seg. Vanligvis observeres alvorlig skoliose og kort vekst, samt et svært stort antall beinbrudd.
Osteogenesis imperfecta type 4
Benskjørhet type 4 er mild til moderat alvorlig. Berørte individer har milde til moderate bendeformiteter og en høy grad av frakturer. De er vanligvis korte i vekst, selv om alvorlighetsgraden av kort vekst varierer. Skleraene kan være litt blåaktige ved fødselen, men lysere med alderen. Noen ganger er sykdommen forbundet med hørselstap.
Glasslegemebeinsykdom: Forventet levetid og sykdomsforløp
Forventet levealder for personer med benskjørhet avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Noen typer osteogenesis imperfecta begrenser ikke forventet levetid. På den annen side er det også former der berørte babyer dør i livmoren eller like etter fødselen.
Hvordan skjelettsykdommen vil utvikle seg hos individuelle berørte personer kan bare forutsies i svært begrenset grad. De mest alvorlige symptommanifestasjonene opptrer generelt i puberteten og vekstfasene. I voksen alder kan pasienter med noen former for sykdommen leve et stort sett "normalt" liv.
Skjør beinsykdom og graviditet
Fertilitet i seg selv påvirkes ikke av osteogenesis imperfecta. Spørsmålet om en mulig graviditet hos kvinner med benskjørhet må imidlertid besvares individuelt. Det er viktig at beinstrukturen, spesielt i bekkenet, er stabil nok til å bære et barn til termin.
Skjør beinsykdom: symptomer
Symptomer på benskjørhet varierer avhengig av type sykdom og alvorlighetsgrad.
Benbrudd: generelt forekommer beinbrudd (brudd) nesten alltid i klynger, spesielt i barndommen. Fordi bein generelt brytes mye lettere enn hos personer uten osteogenesis imperfecta, er selv små mengder kraft ofte nok til å forårsake brudd.
Beindeformiteter: Lange lange bein kan bli deformert ved benskjørhet. Dette rammer i hovedsak ekstremitetene, dvs. ben og armer. Disse kan også forkortes. Derfor er personer med benskjørhet ofte korte eller til og med små i vekst.
Hørselstap: Ofte er benskjørhet også ledsaget av hørselstap.
Brokk og muskelsmerter: På grunn av svakere bindevev er personer med benskjørhet ofte utsatt for brokk.
Ledd er ofte hyperekstensible og mer bevegelige enn normalt, noe som fremmer muskelsmerter.
Effekter på indre organer: noen ganger påvirker glasslegemebeinsykdom også bindevevet i lungene eller hjertet. I sistnevnte tilfelle kan dette bety at hjerteklaffene ikke lukkes ordentlig. Dette påvirker blodtilførselen til kroppen. Berørte mennesker føler seg da sløve og slitne. Ytelsen deres reduseres.
Skjør beinsykdom: Årsak
Skjør beinsykdom er en genetisk lidelse. Det skyldes patologiske endringer (mutasjoner) i gener som er viktige for benmetabolismen (dannelse og nedbrytning).
I de aller fleste tilfeller av osteogenesis imperfecta er COL1A1- og COL1A2-genene påvirket. Disse inneholder planen for type 1 kollagen. Som følge av genendringene produserer kroppen det strukturelle proteinet, som er viktig for bein og bindevev, i defekt form eller i utilstrekkelige mengder.
I andre tilfeller er sykdommen forårsaket av defekter i gener som er involvert i utvikling (differensiering) av beinbyggende celler – såkalte osteoblaster – eller i mineralisering av bein.
Hvor benskjør sykdom er arvelig
De som har benskjørhet kan arve den underliggende genetiske defekten til deres avkom.
Autosomal dominerende arv
I de fleste tilfeller er dette en autosomal dominant arv. Autosomal betyr at den underliggende genetiske defekten er lokalisert på et av autosomene. Dette er navnet som gis til alle kromosomer som ikke er kjønnskromosomer.
Dominant betyr: Det er tilstrekkelig om en forelder bærer den ansvarlige genetiske defekten og gir den videre til barnet (denne risikoen er 50 prosent), slik at barnet også blir født med benskjørhet. Dette er tilfellet med hovedtypene av sykdommen (med mutasjoner i de to type 1 kollagengenene).
En slik autosomal dominant genetisk defekt kan også arves fra en forelder med genetisk mosaikk. Dette begrepet brukes når ikke alle kjønnsceller og/eller somatiske celler til en person har samme genetiske sammensetning.
Men hvis en av sædcellene eller eggene med den genetiske defekten fører til en graviditet, kan barnet utvikle den fullstendige sykdommen – noen ganger til og med med dødelig utgang.
Autosomal recessiv arv
De mindre vanlige formene for benskjørhet er generelt arvet på en autosomal recessiv måte. Et barn må da arve det muterte genet – lokalisert på et autosom – fra begge foreldrene for å bli født med benskjørhet. Det er 25 prosent sjanse for at dette skjer.
Hvis bare én forelder gir mutasjonen videre, men den andre forelderen gir videre en frisk variant av dette genet, bryter ikke sykdommen ut hos barnet.
X-bundet arv
For noen år siden oppdaget forskere også for første gang en (sjelden) form for benskjørhet som er arvelig X-bundet:
Den forårsakende genfeilen her finnes på det kvinnelige kjønnskromosomet (X-kromosomet). Det arves recessivt. Dette betyr at gutter vanligvis er mer alvorlig rammet av denne formen for benskjørhet fordi de kun har ett X-kromosom.
Ny debut av benskjørhet
Selv foreldre som ikke har benskjørhet selv kan få et barn med denne genetiske lidelsen. Den underliggende genmutasjonen har da nylig (spontant) oppstått ved eller rundt unnfangelsen.
Dette er ofte tilfellet med hovedtypene benskjørhet, som er forårsaket av mutasjoner i genene for type 1 kollagen.
Sprø beinsykdom: undersøkelser og diagnose
Leger diagnostiserer benskjørhet først og fremst på grunnlag av det kliniske bildet. Dette betyr at den typiske klyngen av symptomer hos en pasient er avgjørende for diagnosen osteogenesis imperfecta.
Medisinsk historie
Å ta en pasients sykehistorie (anamnese) under det første intervjuet med en pasient eller foreldre er derfor svært viktig for leger. Legen spør spesielt om hyppige benbrudd og lignende hendelser i familien.
Imaging prosedyrer
Avhengig av type sykdom kan leger oppdage benskjørhet hos ufødte babyer i livmoren ved hjelp av ultralydundersøkelser.
Genetisk testing
I tillegg utfører leger ofte genetisk testing for å bekrefte diagnosen. Blodprøver brukes spesielt til å analysere arvestoffet til berørte individer. Ikke bare kan selve beinskjøre sykdommen bestemmes pålitelig, men også typen osteogenesis imperfecta. Samtidig kan andre mulige sykdommer utelukkes som årsak til symptomene.
Å vite hvilken form for sykdommen det er, er spesielt viktig for påfølgende svangerskap. Dette fordi leger da kan vurdere risikoen for tilbakefall og videre arv.
Imidlertid tillater ikke genetisk testing en pålitelig uttalelse om levedyktigheten og livskvaliteten til en berørt person.
Sprø beinsykdom: behandling
Dette kan oppnås ved å kombinere ulike tiltak. Terapiplanen er derfor bygget opp av ulike byggeklosser og er individuelt tilpasset den som rammes.
Ideelt sett utføres behandling for benskjørhet av et tverrfaglig team (ortopeder, kirurger, fysioterapeuter, etc.) i et spesialisert senter.
Fysioterapi
En svært viktig komponent i terapi for benskjørhet er vanlig fysioterapi. Den har som mål å styrke muskler, sener, leddbånd og bein, samt å korrigere eventuelle skjelettdeformasjoner. På den ene siden er dette ment for å forebygge beinbrudd og på den andre for å forbedre mobiliteten – de som rammes skal kunne klare hverdagen så selvstendig som mulig.
Fysioterapi er også viktig etter operasjoner (se nedenfor) som en del av rehabiliteringsprosessen. Det handler om å redusere frykten for bevegelse (og dermed ytterligere benbrudd) og prøve ut nye bevegelsesmønstre. I tillegg til å forbedre mobiliteten, kan dette også forbedre livskvaliteten til de berørte.
Kirurgisk-ortopedisk terapi
Noen ganger er det imidlertid nødvendig med operasjon, for eksempel ved et forskjøvet brudd. Likeledes krever uttalte bendeformiteter (f.eks. alvorlig skoliose) vanligvis kirurgisk behandling.
For eksempel kan en teleskopisk spiker settes inn i lange rørformede bein (f.eks. lårben) – enten for å stabilisere beinet etter et brudd eller for å rette ut en alvorlig deformitet. Den teleskopiske neglen kan vokse med beinet, så den hindrer ikke veksten av barnets bein.
Medisinering
Ved moderat eller alvorlig benskjørhet får de som rammes ofte såkalte bisfosfonater. Disse stoffene øker beinmassen og beinstyrken. Dette bør gjøre beinene mindre sannsynlige for å bryte.
Bortsett fra bisfosfonater, brukes ofte andre legemidler i osteogenesis imperfecta. Disse inkluderer preparater som inneholder kalsium og vitamin D. Disse stoffene er avgjørende for mineralisering av bein. En mangel kan derfor forverre den reduserte bentettheten (osteopeni) ved benskjørhet.
Administrering av kalsium- og vitamin D-tilskudd er derfor tilrådelig når pasienter har eller er i fare for en slik mangel (f.eks. fordi de har begrenset bevegelighet og tilbringer for lite tid utendørs til å produsere tilstrekkelig vitamin D ved hjelp av sollys).
En overdose av vitamin D må unngås for enhver pris! Dette er fordi kalsium i økende grad blir oppløst ut av beinene. I tillegg kan en overdose av vitamin D skade blant annet nyrene.
Forskning på ytterligere terapier
Forskere forsker på ytterligere behandlingsalternativer for personer med osteogenesis imperfecta.
